出生缺陷防控理念的逐渐普及和相关技术手段的发展，极大地提升了出生缺陷的防控能力。产前筛查是目前防控出生缺陷最有效的方式与技术。如何选择正确的检测技术，如何判别第三方检测结果的可靠性，咨询者或患者获取报告后如何寻找专科医师进行解读，都需要正确的指导和科学知识的普及。本章将针对目前广泛应用的筛查技术以及热点、难点、问题进行详述。
