意义未明的特发性血细胞减少症

【中文名】意义未明的特发性血细胞减少症

【英文名】idiopathic cytopenia of uncertain（undetermined）significance，ICUS

【定义】Mufti等在研究血细胞减少症的过程中发现并提出了一种新的疾病——意义未明的特发性血细胞减少症，并很快得到了各国血液学专家的认同。该疾病的提出打破了既往在已知全血细胞减少症之间“非此即彼”的传统思维模式，为人们认识新的血细胞减少症提供了空间，对于全血细胞减少的规范化诊断、发病机制的研究和靶向治疗均具有十分重要的意义。

ICUS指：①一系或多系髓系血细胞（红细胞、中性粒细胞和血小板）减少，持续至少6个月。血细胞减少的标准：血红蛋白低于110g/L，中性粒细胞低于1.5×109/L，血小板低于100×109/L。②不符合骨髓增生异常综合征（MDS）最低诊断标准。③排除其他血液系统和非血液系统疾病导致的血细胞减少。简言之，有一类血细胞减少，不能诊断为既往已知的任何一种血细胞减少症（意义未明），即为ICUS。

【临床表现】ICUS多数呈全血细胞减少，网织红细胞百分比正常或升高并呈大细胞或正细胞性贫血，中性粒细胞比例可不低；骨髓粒系或红系比例正常或巨核细胞不少，易见红系造血岛和噬血现象，病态造血不明显；造血原料不缺乏，溶血检查均阴性，染色体核型正常，风湿免疫全项正常；排除了已知的血液系统疾病和非血液系统疾病导致的血细胞减少。

【诊断】最初的全血细胞减少患者在排除了急性造血功能停滞（acute arrest of hemopoiesis，AAH）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和其他系统疾病后，即诊断为再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）；随后研究发现部分“AA”可转化为急性白血病，随即提出了白血病前期的概念，以后又衍生为MDS；再后来，发现了大颗粒淋巴细胞白血病（large granular lymphocyte leukemia，LGLL）；随后在较长时间内，凡是骨髓增生不减低无法诊断为AA的全血细胞减少患者，在排除了PNH、LGLL后，绝大多数被诊断为MDS，使MDS成为血细胞减少症的“回收站”，“免疫性MDS”“非克隆性MDS”等概念随之而出，使MDS的诊断十分混乱。

检测这些患者骨髓细胞自身抗体，约半数骨髓单个核细胞库姆斯试验（BMMNC-Coombs）阳性，90%以上患者流式细胞术及双标单克隆抗体可测及不同系、阶段骨髓造血细胞膜结合自身抗体。此类自身抗体以IgG最多见，其次是IgM、IgA较少见。造血干祖细胞存在自身抗体的患者，均呈全血细胞减少，存在核红细胞自身抗体的患者，贫血较严重；存在中性粒细胞抗体的患者，粒细胞水平较低；存在多种自身抗体的患者，血细胞减少程度较重。