胎盘部位滋养细胞肿瘤是一种主要由中间型滋养细胞组成的肿瘤。患者通常为育龄期妇女，年龄在20~62岁（平均32岁），临床表现为闭经或异常出血。

胎盘部位滋养细胞肿瘤的大体表现呈多样性。常见为1~10cm的浸润性肿块，<10%的病例可出现宫颈受累。超过一半的病例侵入子宫肌层超过1/2深度，有时可累及浆膜层。切面呈褐色或黄色，可见局灶坏死，但大量出血是比较少见的。

镜下，肿瘤由弥漫一致的单个核滋养细胞组成，肿瘤细胞排列呈实性、片状或不规则条索状。肿瘤细胞核膜不规则，核深染，胞质嗜酸性或嗜双色性（图7-11），缺乏绒癌那样的双相表现，偶尔可见多核细胞。无绒毛结构。肿瘤细胞侵入肌束间但不破坏肌细胞。通常肿瘤可以穿过血管内膜，并出现大量的细胞外嗜酸性纤维蛋白物质。肿瘤细胞呈HPL和Mel-CAM弥漫强阳性（图7-12），而HCG呈局灶阳性或相对弱阳性。同其他滋养细胞肿瘤一样，胎盘部位滋养细胞肿瘤通常对抑制素（inhibin）有免疫反应，但一般SALL4呈阴性。细胞学表现和肿瘤细胞免疫组化均证实肿瘤细胞为胎盘部位性滋养细胞。Ki-67指数在胎盘部位滋养细胞肿瘤中明显高于胎盘部位过度反应。

病理医生需要鉴别胎盘部位滋养细胞肿瘤和胎盘部位过度反应。后者的组织学特征包括没有明确肿块形成、存在正常绒毛和混合存在同等数量增殖的单核中间型滋养细胞和多核滋养细胞。对于疑难病例，Ki-67免疫组化染色可能有帮助：低水平Ki-67指数（1%）见于胎盘部位过度反应，而胎盘部位滋养细胞肿瘤Ki-67指数通常水平较高（10%）。

胎盘部位滋养细胞肿瘤与分化差的癌和肉瘤有时难以鉴别，特别是与上皮样平滑肌肉瘤、绒毛膜癌、黑色素瘤和扩大胎盘部位反应的鉴别。当冰冻切片只能诊断为不确定的子宫内病变时，这便成为悬而未决的问题。对诊断有帮助的线索为：有血管侵袭以及侵袭的肿瘤细胞和纤维素样沉积物将肌束分隔开，无绒毛结构。罕见有并存绒癌和胎盘部位滋养细胞肿瘤组织特征的滋养细胞肿瘤。

鉴别胎盘部位滋养细胞肿瘤和上皮样平滑肌肿瘤很困难。鉴别诊断主要依靠HPL、α-inhibin、细胞角蛋白（cytokeratin）和多种肌肉标记物的免疫组化检测。

胎盘部位滋养细胞肿瘤可以是一种自限性疾病。然而，部分胎盘部位滋养细胞肿瘤可以广泛转移。最常见的转移部位是肺、肝和阴道，淋巴结亦可累及。组织学鉴别诊断容易疏忽因广泛的纤维素沉积而掩盖了组织学特征的病例。子宫切除是多数病例首选的治疗方法。当外科治疗无法实施时化疗则起重要的治疗作用。

造成预后较差的相关因素有年龄超过35岁、距末次妊娠超过2年、深肌层侵及、Ⅲ期或Ⅳ期、HCG最大值>1 000mIU/ml、广泛凝固性坏死、高核分裂（每高倍视野超过5个核分裂）（图7-13）和出现透明胞质的细胞。

胎盘部位滋养细胞肿瘤有时与肾小球疾病相关，患者可以出现蛋白尿。肾脏活检可见嗜酸性物质在毛细血管腔沉积，这是纤维蛋白原和IgM引起的免疫反应。

从分子学研究证明，总是存在一个父系的X染色体。偶尔会出现遗传不平衡。另一方面，利用比较基因组杂交和染色体原位杂交在胎盘部位滋养细胞肿瘤的细胞遗传学研究找到的遗传异常比较少。