第一节　手及上肢先天性畸形的病因

与其他器官的先天畸形一样,引起手部先天性畸形的原因也比较复杂,有些畸形的确切原因及致畸机制至今仍不是十分清楚。 一般可分为内在因素(即遗传因素)和外在因素(即外界环境因素)。目前的研究结果表明,引起畸形的最终原因很可能是遗传因素与环境因素互相作用的综合结果,或多种环境因素共同作用的结果。

一、遗传因素

其遗传规律主要表现为以下几种:①常染色体遗传,此种遗传与性别无关系,家族中不同性别的人患病机会均等;②家族中表现为连续几代的人患病;③患病者与正常人结婚,其下一代的患病概率为50%,如配偶双方均为病人,下一代发病的概率可达75%;④同一基因型的不同个体中,其表现的程度可不一致;⑤近亲结婚畸变发病的概率可高达25%～ 50%,为正常情况下发生畸形率的250 ～500 倍。

二、环境因素

1.营养因素　如某些维生素的缺乏可导致机体发育不良。

2.药物因素。

3.放射线因素。

4.内分泌因素　如糖尿病病人的后代发生畸变的可能性较正常人高5～7 倍。

5.病毒感染　特别是孕早期的病毒感染尤其容易引起先天畸形。

6.创伤因素　外伤可导致正常胚胎发育的抑制。

7.酒精中毒。

8.吸烟及毒品　尤其是母亲吸烟或吸食毒品。

9.环境污染　如空气污染、食物污染等。

10.精神因素,甚至肥胖等。

上述病因仅仅为我们熟知的一部分原因,实际上手部先天性畸形的病因远比我们已知的要复杂,许多未知因素以及致畸过程仍有待去研究发现。 特别是环境因素与遗传因素交互作用机制的研究,环境病因因果理论模式向生命历程理论和发育可塑性理论的延伸,已经大大拓宽了先天性畸形领域的研究视野,其中理所应当包括手部先天畸形。