前　言

众所周知，心血管疾病是对人类健康构成严重威胁的系统性疾病之一。由于我国所处社会发展阶段的诸多特点，心血管疾病在我国的流行和防控现状不容乐观，对个人和社会造成的负担日益令人关注。

近年来，心血管疾病的基础科学和临床研究均取得了长足进步，尤其是分子遗传学领域的进展成果丰硕，为心血管疾病的个体化诊疗开辟了新的途径。随着2015 年1 月20 日美国前总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了“精准医学计划（precision medicine initiation）”，继而2015 年7 月29 日我国宣布启动精准医疗计划，2016 年初国家科技重大专项“十三五”发展规划“精准医学研究”重点专项计划正式启动，心血管疾病精准医学也成为焦点和热点。

精准医学作为一门新兴学科，是人类基因组测序图谱完成后20多年来，全球临床医学、分子遗传学、生物信息、大数据等多学科发展的成果之一。心血管疾病精准医学关注从个体化角度，以基因组学为突破点，从分子诊断、分子分型、个体化评估、生物标记物、靶向用药等方面开展心血管疾病的基础研究和临床应用。希望针对诸如怎样为患者迅速找到有效、廉价、又无副作用的降压药物；冠心病患者何时发生急性斑块破裂、血栓形成；能否提出准确的早期预警指标；肥厚型心肌病患者有无可能构建一套猝死的危险分层模型等心血管疾病的困境问题，找到“精准”的、“个体化”的解决方案。以基因测序为代表的一系列新技术层出不穷，准确性越来越高，耗时越来越短，成本越来越低，这一切都使精准医学的临床应用成为可能。

近年来，“-ome”，即“组”的概念已成为热点。表型组（phenome）包括了个体所有的临床表型特征，与表型组相对应的基因组（genome）指的是个体的所有DNA 序列，由此衍生出了蛋白质组（proteome）、代谢组（metabolome）、微生物组（microbiome），甚至暴露组（exposome）（指个体从宫腔内开始到终其一生暴露过的所有环境），等等。组学研究的重要目的之一，是希望能够打通宏观与微观、病理与生理、个体和种群的界限，全新诠释疾病从发生、发展到转归的机制。只有借助精准医学概念的生物信息和大数据技术，将来自各种组学的海量数据经过采集、存储、提取与共享，进行全息式、网络化的整体分析，才有可能得到有价值的结果，为上述美好愿望的实现展现曙光。

当然，作为一个新学科，从让大家“认识、理解”、到“接受、应用”需要时间，从“科学发现”到“临床转化”存在距离。精准医学的发展，需要医生、研究人员、患者、政府部门、社会的共同协作和努力。

作为国内首部心血管疾病精准医学专著，本书从策划到编写历时近两载，编写群体可谓“群贤毕至，少长咸集”，既有这一领域令人景仰的著名学者，也有奋发有为的中青年专家，撰写者们通过复习近十多年来全世界心血管疾病精准医学的进展，结合自己精准医疗实践的体会，把其中比较公认的、临床用途比较迫切的内容介绍给大家，为我们认识和学习心血管疾病精准医学铺就了一条直达前沿的捷径。期望能够借本书抛砖引玉，加强大家对精准医学的认识，推动全社会参与精准医学创新和推广，挽救生命，促进健康，造福大众。

本书得到了人民卫生出版社的大力支持，在此表示感谢。尤其感谢王辰院士、詹启敏院士百忙之中为本书作序，令我们深受鼓舞。

面对医学的瀚海，我们永远是海边少不更事的顽童。尽管我们有认真的态度，探索的情怀，敬业的精神，但因水平有限，本书错误、缺憾和局限之处在所难免，恳请各位读者和同道不吝批评指正。