消化系统疑难疾病诊疗思维及病例解析(第二辑)
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三、疾病知识回顾

MDS是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病。特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓细胞性白血病(acute myelogenous leukemia,AML)转化。

1.MDS临床表现

贫血、出血、感染症状及体征。

2.诊断标准

MDS诊断需满足两个必要条件和一个确定标准。

(1)必要条件:

①持续一系或多系血细胞减少,Hb<110g/L、中性粒细胞绝对数(absolute neutrophil count,ANC)<1.5×109/L、PLT<100×109/L;②排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。

(2)确定标准:

①发育异常,骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系中发育异常细胞的比例≥10%;②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%;③原始细胞,骨髓涂片中达5%~19%;④MDS常见染色体异常。

(3)辅助标准:

①流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常,提示红细胞系和/或髓系存在单克隆细胞群;②遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群;③骨髓和/或外周血中祖细胞的CFU(±集簇)形成显著和持久减少。

3.预后评价

目前存在多种评分系统,我国指南推荐评分系统见表5-1。

表5-1 骨髓增生异常综合征预后我国指南推荐评分系统

注:a极好:-Y,11q-;好:正常和兴,5q-,12p-,20q-,5q-附加另一种异常;中等:7q-,+8,+19,i(17q),其他1个或2个独立克隆的染色体异常;差:-7,inv(3)/t(3q)/del(3q),-7/7q-附加另一种异常,复杂异常(3个);极差:复杂异常(>3个)。

IPSS-R危险分类:极低危:≤1.5分;低危:>1.5~3分;中危:>3~4.5分;高危:>4.6~6分;极高危:>6分。

4.治疗

根据MDS患者的预后分组,结合患者年龄、体能状况及治疗依从性进行综合分析,选择治疗方案。患者为高危组,治疗目标为延缓疾病进展,延长生存期和治愈。患者≥65岁,给予支持治疗[输血、促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)、粒细胞集落刺激因子(granulocyte-colony stimulating factor,G-CSF)或粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(granulocyte/macrophage-colony stimulating factor,GM-CSF)和祛铁治疗],免疫调节治疗(沙利度胺和来那度胺)或地西他滨(每日20mg/m2,连用5d,28d为1个疗程,4~6个疗程评价治疗反应)或阿扎胞苷治疗。