第二部分 分论
一、软组织肉瘤
（一）脂肪肉瘤
1.什么是脂肪肉瘤
脂肪肉瘤（liposarcoma，LPS）是一类来源于脂肪组织的恶性肿瘤，是成人最常见的肉瘤之一，约占所有软组织恶性肿瘤的10%～20%。脂肪肉瘤需要与脂肪瘤鉴别，脂肪瘤是最常见的良性软组织肿瘤，通常位置比较浅表，生长缓慢，可以表现为多发性甚至对称性，一般体积比较小；而脂肪肉瘤大多为单发，位置较深，会持续增大甚至出现压迫症状。脂肪肉瘤的病因至今不明，可能与外伤、血肿、病毒感染及放射治疗有一定关系，由脂肪瘤恶变而来者罕见。脂肪肉瘤大多发生于肢体的肌肉深层或者是胸腹部的体腔内，因为没有什么典型的疼痛症状，一般都是长得很大之后才被发现，尤其是腹膜后的脂肪肉瘤，经常初次发现时就在10cm以上。脂肪肉瘤的预后与肿瘤的病理类型，分化程度，肿瘤的部位、大小及治疗方法有密切关系。脂肪肉瘤的治疗主张以手术治疗为主，化疗可作为手术和放射治疗的一种辅助疗法；脂肪肉瘤的预后与病理类型相关，其恶性程度相差很大。
2.脂肪肉瘤有哪些类型
脂肪肉瘤是一类异质性很强的肿瘤，根据新版的WHO分类，脂肪肉瘤可以分为4种类型：非典型脂肪瘤性肿瘤 / 分化良好型脂肪肉瘤（ALT / WDL）、去分化脂肪肉瘤（DDL）、黏液性 / 圆细胞脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤。不同类型的脂肪肉瘤具有不同的基因背景，恶性程度不一样，临床表现有一些差异，治疗方式和预后存在很大的差别。分化良好型脂肪肉瘤是恶性程度最低的脂肪肉瘤，常表现为大的、界线清楚的分叶状肿物，一般生长缓慢，但是相对于良性脂肪瘤，分化良好型脂肪肉瘤大多位于肌肉深层或肌间隙，体积较大，更常见为单发肿物。去分化脂肪肉瘤指的是在分化良好型脂肪肉瘤的基础上发生了恶性转变，出现了恶性程度更高的肉瘤成分。因此，临床表现上通常表现为原有缓慢增长肿物出现了生长加速，一般为大的多结节性黄色肿物，含有散在的、实性、常为灰褐色的非脂肪性区域。典型的黏液性 / 圆细胞脂肪肉瘤表现为四肢深部软组织内大的、无痛性肿物，界线清楚，常为多结节状。肿瘤的恶性程度与其内部黏液性细胞和圆细胞的比率有关，黏液性细胞为主的恶性程度低，而圆细胞为主的恶性程度高。虽然这两类细胞在形态上差别很大，但是由于它们具有相同的遗传背景，就是伴有FUS- DDIT3融合基因的形成，因此将它们归为一大类。多形性脂肪肉瘤是一种比较少见的亚型，肿物质地较硬，通常为多结节状，切面白色至黄色。大多数肿瘤由多形性梭形肿瘤细胞和束状排列的梭形、较小的圆形细胞构成，其中混杂有多核巨细胞和多形性多空泡脂肪母细胞。
3.脂肪肉瘤的易患人群有哪些
不同类型的脂肪肉瘤，易患人群有所不同。分化良好型脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤是中老年人最常见的脂肪肉瘤，51～70岁是发病高峰年龄，男女发病率相同。黏液性脂肪肉瘤约占所有脂肪肉瘤的1 / 3～1 / 2，与分化良好型脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤不同，这种类型的肿瘤发生于较年轻的患者，发病高峰为41～50岁，男女比例也无明显差异。
4.脂肪肉瘤的病因是什么
导致脂肪肉瘤的主要因素尚不明确，主要是遗传因素，例如染色体易位、基因融合，创伤、辐射等。其他与外伤、血肿、病毒感染及放射治疗等有一定关系。
5.脂肪肉瘤的症状有哪些
脂肪肉瘤无特异性临床表现，只有当肿瘤变大对周围脏器产生推挤或侵犯时才会表现出相应的临床症状。比如当脂肪肉瘤发生于腹膜后时，可伴有消化道压迫症状，如腹痛、腹胀，停止排气排便，食欲下降等，故而确诊时肿瘤多已为中晚期。
6.脂肪肉瘤的诊断依据是什么
脂肪肉瘤属于异质性肿瘤，根据其组织病理学特点主要分为4种类型，即非典型脂肪瘤性肿瘤 / 分化良好型脂肪肉瘤（ALT/WDL）、去分化脂肪肉瘤（DDL）、黏液性 / 圆细胞脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤。临床上脂肪肉瘤的诊断需结合影像学及病理检测结果，具体来看，分化良好型脂肪肉瘤影像学上主要表现为以脂肪密度或信号为主的肿块，其内可见分隔，边界通常较清晰，增强后仅见分隔或边缘轻微强化，因其分化较好，所以肿块内脂肪成分一般大于75%。而去分化脂肪肉瘤（DDL）以实性肿块为主，含有或多或少的脂肪信号，肿瘤内脂肪成分约占25%～50%，因去分化脂肪肉瘤可含有多种成分，根据其去分化的程度，在影像学检查中可发现纤维结构、肌肉成分、骨或软骨成分等。黏液性脂肪肉瘤以囊性为主，内含较大量的黏液成分，信号介于水与软组织之间，含少量的脂肪密度或信号影，增强后表现为网状或絮状轻度强化。其内以黏液为主，脂肪含量约占10%～25%。多形性脂肪肉瘤较罕见，约占脂肪肉瘤的5%～10%。影像学表现为不均质的软组织肿块影，其内可见坏死，增强后显示为不均匀强化。因其可能含有多种成分，恶性程度较高，因此难以通过CT或MRI确诊，需要通过病理检查明确诊断。
7.诊断脂肪肉瘤需要做哪些检查
诊断脂肪肉瘤的检查包括彩超、X线、活检、CT和MRI等。脂肪肉瘤彩超提示有不规则低回声肿物，X线检查可见软组织肿大影，CT通常用于评估肿块的位置及其与周围组织的关系。MRI可以显示肿块本身的特征，这可能有助于诊断良性和恶性软组织肿块之间的差异。另外诊断脂肪肉瘤的最关键步骤是对所关注的肿块进行活检。活检是指从肿瘤中取出组织以便在显微镜下进行观察，以评估组织是否具有肿瘤特异性特征。
8.脂肪肉瘤的治疗原则是什么
目前，各亚型脂肪肉瘤的主要治疗手段仍是手术切除。手术范围依病灶发生部位和相关组织病理学类型而定。与其他所有肉瘤一样，手术强调实现肿瘤的完整切除。而手术完整切除的范围则根据肿瘤发生部位和类型的不同而差异明显。分化良好型脂肪肉瘤后期常表现为一个巨大的肿块，初次手术时常可发现其由一层纤细薄膜或假包膜包绕，这种情况下行单纯的完整切除手术已足够。而对于高级别的肉瘤则强调扩大手术范围，切除包括肿瘤边缘以外2cm的正常组织，但邻近的神经、血管组织结构会限制扩大切除的范围。此时应强调肢体功能的保留和延续，因为局部复发可能对患者长期生存仅产生有限影响。另外，研究表明分化良好型脂肪肉瘤对于化疗的反应很差，而去分化脂肪肉瘤的反应率也极低，显而易见此类肿瘤并不适合进行化疗。但考虑到多形性脂肪肉瘤与多形性未分化肉瘤的相似之处，且其对多柔比星联合异环磷酰胺化疗方案敏感，一旦诊断确立，对于高危病例，应当根据个案特点使用辅助治疗。最后，在不同的临床情况下，对于脂肪肉瘤是否应行放疗仍存在争议，目前支持放疗方案的数据和证据有限。
9.脂肪肉瘤放化疗效果如何
研究表明分化良好型脂肪肉瘤对于化疗的反应很差，去分化脂肪肉瘤的反应率也极低，显而易见此类肿瘤并不适合进行化疗。但考虑到多形性脂肪肉瘤与多形性未分化肉瘤的相似之处，且其对多柔比星联合异环磷酰胺化疗方案敏感，一旦诊断确立，对于高危病例，应当根据个案特点使用辅助治疗。
10.脂肪肉瘤能治愈吗
脂肪肉瘤相关的组织学分型所对应的死亡率变化非常大，据文献报道从1%～90%不等，这充分说明了组织学分型的重要性。该病复发常见，主要取决于肿瘤的发病部位和组织学类型这两点，而这两点所包含的范畴都很广泛。除组织学分型外，组织学分级对预后判断也是一个主导因素，其常可反映肿瘤分化或去分化的程度。肢体ALT总死亡率接近零，腹膜后分化良好型脂肪肉瘤的总死亡率大于60%，平均生存期6～11年。同样去分化脂肪肉瘤位于腹膜后者预后也差，随访10～20年几乎全部复发，15%～20%血行转移，其5年死亡率28%～30%，10～20年死亡率更高。多形性脂肪肉瘤转移率30%～50%，死亡率40%～50%，临床进展迅速，可导致患者短期内死亡，相比较去分化脂肪肉瘤病程较长。肿瘤大小和深度、核分裂（大于20 / 10个高倍视野）、坏死与预后相关。
（刘佳勇）