第四节　脊髓变性疾病

一、脊髓空洞症

【临床表现】

1.通常于成年期20～30岁发病，偶可在儿童期或成年以后发病，起病隐匿。

2.早期症状表现为相应支配区的自发性疼痛，常见颈或肩至上肢段；继而出现节段性分离性感觉障碍，表现为痛温觉减退或缺失，触觉保存。

3.空洞累及前角细胞可出现相应节段的肌肉萎缩和肌束颤动，之后可出现空洞水平以下锥体束征。

4.营养障碍常见，如夏科关节，皮肤营养障碍可见皮肤增厚、过度角化，痛觉消失区表皮烫伤、割伤可造成无痛性顽固性溃疡及瘢痕形成，甚至指/趾节末端无痛性坏死、脱落，称为Morvan 征。晚期可出现神经源性膀胱和二便障碍。

【辅助检查】

1.脑脊液检查　多无异常，蛋白正常或轻度增高，如空洞较大引起椎管不全梗阻时，脑脊液蛋白含量可明显增高。

2.X 线检查　可发现夏科关节、颈枕区畸形和脊柱畸形等。

3.延迟脊髓CT 扫描　是将水溶性造影剂注入蛛网膜下腔后，延迟一定时间如注射后6h、12h、18h 及24h 后对患者再行卧位及头部后仰位的脊髓CT 检查，造影剂可直接从脊髓表面充满到空洞和中央管内，显示出高密度的空洞影像，从而确定空洞的部位、形态及范围，以及有无Arnold-Chiari畸形及其他脊柱畸形。

4.MRI 检查　是目前诊断本病首选的最为准确的方法，在脊髓和脑的矢状位上可清楚地显示空洞的位置及大小，可证实Arnold-Chiari 畸形及枕骨大孔区其他畸形的存在。

【诊断】

1.诊断　通常根据成年期发病，起病隐匿，缓慢进展，常合并其他先天性畸形，出现节段性分离性感觉障碍、肌无力、肌萎缩、皮肤及关节营养障碍等，不难做出诊断，延迟CT 扫描或MRI 检查发现空洞可以确诊。

2.鉴别诊断

（1）脊髓内肿瘤：椎管梗阻时脑脊液蛋白量可明显升高，但肿瘤病变表现为脊髓受累节段少，进展较快，膀胱功能障碍出现较早，锥体束征多为双侧，并可发展为横贯性损害，营养性障碍少见。MRI 可确诊。

（2）颈椎病：可出现上肢和手肌萎缩，但不显著，神经根痛却是常见的突出症状，感觉障碍呈神经根性分布，颈部活动受限，颈部后仰时可有疼痛等。颈椎X 线片、CT 及MRI 检查可资鉴别。

（3）肌萎缩侧索硬化症：多自中年起病，由于上、下运动神经元同时受累，表现为严重的肌无力、肌萎缩与腱反射亢进及病理反射并存，无感觉障碍和营养障碍，MRI 检查无异常。

【治疗】

1.由于本病进展缓慢，常可迁延数十年之久，目前尚无特效疗法，一般采用支持及对症治疗。可给予维生素B 族及其他神经营养药物、ATP、辅酶A、肌苷及镇痛剂等，痛觉缺失者应防止外伤、烫伤或冻伤，防止关节挛缩，并进行辅助被动运动、按摩及针刺治疗等。

2.放射治疗可试用放射性同位素131I 疗法，口服或椎管注射，但疗效尚不肯定。

3.手术治疗。

二、脊髓亚急性联合变性

【临床表现】

1.通常多于40～60岁起病，呈亚急性或慢性病程，病情逐渐进展。多数患者在出现神经症状之前有贫血表现，伴发胃肠道疾病时患者可有食欲减退、便秘或腹泻、黏膜苍白等表现。

2.首发症状常表现为足趾及手指感觉异常，可有对称的手套袜子样感觉减退，系因周围神经受累所致。脊髓后索受损逐渐出现肢体动作笨拙，步态不稳，踏地如踩棉花感，容易跌倒，闭目或在黑暗处行走困难等。检查可见双下肢音叉振动觉及关节位置觉减退或消失、肌张力减低、腱反射减弱或消失及闭目难立（Romberg）征等。

3.可出现不完全的痉挛性截瘫，检查可见两下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性，以及双手动作笨拙等。

4.精神症状并不少见，如易激惹、淡漠、嗜睡、猜疑、抑郁及情绪不稳等，严重时可有精神错乱、谵妄、妄想、幻觉、类偏执狂倾向、认知功能减退，可发展为痴呆。

【辅助检查】

1.脑脊液检查一般正常，少数病例蛋白含量轻度升高。

2.多数患者注射组织胺后做胃液分析，通常可发现有抗组胺性胃酸缺乏，但少数患者胃液中仍有游离胃酸。检测血清中抗内因子抗体阳性也可帮助诊断。

3.部分患者有贫血或恶性贫血，外周血血常规及骨髓涂片检查可发现巨细胞性高色素性贫血的证据，黄疸指数可能增高。血清中维生素B12 含量降低。

【诊断】根据患者在中年以后发病，呈亚急性或慢性起病的脊髓后索、锥体束及周围神经合并受损的神经系统症状与体征，通常不难诊断。若神经症状兼有胃酸缺乏和巨幼红细胞性贫血，诊断可以确定。血清维生素B12 测定及维生素B12 治疗后神经症状改善对本病的确诊也有意义。