第二节 病因学

病因学（etiology）主要研究疾病发生的原因和条件。

一、疾病发生的原因

疾病发生的原因简称病因，又可称为致病因素。它是指作用于机体的众多因素中，能引起疾病并赋予该疾病特征性的因素，具有决定疾病特异性的特点，一般可分成以下几大类。

（一）生物性因素

生物性因素是一类比较常见的病因，主要包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、立克次体等）和寄生虫。这类病因的致病作用主要与病原体致病力的强弱及其侵入宿主机体的数量、侵袭力（invasiveness）、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻击的能力等因素有关。此类病因（特别是病原微生物）侵入机体后常构成一个传染过程。

（二）理化性因素

理化性因素包括机械力、温度（高温和低温）、大气压、电离辐射、强酸、强碱、化学毒物或动植物毒性物质等。理化性因素致病常可发生在一些突发事故、特殊环境中。

物理性因素的致病具有以下特点：①大多数物理性因素只引起疾病的发生，在疾病的进一步发展中并不继续起作用；②引起疾病的潜伏期较短，或者根本没有潜伏期，只有紫外线和电离辐射，由于能量在体内转化的关系，属于例外；③对机体各器官的作用，大都没有明显的选择性。

化学性因素的致病具有以下特点：①不少化学性因素对机体的组织、器官有一定的选择性毒性作用，如CCl4主要引起肝细胞中毒等；②化学性因素在整个中毒过程中都起一定作用，一旦进入体内，它的致病性常发生改变，可被体液稀释、中和或被机体组织解毒；③化学性因素的致病作用除与毒物本身的性质、剂量等有关外，在一定程度上还取决于其作用部位和机体整体的功能状态；④除慢性中毒外，化学性因素的致病作用潜伏期一般较短。

（三）机体必需物质的缺乏或过多

机体的正常生命活动需要有充足的、合理的营养物质来保障。这类物质包括糖类（碳水化合物）、脂肪、蛋白质、维生素、无机盐、微量元素（如碘、铁、锌、铜、硒、氟、铬等）以及纤维素。营养物质的缺乏或过剩都会对机体造成损害而引发疾病。例如，长期摄入营养物质（尤其是糖类、脂肪、蛋白质）不足可引起营养不良，过量摄取可引起肥胖，从而诱发或并发其他疾病；维生素摄入不足可发生相应的维生素缺乏症，脂溶性维生素（如维生素A、维生素D）摄入过多可引起中毒；微量元素铁含量不足可引起缺铁性贫血，过量吸收可致肝纤维化。此外，其他维持生命活动的一些基本物质（如氧、水等）缺乏或过多也会引起机体患病。

（四）遗传性因素

遗传性因素直接致病主要是通过遗传物质基因的突变或染色体畸变发生的。基因突变引起分子病，如血友病，其遗传基因位于X染色体上，基因突变后造成凝血因子Ⅷ的缺失，导致凝血障碍，容易出血。由于其遗传基因在X染色体上，所以一般男性发病，女性为致病基因携带者。染色体畸变引起染色体病，目前已达数百种，如性染色体畸变引起的两性畸形等。

此外，通过疾病流行病学和家系分析，发现遗传易感性（genetic predisposition）在某些疾病的发生、发展中起重要作用。例如，某些家族中的成员具有易患精神分裂症、高血压、糖尿病的倾向。所谓疾病的遗传易感性是指某种遗传缺陷或某种基因多态性变异型的个体容易发生某种疾病的特征。

（五）先天性因素

先天性因素是指那些能够损害正常胚胎发育的有害因素。由先天性因素引起的婴儿出生时就已出现的疾病称为先天性疾病，如先天性心脏病，常与妇女怀孕期患风疹有关，风疹病毒可能是引起先天性心脏病的先天性因素。

（六）免疫性因素

在某些机体中免疫系统对一些抗原刺激发生异常强烈的反应，从而导致组织、细胞的损伤和生理功能障碍。这种异常的免疫反应称为变态反应或超敏反应。如异种血清蛋白（破伤风抗毒素等）、某些药物（青霉素等）在某些个体中引起过敏性休克；某些花粉、食物（虾、牛乳）也可在某些个体中引起支气管哮喘、荨麻疹等变态反应性疾病；有些个体对自身抗原发生免疫反应并引起自身组织的损害，称自身免疫性疾病（autoimmune disease），常见者如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、溃疡性结肠炎等。此外，还有因体液免疫或细胞免疫缺陷引起的免疫缺陷病（immunodeficiency disease）。

（七）精神、社会因素

近年来随着生物-医学模式向生物-心理-社会医学模式的转换，精神（心理）、社会因素引起的疾病越来越受到重视，因此，如应激性疾病、变态人格、身心疾病等逐渐增多。社会因素与疾病的发生有密切关系，因为人不仅是生物领域内的动物，更重要的是社会范畴内的生物。因此社会因素与疾病发生密切相关。

综上所述，疾病发生的原因是多种多样的。每种疾病都有病因，没有病因就不可能发生相关疾病。因此，了解病因可进行病因学的预防和治疗。然而，目前医学领域中还有不少已经存在的疾病或新发现的疾病的病因不明，但这只是一种暂时现象，相信随着医学科学的发展，这些疾病的病因最终都会得到阐明。

二、疾病发生的条件

疾病发生的条件主要是指那些能影响疾病发生的各种机体内外因素。它们本身虽不能引起疾病，但可以左右病因对机体的影响或者直接作用于机体，促进或阻碍疾病的发生。例如，营养情况很差、居住条件恶劣、过度疲劳、曾经患病等都可以削弱机体的抵抗能力，这时如有少量不足以引起正常人发病的结核分枝杆菌（结核杆菌）进入机体，就可以引起结核病。与此相反，充分的营养、良好的生活条件、适量的体育活动等，都能增强机体对病原微生物的抵抗力，此时如有结核分枝杆菌侵入，也可以不发生结核病。因此，在有些疾病的病因学预防中，考虑条件的作用是很重要的。

此外，年龄和性别因素也可作为某些疾病发病的条件。例如，小儿易患呼吸道和消化道传染病，这可能与小儿呼吸道、消化道的解剖生理特点和防御功能不够完善有关。妇女易患胆石病、癔症以及甲状腺功能亢进症等疾病，而男子则易患动脉粥样硬化、胃癌等疾病，但是对于性别与疾病的具体关系，目前尚不清楚。

必须强调，疾病发生、发展中原因与条件是相对的，它是针对某个具体的疾病来说的，对于不同的疾病，同一个因素可以是某一个疾病发生的原因，也可以是另一个疾病发生的条件。例如，寒冷是冻伤的原因，但也是感冒、肺炎、关节炎等疾病发生的条件。因此要阐明某一个疾病发生的原因和条件以及认识它们在疾病发生中的作用，必须进行具体分析和研究。

诱因是诱发因素（precipitating factor）的简称，是指能加强病因作用而促进疾病发生、发展的因素。诱因也是疾病发生的一种条件，如肝硬化患者因曲张的食管静脉破裂而发生上消化道大出血时，血氨浓度突然增高而诱发肝性脑病。

当发现某一因素与疾病明显相关，但尚分不清其是原因还是条件时，称其为危险因素（risk factor），如高血脂、高血压、吸烟等是动脉粥样硬化的危险因素。