第15节　造血功能障碍性贫血及其实验诊断

考纲要求

①再生障碍性贫血的实验诊断；②急性造血功能停滞的实验诊断；③纯红细胞再生障碍性贫血的实验诊断。

复习要点

一、再生障碍性贫血的实验诊断

1.再生障碍性贫血的概念和发病机制★

（1）概念　再生障碍性贫血（AA）简称再障，是因物理、化学、生物及某些不明原因使骨髓造血干细胞减少和（或）功能异常，从而引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一种获得性干细胞疾病。临床表现为贫血、感染和出血。根据发病原因，再障分为先天性和获得性两种，以获得性居多，先天性再障罕见，其主要类型为范科尼贫血。

（2）发病机制　与造血干细胞受损、造血微环境损伤及免疫介导因素有关。继发性再障的病因主要有药物、化学毒物、电离辐射、病毒感染和免疫因素。

2.再障的血象与骨髓象特点★★★

（1）血象　呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低为主要特征，三系减少的程度各病例有所不同。贫血多属正常细胞性，少数为轻、中度大细胞性。红细胞轻度大小不一。各类白细胞都减少，其中以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增多。血小板数量以及体积和颗粒减少，功能减低。

①急性再障 网织红细胞<1%，且绝对值<15×109/L；中性粒细胞绝对值常<0.5×109/L；血小板<20×109/L。

②慢性再障 血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞与中性粒细胞和血小板数量减低，但各指标较急性再障高，达不到急性再障的程度。

（2）骨髓象

①急性再障 红髓脂肪变是再障的特征性病理改变，急性再障呈多部位增生减少或重度减少，骨髓穿刺液和制片后均可见脂肪滴明显增多，骨髓液稀簿，有核细胞增生极度低下。造血细胞（粒系、红系、巨核系细胞）明显减少，且不见早期幼稚细胞，巨核细胞常缺少；非造血细胞（指淋巴、浆、组织、嗜碱和网状细胞）比例增高，有时淋巴细胞比例高达80%。如有骨髓小粒，染色后镜下为空网状结构或为一团纵横交错的纤维网，其中造血细胞极少，大多为非造血细胞。

②慢性再障 病程中骨髓呈向心性损害，骨髓拥有代偿能力可仍有残存散在的增生灶，常因不同的穿刺部位，骨髓象表现不一致，需多部位穿刺或进行骨髓活检，才能获得较明确的诊断。多数患者骨髓增生减低，三系或二系减少，巨核细胞减少明显。非造血细胞比例增加，常大于50%，以脂肪细胞较多见。

3.再生障碍性贫血的诊断标准★★★

①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。

②一般无肝大、脾大。

③骨髓检查至少一部位增生减低或重度减低。

④能排除引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病等。

⑤一般抗贫血药物治疗无效。

4.急性与慢性再生障碍性贫血的鉴别诊断★★★

急性与慢性再生障碍性贫血的鉴别诊断见表2-15。

二、急性造血功能停滞的实验诊断

1.急性造血功能停滞的概念★★★

急性造血功能停滞（AAH）又称急性再生障碍危象，在原有慢性贫血病或其他疾病的基础上，在某些诱因作用下，促使造血功能紊乱和代偿失调，血细胞暂时性减少或缺少，一旦诱因去除则危象随之消失。

2.急性造血功能停滞的血象和骨髓象特点★★

（1）血象　贫血比原有疾病严重，Hb常低至15～20g/L，网织红细胞减低，淋巴细胞占绝大多数，中性粒细胞有中毒颗粒。除去诱因后，血象可逐渐恢复，先是网织红细胞和粒细胞上升，Hb则恢复较慢。

（2）骨髓象　多数增生活跃，但有的减低，尤其红细胞系受到抑制，粒红比例增大。在涂片周边部位出现巨大原始红细胞是本病的突出特点，胞体呈圆形或椭圆形，有少量发蓝色细胞质内含天青胺蓝色颗粒，出现空泡及中毒颗粒，细胞核圆形或多核分裂型，核仁1～2个，核染色质呈疏松网状。部分患者有粒系和巨核细胞系成熟障碍。

三、纯红细胞再生障碍性贫血的实验诊断

1.纯红细胞再生障碍性贫血的概念★

纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）简称纯红再障，是以骨髓单纯红细胞系统造血障碍为特征的一组异质性综合征。临床上分为先天性和获得性两大类。

2.纯红细胞再生障碍性贫血的血象和骨髓象特点★

（1）血象　外周血红细胞、血红蛋白显著减少，网织红细胞显著减少（<0.1%）或缺少，呈正常细胞性贫血，白细胞和血小板计数正常。

（2）骨髓象　多数增生活跃，少数增生低下，幼红细胞显著减少，粒系、巨核系增生正常，粒红比值明显增高。

考题回顾与同步练习

【例1】再生障碍性贫血的致病因素中，正确的是

A.造血原料缺乏　B.急性感染　C.苯及其衍生物　D.PNH　E.粟粒型结核

【例2】造血细胞减少，非造血细胞增多见于

A.恶性淋巴瘤　B.多发性骨髓瘤　C.骨髓纤维化　D.反应性浆细胞增多症　E.再生障碍性贫血

【例3】与再生障碍性贫血发病机制无关的因素是

A.造血干细胞受损　B.造血微环境损伤　C.造血原料不足　D.免疫介导　E.遗传倾向

【例4】在再生障碍性贫血未受累部位穿刺骨髓，有核细胞增生活跃时，哪种细胞一定减少

A.红细胞系　B.巨核细胞　C.粒细胞系　D.淋巴细胞　E.浆细胞

【例5】鉴别再生障碍性贫血与急性白血病最主要的检查是

A.外周血白细胞计数　B.血小板检查　C.骨髓检查　D.碱性磷酸酶染色　E.血片中发现幼稚细胞

【例6】再生障碍性贫血与下列哪种疾病最难以鉴别

A.急性白血病　B.缺铁性贫血　C.巨幼细胞贫血　D.多发性骨髓瘤　E.阵发性睡眠性血红蛋白尿症

【例7】下列哪项不能区别急性和慢性再生障碍性贫血

A.发病原因　B.起病急慢　C.病程长短　D.血象特点　E.骨髓象特点

【例8】以下哪种贫血网织红细胞不增高，反而减低

A.溶血性贫血　B.缺铁性贫血　C.失血性贫血　D.再生障碍性贫血　E.地中海贫血

【例9】病态造血一般不包括以下哪一项

A.小巨核细胞　B.异形淋巴细胞　C.异形红细胞　D.巨幼样变幼红细胞　E.双核或畸形核中幼粒细胞

【例10】再生障碍性贫血危象早期骨髓检查的特征是

A.有核细胞减少　B.看不见原、早幼红细胞　C.粒红比值减低　D.发现巨大原始红细胞　E.看不见中、晚幼红细胞

参考答案

1.C　2.E　3.C　4.B　5.C　6.E　7.A　8.D　9.B　10.D