第一章　手及上肢先天性畸形概述

英文文献中,用不同的词来描述“先天性畸形”,如“congenital deformities”“congenital malformations”“congenital disorders”“birth defects”“anomalies”等,虽然英文字面上其意义有所不同,但基本意义接近,究竟如何用中文来表述不同器官或组织结构在形态发生过程中某一个环节发生异常而产生的结果,比如“缺陷”“畸形”“畸变”“疾患”“形成障碍”“扰乱”等,尚需胚胎学、解剖学、病理学、遗传学及相关的临床学家等共同研讨后来确定。 手是一个解剖形态学特点显著的外露器官,其功能与手的组织结构及形态学特点有着密切的关系,而形态学结构的异常是做出先天异常这种病理状况诊断的主要依据,手的任何外在形态学特点的改变,都预示着其解剖或组织结构发生了明显的异常,均可导致相应的功能障碍甚至功能丧失。 因此,用“畸形”来描述手部形态发生过程中产生的异常及其结果,似乎是可以接受的,鉴于此,国内多数临床学者称其为“手部先天性畸形”似可理解。 当然,许多学者更赞同用“出生缺陷”来描述人体形态发生过程中所产生的问题,笔者认为,这仍然是一个值得探讨的问题。

从临床诊疗学角度看,手部先天性畸形一般涉及手外科、小儿外科、整形外科、临床遗传学等相关领域,其内容复杂而又丰富。 近十年来,手部先天畸形的发生率、病因学、流行病学规律、诊疗及预防策略等均发生了显著地变化,特别是其有关遗传学规律的研究越来越受到重视,手部先天性畸形的诊断水平逐步向基因诊断靠近,部分手部先天畸形已经达到基因诊断的水平,在此基础上,人们对未来由常规治疗过渡到基因治疗的渴望也越来越大,为未来防治和从根本上治愈手部先天畸形带来了希望。