三、疾病知识回顾

1.腹泻的诊断思路参见上文“最终诊疗思维过程”内容。

2.2016年世界卫生组织（World Health Organnization，WHO）分类将“胃肠道惰性T淋巴细胞增殖性疾病”作为一种新的暂定分类。这是一种来源于T淋巴细胞的罕见疾病，根据肿瘤细胞的免疫表型显示，分为胃肠道惰性CD4+ T淋巴细胞增殖性疾病（相对少）与胃肠道惰性CD8+ T淋巴细胞增殖性疾病。其进展较慢，临床症状较轻。转化或进展为高级别淋巴瘤的风险很低，可以兼具炎性病变和侵袭性淋巴瘤的某些临床和病理学特征，诊治具有很大的困难和挑战，准确识别这类疾病对患者个体化治疗和预后评估等均具有重要意义。

3.准确的临床病理诊断必须整合患者的临床特点、影像学、组织学、免疫表型和分子遗传学等信息综合进行。

（1）临床症状可表现为腹泻、腹痛腹胀、消瘦等。

（2）影像学上常见肠周围淋巴结肿大。

（3）内镜下，常见多灶性累及，好发于小肠和结肠，可呈现颗粒状、皱襞增厚、结节或正常外观，常伴肠黏膜水肿、多量小息肉或糜烂等。

（4）组织学上，在黏膜固有层或其下方可见肿瘤细胞呈致密而膨胀的结节状增生，黏膜表面腺体可被肿瘤细胞挤压、变形、扭曲，但并无淋巴上皮病变；偶尔可见肿瘤细胞浸润至黏膜肌层和黏膜下层。高倍镜下，膨胀结节内可见小到中等大小、形态略不规则的淋巴样细胞，核型可不规则，核染色质成熟，核仁不明显，细胞质稀少，偶尔可见嗜酸性粒细胞与淋巴细胞混合存在。

（5）肿瘤细胞的免疫表型均为TCR αβ型，CD10、CD30、CD56呈阴性；Ki-67阳性指数为5%～10%，提示该病为惰性进展。与胃肠道惰性CD4+ T淋巴细胞增殖性疾病不同的是，胃肠道惰性CD8+ T淋巴细胞增殖性疾病还可表达细胞毒性标记（如TIA1、颗粒酶B阳性）。

（6）分子基因学显示有TCR β或γ基因重排，提示病变均来源于T细胞的单克隆增殖。

4.目前尚未明确相关致病因素，可能为某一抗原或刺激物持续刺激并导致单克隆性T细胞群的增生反应。肿瘤细胞示EBER阴性，提示胃肠道惰性T淋巴细胞增殖性疾病可能与EB病毒感染无关。