孟德尔的两条定律
我们认为，格雷格尔·孟德尔（G. Mendel，1822—1884）[5]的功绩在于发现了遗传学的两条基本定律，从而为现代遗传理论奠定了基础。20世纪以来，相继有学者沿着同一方向继续深入研究，从而使得现代遗传理论有了更为广泛的基础，并日趋完善。孟德尔的发现，可以通过如下几个常见的例子加以说明。
他将高茎可食用豌豆和矮茎可食用豌豆（后文简称高茎和矮茎）进行杂交。它们的后代是杂合子[6]，子一代（杂交第一代）全都是高茎（如图1）。再使子一代自花受粉[7]，在孙代（子二代）中，高茎和矮茎的比例变为3:1。如果说，高茎豌豆的生殖细胞[8]中含有使豌豆表现出高茎性状的某种物质存在，矮茎豌豆的生殖细胞中含有使豌豆表现出矮茎性状的某种物质存在，那么子一代杂合子中就该含有这两种物质。既然杂合子表现出的性状是高茎，那么很明显当这两种物质同时存在于同一株豌豆中时，高茎相对于矮茎是显性性状[9]，或者可以反过来说，矮茎相对于高茎是隐性性状。
图1
高茎豌豆和矮茎豌豆杂交，所得子一代都为高茎杂合子。子一代的配子（卵子和花粉粒）重新组合，所得后代如方格所示，杂合子二代中出现了3:1的高矮茎比例。
孟德尔指出，我们可以用一个很简单的假定去解释子二代中的高茎和矮茎出现3:1的数量之比的原因。当卵细胞[10]和花粉粒[11]在植物中趋于成熟时，如果高茎豌豆的生殖细胞中的某种物质和矮茎豌豆的生殖细胞中的某种物质（两者在后代的杂合子中同时存在）在杂合子中分离开来，那么一半的卵细胞会携带高茎要素，另一半的卵细胞会携带矮茎要素。花粉粒亦是如此。这么一来，含有高茎或矮茎基因的卵细胞和花粉粒都会以同等的机会受精[12]，而且其所得后代中高茎和矮茎数量之比平均为3:1。这是因为，高茎和高茎结合，会得到高茎豌豆；高茎和矮茎结合，会得高茎豌豆；矮茎和高茎结合，会得高茎豌豆；而矮茎遇到矮茎时，则会得到矮茎豌豆。
孟德尔以一个简单的测试验证了其假设的真实性。他将子二代所得矮茎与子一代所得高茎杂交，观察杂交后所得的F3杂合子的生殖细胞中是否出现了高茎和矮茎这两种要素，同时观察F3杂合子是否出现1:1比例的高茎和矮茎（如图2）。实验表明，结果的确如此。
图2
子一代中的高茎杂合子与亲本隐性纯合子交配，产生1:1的高茎和矮茎后代。
高茎豌豆和矮茎豌豆的关系，同样可以用人类眼珠颜色这一性状的遗传情况加以说明。碧眼人同碧眼人婚配，其后代的眼睛一定也是碧眼；褐眼人同褐眼人婚配，如果二者的祖先都是褐眼的话，他们所得后代的眼睛也必然是褐眼（如图3）。如果一个碧眼人和一个纯种褐眼人婚配，所得子一代的眼睛会是褐眼。如果子一代中的褐眼人彼此婚配，那么他们后代的眼睛中会出现褐眼和碧眼，且褐眼与碧眼的比例为3:1。如果杂种褐眼人（子一代褐碧）同碧眼人婚配，那么他们的子女一半是褐眼人，另一半则是碧眼人（如图4）。
图3
褐眼人和碧眼人婚配遗传情况。
图4
子一代中的一个褐眼人（褐碧，即含碧眼基因的杂合子），与一个隐性型的碧眼人婚配，产生1:1的褐眼人个体和碧眼人个体。
或许，另外一些物种的杂交对于孟德尔第一定律会有更为直观的解释。譬如，将红花紫茉莉植株与白花紫茉莉植株杂交，所得的子一代杂合子全是粉色花朵的紫茉莉植株（如图5）。如果将子一代粉花紫茉莉的杂合子自花授粉，那么在所得的子二代杂合子性状中，会出现祖代[13]的红花、子一代的粉花和祖代的白花，且红花、粉花和白花的比例为1:2:1。若两个带有红花基因的生殖细胞相遇，子二代就会恢复出其祖代的红色花朵；若两个带有白花基因的生殖细胞相遇，子二代就会恢复出祖代的白色花朵；若红花基因和白花基因相遇，子二代便会出现子一代中的粉色花朵。子二代的所有花朵中，有色花朵和白色花朵的比例是3:1。
图5
将红花紫茉莉植株和白花紫茉莉植株杂交，得到的子一代全为粉色花朵，子二代花朵出现红色、粉色和白色的比例为1:2:1。
在此，我们还应当注意到两个重要的事实。其一，杂交所得子二代中，因为红花紫茉莉和白花紫茉莉都含有红花要素和白花要素，所以，如果将它们进行交配，可能会产生纯种红花或者纯种白花后代。其二，既然子二代中的粉色紫茉莉像子一代一样，其包含的红色和白色两种花色的基因各一半，那么它们不会产生纯种的粉色花朵后代（图6）。当这些子二代的植株被用于实验检测时，其实验结果也证实了上述两个事实。
图6
红花和白花紫茉莉杂交种的生殖细胞的演变过程。小黑圈表示产生红花的基因，小白圈表示产生白花的基因。
以上所得实验结果，只是想告诉我们，杂合子生殖细胞中有来自父方的一些因子，也有来自母方的一些因子。这些因子，彼此之间是分离的。就单单从父母双方的因子彼此分离这一证据来看，这些结果或许可以解释为：在遗传中，红花植株或白花植株都是将全部性状作为一个整体来遗传给后代的。
此时，另一个实验进一步回答了性状是否整体遗传这一问题。孟德尔将黄色圆粒（豌豆为黄色，表皮圆润）豌豆植株和绿色皱粒（豌豆为绿色，表皮有褶皱）豌豆植株进行杂交。之前所得的杂交结果已经表明，豌豆的黄色和绿色是一对相对性状[14]，而且所得子二代中出现黄色和绿色的比例为3:1，那么这样说来，圆粒和皱粒应该为另一对相对性状（如图7）。
图7
图7用以阐述黄圆豌豆和绿皱豌豆的孟德尔式遗传规律。图7下半部分是子二代中所得的四种豌豆：两种原始类型（黄圆豌豆和绿皱豌豆）和两种结合类型（黄皱豌豆和绿圆豌豆）。
在这一实验中，黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交所得子一代，都为黄色圆粒豌豆；将这一代的黄色圆粒豌豆进行自交，子二代所得到的黄色圆粒豌豆、黄色皱粒豌豆、绿色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆的数量比为9:3:3:1。
孟德尔指出，如果黄色、绿色这一组要素的分离与圆粒、皱粒这一组要素的分离是独立进行，且互不干扰的话，那么在这个实验中，子二代所得的比例数据结果就可以解释得通了。子二代杂合子的生殖细胞所含要素就会存在四种情况：黄色圆粒要素、黄色皱粒要素、绿色圆粒要素和绿色皱粒要素（如图8）。
图8
子二代中由四种卵子和四种花粉粒互相结合而产生的16种新组合（由纯种黄圆豌豆和绿皱豌豆交配所得子一代自交而产生，G：黄；g：绿；W：圆；w：皱）。
如果这四种卵细胞和四种花粉粒随机受精，那么可能出现16种组合方式。我们需要明确的是，黄色相对于绿色是显性性状，圆粒相对于皱粒是显性性状。这样一来，这16种组合方式会出现四类植株，并以9:3:3:1的比例呈现。
这个实验的结果表明，我们不能再继续假定，杂合子在繁育下一代时，体内源自父方的全部生殖质[15]和源自母方的全部生殖质会分离开来，各自以整体遗传到子代中。那是因为，我们所看到的黄色和圆粒这两个性状本是存在于祖代中一方的，但在某些子代中，这两个性状分别出现在了两个个体中。出现在祖代中的绿色和褶粒这两个性状亦是如此。
孟德尔进一步证明，当有三对甚至四对性状参加杂交时，在子一代杂合子的生殖细胞中，一对性状中的要素可以和另一对性状中的要素自由组合。
不管有多少对性状进入杂交，性状间要素可以自由组合这一理论似乎也是说得通的。那么，这就意味着，这个生物有多少对有可能出现的相对性状，在其生殖质中就会存在多少对独立的要素。然而，之后的研究表明，孟德尔的自由组合[16]定律在应用上受到限制，因为生殖质内的很多组要素并非是自由组合的，在后面的子代中，有些特定的要素在进入下一代时，会更倾向于和某特定要素结合在一起。这被称为“连锁”。