骨质疏松症的诊断基于全面的病史采集、体格检查、骨密度测定、影像学检查及必要的生化测定。临床上对原发性骨质疏松症的诊断应包括两方面：确定是否为骨质疏松症和排除继发性骨质疏松症。

骨密度是指单位体积（体积密度）或者是单位面积（面积密度）所含的骨量。骨密度测量方法较多，不同方法在骨质疏松症的诊断、疗效监测以及骨折危险性评估中的作用有所不同。目前临床和科研常用的骨密度测量方法有双能X射线吸收法（dual energy X-ray absorptiometry，DXA）、定量计算机断层照相术（quantitative computed tomography，QCT）、外周骨QCT（peripheral quantitative computed tomography，pQCT）和定量超声（quantitative ultrasound，QUS）等。目前公认的骨质疏松症诊断标准是基于DXA测量的结果。我国已经将骨密度检测项目纳入40岁以上人群常规体检内容，临床上为诊治骨质疏松症的骨密度测定指征见表1-5。

双能X射线吸收法（DXA）是临床和科研最常用的骨密度测量方法，可用于骨质疏松症的诊断、骨折风险性预测和药物疗效评估，也是流行病学研究常用的骨骼评估方法。其主要测量部位是中轴骨，包括：腰椎和股骨近端，如腰椎和股骨近端测量受限，可选择非优势侧桡骨远端1/3（33%）。DXA正位腰椎测量感兴趣区包括椎体及其后方的附件结构，故其测量结果受腰椎的退行性改变（如椎体和椎小关节的骨质增生硬化等）和腹主动脉钙化影响。DXA 股骨近端测量感兴趣区分别为股骨颈、大粗隆、全髋和Wards三角区的骨密度，其中用于骨质疏松症诊断感兴趣区是股骨颈和全髋。另外，不同DXA机器的测量结果如未进行横向质控，不能相互比较。新型DXA测量仪所采集的胸腰椎椎体侧位影像，可用于椎体形态评估及其骨折判定（vertebral fracture assessment，VFA）。

定量计算机断层照相术（QCT）是在CT设备上，应用已知密度的体模（phantom）和相应的测量分析软件测量骨密度的方法。该方法可分别测量松质骨和密质骨的体积密度，可较早地反映骨质疏松症早期松质骨的丢失状况。QCT通常测量的是腰椎和/或股骨近端的松质骨骨密度。QCT腰椎测量结果预测绝经后妇女椎体骨折风险的能力类似于DXA腰椎测量的评估。QCT测量也可用于骨质疏松症药物疗效的观察。

外周骨定量计算机断层照相术（pQCT）测量部位多为桡骨远端和胫骨。该部位测量结果主要反映的是密质骨骨密度，可用于评估绝经后妇女髋部骨折的风险。因目前无诊断标准，尚不能用于骨质疏松症的诊断及临床药物疗效判断。另外，高分辨pQCT除测量骨密度外，还可显示骨微结构及计算骨力学性能参数。

定量超声（QUS）测量的主要是感兴趣区（包括软组织、骨组织、骨髓组织）结构对声波的反射和吸收所造成超声信号的衰减结果，通常测量部位为跟骨。QUS测量结果不仅与骨密度有不同程度的相关，还可提供有关骨应力、结构等方面的信息，目前主要用于骨质疏松症风险人群的筛查和骨质疏松性骨折的风险评估。