健康孕育新生命100问
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8 先天性疾病和家族性疾病就是遗传病吗

不是的,先天性疾病并不一定是遗传病。遗传病具有先天性的特征,但先天性疾病和遗传病的概念不能等同。有些遗传病是出生就能看见的,有些遗传病出生时无表现,要到一定年龄才发病。生而就有的病(先天性疾病),也不一定就是遗传病,如母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或感染某些病菌等,都可能引起胎儿先天异常,但这些都不属于遗传疾病。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向,如多指/趾、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等,但是家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中,由于饮食、居住等环境因素相同,可能导致多个成员患有相同的疾病。例如,一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症;因缺碘而发生甲状腺功能低下。所以说,家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病,一概将其归于遗传病范畴是错误的。

拓|展|知|识

遗传病是指细胞中遗传物质在结构上或功能上发生改变而引起的疾病。遗传病的发生需要一定的遗传物质基础,遵循一定的遗传方式,通过一定的环境条件才能表现出来。此外,遗传病的治疗,目前仍难以根治,故而预防就显得尤为重要。积极开展遗传病群体普查,检出携带者,注重婚前、孕前及生育指导,进行新生儿筛查,可以有效降低遗传病发病率,提高人口素质。