消化系统疑难疾病诊疗思维及病例解析(第二辑)
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四、参考文献

[1] PALLAV K,LEFFLER DA,TARIQ S,et al.Noncoeliac enteropathy:the differential diagnosis of villous atrophy in contemporary clinical practice.Aliment Pharmacol Ther,2012,35:380.

[2] VAN DER WINDT DA,JELLEMA P,MULDER CJ,et al.Diagnostic testing for celiac disease among patients with abdominal symptoms:a systematic review.JAMA,2010,303:1738-1746.

[3] AGA Institute.AGA Institute medical position statement on the diagnosis and management of celiac disease.Gastroenterology,2006,131:1977-1980.

[4] WHO.The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms.Blood,2016 ,127(20):2375-2390.

[5] 樊祥山,何璐,陈洁宇,等.惰性淋巴组织增殖性疾病/淋巴瘤.中华病理学杂志,2017,46(12):868-873.

专家点评

本例患者以“间断腹泻7年余”为主诉入院,以“腹泻原因待查:难治性乳糜泻”收入院,胃镜检查提示十二指肠绒毛萎缩。经调节肠道功能、菌群调节,效果欠佳,严格无麦胶饮食症状也未改善。在常规检查无法确定病因情况下,通过胶囊内镜检查,发现小肠弥漫性绒毛萎缩,节段性小肠糜烂、狭窄,进一步行小肠镜检查,通过病理活检,结合免疫组化检查,最终明确诊断为CD4+胃肠道惰性T细胞淋巴组织增生性病变,经激素治疗症状改善。

腹泻虽为消化科患者常见症状,但也有部分患者诊断困难,由罕见疾病引起,诊断思路需由易到难,由简单到复杂,逐步排除可能病因,最终得到正确诊断,继而给予有效治疗。

本例患者最终诊断有赖小肠镜检查结合组织病理活检,而细胞表型免疫组化及基因分析对明确诊断至关重要,说明一些罕见疾病的诊断有时需要依赖医院的综合实力。

点评专家:王小众

这是一个CD4+胃肠道惰性T细胞淋巴组织增生性病变,为罕见病。该病历书写规范,资料完整,描述清楚,分析有理有据,临床思维逻辑性较强,具有一定临床价值。

该患者中年男性,慢性病程,临床表现为腹泻、腹痛、腹胀伴消瘦,血清tTg-IgA 37U/L,内镜提示小肠黏膜弥漫性充血水肿,表面呈密集粗颗粒样伴糜烂,病理结果支持CD4+胃肠道惰性T细胞淋巴组织增生性病变,激素治疗有效。

作者能够结合其病史、症状、体征及辅助检查,由易到难、由简单到复杂、由常见病到罕见病,从肠易激综合征、乳糜泻至CD4+胃肠道惰性T细胞淋巴组织增生性病变等顺次逐一分析,体现了作者清晰的诊治思路及对乳糜泻及CD4+胃肠道惰性T细胞淋巴组织增生性病变等疾病的充分认识。不足之处是对腹泻的鉴别诊断思路不够清晰,对引起慢性腹泻的小肠疾病的鉴别诊断不够全面,展开讨论相对偏少。当慢性腹泻诊断困难时,建议先从腹泻的类型着手分析,缩小疾病范围。对于疑难腹泻疾病,我们不仅需要扎实的基本功,还需要积极查阅文献,及时进行多学科讨论,并积极随访,这对明确诊断及指导治疗具有重要作用。

点评专家:田字彬