7 出现哪些表现需要警惕染色体病

人类的每条染色体都可能产生异常，常见的临床症状包括以下几种。

（1）生长发育迟缓：

几乎所有的染色体病患者均表现为生长迟缓，身材矮小。

（2）智力发育不全：

几乎所有染色体畸变患者都有不同程度的智力发育障碍，这是染色体病重要的表现特征。

（3）伴有多发性先天性畸形：

染色体疾病多伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的多发畸形，在性染色体异常的个体中，还常见生长和性发育异常，如性发育不全、两性畸形或原发性生育能力低下等。

通常，有染色体异常的胚胎和胎儿，往往容易发生流产和胎死宫内的情况，出现流产和胎死宫内时需要考虑是否存在染色体病的可能。此外，当出现以下情况时，也应高度怀疑是否有染色体病，需进行染色体核型分析以及遗传咨询，以明确诊断：①怀疑患有染色体病者；②有多种先天性畸形者；③明显生长发育障碍或智力发育障碍者；④性发育异常或不全者；⑤母亲年龄过大、原发性不孕或多次自然流产者。

拓｜展｜知｜识

染色体病通常分为以下两大类。

（1）常染色体疾病：

如21三体综合征，18三体综合征、13三体综合征、5p部分单体综合征等。一般具有较严重的或明显的临床表现，如先天多发畸形、智力障碍、生长发育迟缓等几乎是染色体异常者的共同特征。

（2）性染色体疾病：

如特纳综合征、精曲小管发育不全（克氏综合征）等。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形。特纳综合征是最常见的性染色体疾病，只影响女性，是全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。临床表现为先天性卵巢发育不全，身材矮小、青春期乳房不发育和内外生殖器幼稚、原发性闭经，以及躯体的发育异常，如肘外翻等。