第二节　手部先天性畸形的分类

手是人体中组织结构特点最为复杂的器官之一,错综复杂的致畸原因导致最终形成的手部畸形的多样性和复杂性,其形态学特点至今仍令人难以精确地了解和掌握,因此,对手部先天性畸形进行精确的形态学分类也就显得十分困难。 过去,曾有不同的手部先天性畸形分类方法,但各自存在不足,学者们对此看法也不尽一致。 美国手外科协会、国际手外科联合会、国际假肢和矫形器协会所采用的分类,是目前为止最为详尽和广为接受的先天性肢体畸形分类法,该分类在充分吸收和总结前人经验的基础上,依据肢体畸形的解剖和胚胎学特点制定。 Swanson(1983)对于这种分类有详细的论述。 即使如此,在我们的临床应用中,仍发现其存在一定的局限性,比如,仍然无法涵盖所有的手部畸形类型,尤其是对某些多发的或复杂的手部先天性畸形,仍无法归类到上述分类方法中。

一、肢体形成障碍

肢体形成障碍属于肢体完全或部分形成障碍的先天性缺陷,这类缺陷分为两型:横向和纵向。

(一)横向缺陷

1.先天性缺肩。

2.先天性缺臂。

3.先天性缺肘。

4.先天性缺前臂。

5.先天性缺腕。

6.先天性缺腕骨。

7.先天性缺掌(图1-2-1)。

8.先天性缺指(图1-2-2)。

(二)纵向缺陷

1.桡侧纵列缺如

(1)桡骨发育不良(图1-2-3)。

(2)桡骨部分缺如(图1-2-4)。

(3)桡骨完全缺如(图1-2-5)。

(4)拇指发育不良(图1-2-6、图1-2-7)。

2.尺侧纵裂缺如

(1)尺骨部分缺如(图1-2-8)。

(2)尺骨全部缺如。

(3)尺骨缺如或发育不良合并肱骨、桡骨骨性联合或桡尺骨联合(图1-2-9)。

(4)小鱼际发育不良。

3.中央纵列缺如(分裂手)

(1)典型:

见图1-2-10。

(2)非典型:

包括并指型和多指型(图1-2-11)。

4.中央纵向停止(海豹手)

是肢体中段在胚胎发育过程中空缺所致畸形。

(1)完全性海豹手:

上臂及前臂未发育,手直接附在肩上(图1-2-12)。

(2)近端型海豹手:

上臂没有发育,手附在前臂上,而前臂附着在躯干上。

(3)远端型海豹手:

前臂缺如,手直接附在上臂末端。

二、肢体分化障碍

在分化障碍类中,上肢基本成分的形成主要在胚胎早期,从第3 周开始,至第7 周已基本形成。 肢体分化障碍的不同临床表现,被认为是产生胚胎侧壁外胚间质团的不同程度的破坏,影响正常肢芽分化成单独的骨骼、皮肤、筋膜或神经、血管组织成分。 任何因素、环境或其他原因,在此期间干扰这种分化都将产生相对应的肢体缺陷。

(一)软组织受累

1.先天性多发关节挛缩症

分为重度、中度和轻度(图1-2-13)。

2.肩部

(1)肩下降不全。

(2)胸肌缺如:分成胸大肌缺如及胸大肌和胸小肌均缺如(图1-2-14)。

3.肘和前臂

(1)伸肌腱滑脱。

(2)屈肌腱滑脱。

(3)固有肌腱滑脱。

4.腕和手

(1)皮肤并指:

1)桡侧皮肤并指:

第一、二指间。

2)中央皮肤并指:

第二、三指及第三、四指间(图1-2-15)。

3)尺侧皮肤并指:

第四、五指间。

4)混合型(图1-2-16)。

(2)挛缩继发于肌肉、韧带、关节囊分化障碍:

1)第一指蹼挛缩(图1-2-17)。

2)关节屈曲畸形(图1-2-18)。

3)手指屈曲畸形(图1-2-19)。

4)扳机指:先天性狭窄性腱鞘炎。

(二)骨骼受累

1.先天性肱骨内翻。

2.肘关节骨性融合

(1)肱骨桡骨骨性融合(图1-2-20)。

(2)肱骨尺骨骨性融合。

(3)全肘关节骨性融合(图1-2-21)。

3.前臂

(1)近端桡、尺骨骨性融合(图1-2-22)。

(2)远端桡、尺骨骨性融合

(3)桡、尺骨全长融合(图1-2-23)。

4.腕和手

(1)骨性并指:

1)桡侧:第一、二指间。

2)中央:第二、三及三、四指间(图1-2-24)。

3)尺侧:第四、五指间(图1-2-25)。

4)拳击手:包括Apert 综合征(图1-2-26)。

(2)腕骨间骨性融合:

1)月骨、三角骨骨性融合(图1-2-27)。

2)头状骨、钩骨骨性融合。

3)舟骨、月骨骨性融合。

(3)掌骨间骨性融合(图1-2-28)。

(4)指间关节融合(图1-2-29、图1-2-30)。

1)近节指间关节。

2)远节指间关节。

(三)先天性软组织肿物

1.血管瘤性肿物

(1)毛细血管瘤。

(2)海绵状血管瘤(图1-2-31、图1-2-32)。

(3)动静脉瘘(图1-2-33)。

2.淋巴管瘤、淋巴性肿物。

3.神经源性肿物

(1)成神经细胞瘤。

(2)多发性神经纤维瘤(图1-2-34)。

4.骨性肿物

(1)骨软骨瘤病(图1-2-35)。

(2)内生软骨瘤病(图1-2-36)。

三、肢体重复畸形

肢体重复的发生,可能是由于肢芽和外胚层冠在形成的早期受到某种损害,使原始胚胎部分发生分裂。 有多指、孪生尺骨及镜影手等畸形。 学者根据重复的组织结构来分类,其中多指畸形最常见。多指畸形分为桡侧(拇指部分或完全重复)、中央(中间3 个手指)或尺侧(小指部分或完全重复),以拇指重复畸形较为常见。

(一)多指畸形

1.桡侧多指(图1-2-37)。

2.中央多指(图1-2-38)。

3.尺侧多指(图1-2-39)。

(二)孪生手畸形

孪生手畸形也称镜影手(图1-2-40)。

(三)孪生尺骨畸形

镜影手患儿多同时表现为双尺骨畸形(图1-2-40)。

四、生长过度

可能是整个肢体或单一部分生长过度,某些是骨骼生长过度而软组织正常。 其他的表现有过多的脂肪、淋巴和纤维组织。 神经纤维瘤或血管瘤可在这类病例中出现。 这类中最常见的畸形为巨指(肢)症。

1.全部肢体生长过度(图1-2-41)。

2.部分肢体生长过度。

3.巨指(图1-2-42、图1-2-43)。

五、生长不足

生长不足也可称生长低下,表示肢体形成不完全,可以出现在整个肢体或其末梢。 生长不足可累及皮肤、指甲、肌腱、骨、血管、神经或肢体(上臂、前臂、手)等组织结构。 常见的为短指畸形(掌骨或指骨异常短小,但形态完整),以及拇指发育不全等。

(一)肢体全部生长不足

如Poland 综合征。

(二)手全部生长不足(图1-2-44)

(三)掌骨生长不足(图1-2-45)

(四)手指生长不足

1.短指并指畸形(图1-2-46)。

2.短指畸形　包括近节、中节、远节指骨(图1-2-47)。

六、束带综合征

在肢体上有索条状横行凹陷,有周全性的,也有部分性的,犹如扎带的压痕,其深浅程度不一,有时可深达筋膜和骨膜。压迹过深者甚至可引起先天性截肢(指)。此类畸形至今不能肯定是否继发于羊膜索发育缺陷或器质性挛缩,也有人认为与胎儿宫内损伤有关。

(一)束带

1.不合并淋巴水肿。

2.合并淋巴水肿(图1-2-48)。

(二)指端并指畸形(图1-2-49)

(三)宫内横断或宫内截指(图1-2-50)

(四)联合型

包括束带、肢端并指畸形和宫内横断等同时发生(图1-2-51)。

七、广泛骨发育异常

包括许多遗传性发育异常。

1.发病机制不明确的全身性骨病

如骨软骨的发育异常、发育障碍、特发性骨溶化和原发性生长紊乱。

2.发病机制明确的全身性骨病

如染色体异常、原发性代谢异常、黏多糖和其他代谢性骨外紊乱。

3.继发于骨外系统紊乱的骨异常

即使上述分类已经十分详尽,临床工作中仍有相当多的手部先天畸形无法归类到某一类别中,经常遇到的情况是同一病人手部畸形可能合并上述分类中一种以上的类别,如何归类? 目前尚无答案。 某些病人除手部畸形外,还合并其他器官或脏器畸形,这种状况可能是属于某一种畸形综合征,手的畸形只是整个综合征的表现之一,往往与家族遗传或基因突变有关。 对于临床医生来说,常常对畸形综合征的认识较少,需要查阅相关教科书,或需要与相关的遗传学家合作来明确其诊断(图1-2-52、图1-2-53)。