血液病是实验室检查倚重的疾病，病人在就诊过程中常有一些必要的血常规等检验。临床上，也常把这些常规检查作为临床分析的一个组成部分。而且，同一疾病的较多患者有着近似的表现，以及这些相似表现与某些实验室指标之间的较好关系（疾病的典型性），实验室检查也容易给出符合性或排除性诊断。

通过最简单的血细胞数分析，可以回答有无贫血、贫血的程度、可能的贫血类型，白细胞和血小板增高或减低的程度以及可能的疾病，也可以从一个方面反映骨髓是否正在产生正常数量和形态的各系成熟细胞。

自动血细胞分析仪可以提供诊断参考的许多参数。这里，仅介绍较为实用的红细胞计数（RBC）与血红蛋白测定（Hb）及其两个参数之间的关系。RBC和Hb是评判贫血及贫血程度的指标，尤其是Hb的数值更是一目了然。在实践中，临床医师填写的检验单常不规范，常缺乏完整的参数，但RBC与Hb这两个数值常有。我们从这两个参数及其相互的关系中找出有意义的参考信息——RBC∶Hb的值，即1×10 ¹²/L的RBC相当于30g/L Hb。正常情况下参考区间约为（0.033～0.034）∶1（红细胞计数单位：×10 ¹²/L）或（3.3～3.4）∶1（红细胞计数单位：万/μl）。这是一个简便而实用的方法。当红细胞降低明显于血红蛋白（RBC∶Hb的比值降低）时，表明细胞较大，见于大细胞性贫血（如MA）；当血红蛋白降低比红细胞显著（RBC∶Hb比值增高）时见于小细胞低色素性贫血（如IDA）；正细胞正色素性贫血的这一比值大致不变。我们的临床实践认为，直接将仪器测得的患者Hb值乘以系数3.3或3.4而得出的红细胞数（单位：万/μl）或患者Hb值乘以系数0.033或0.034而得出的红细胞数（单位：×10 ¹²/L）与仪器测得的红细胞数比较，可以更简便地得出患者是小细胞性贫血还是大细胞性贫血或MA的结论（表3-3）。如红细胞数明显高于仪器红细胞数为大细胞性贫血或MA，明显低于仪器红细胞数为小细胞性贫血。

可以通过由RBC和Hb两者计算而来的平均红细胞血红蛋白含量（MCH=Hb∶RBC）进行评估。MCH（正常参考范围27～31pg）增高（>32）时，表明红细胞血红蛋白较多、较大，见于大细胞性贫血（如MA）；MCH减小（<25pg）见于小细胞低色素性贫血（如IDA）；正细胞正色素性贫血不变。其意义见表3-4。也有用RBC/MCV比值鉴别IDA与地中海贫血，一般为前者大于后者。

检查网织红细胞（reticulocyte, Ret）可以反映骨髓红细胞的生成情况，大致评判贫血属于低增生性（Ret减少，红系造血减低）还是溶血性或失血性等骨髓增生性贫血（Ret增加，红系造血有效、红细胞释放增加，指示红细胞破坏或丢失增加）或非溶血性骨髓无效增生性贫血（Ret不增加，红系无效造血），对评判贫血的性质有帮助。Ret参考区间0.5%～1.5%，平均0.8%（反映每日红细胞的更新），新生儿偏高（参考区间2%～6%）。对未经治疗的贫血患者（新生儿除外），检查Ret增高（常>5%）时可以怀疑为HA，>10%可以基本确诊HA，急性而严重的HA可以高达30%以上；低于正常，尤其是绝对值减低（<15×10 ⁹/L），常说明骨髓造血功能减退，如AA和PRCAA。铁剂治疗后5～10天左右Ret会有较明显的上升，是治疗后的一种良好反应。给予叶酸或维生素B ₁₂后Ret明显上升，也是进一步证实MA的指标。贫血患者网织红细胞（Ret）绝对值增高说明骨髓有产生新生红细胞以取代被提前破坏或溶血或失血而丧失的红细胞，Ret低于正常表示骨髓缺乏足够的代偿功能维持失去的或破坏的红细胞抑或是无效造血的结果。这是一个简明方法（图3-10），结合血片形态更能提供进一步的诊断信息，如Ret不增高且小红细胞为主常是IDA，Ret增高且红细胞明显大小不一常是HA。

白细胞计数（WBC）增减与白血病有若干关系，作者分析1 015例急性白血病初诊病例的白细胞计数，发现白细胞<4×10 ⁹/L的急性白血病主要见于APL，其次为急性原始单核细胞白血病和AML伴成熟型。在>10×10 ⁹/L的急性白血病患者中，急性红血病和APL（粗颗粒型）显著少见，而ALL白细胞明显偏高。这些差异有若干参考意义，尤其是在一些特定病例中。按白细胞计数高低可以分为多个级别：明显减低（<2×10 ⁹/L），减低（<4×10 ⁹/L），正常，增加（>10×10 ⁹/L），明显增加（>50×10 ⁹/L），极度增加（>100×10 ⁹/L）。通常，白血病时白细胞增高的意义大于减低，且增高的幅度愈大其评估价值愈大，甚至达到决定性诊断意义。作者分析398例白细胞计数>30×10 ⁹/L的结果，发现>30×10 ⁹/L者的非白血病患者36例，仅占总病例数的9.1%（表3-5）。这36例中，以感染所致为多见，其次为癌症、嗜酸性粒细胞增多症、手术后、烧伤后和切脾后等，白细胞增高的特点是白细胞上升几乎都与基础疾病的进展或病因相伴随，且在疾病进展前往往没有白细胞量质（原幼细胞）异常。

我们进一步分析>10×10 ⁹/L的2 720例白细胞增多症，白血病患者白细胞在（10～30）×10 ⁹/L间评估意义较小，而>30×10 ⁹/L时则价值凸现；但不包括MPN中白细胞在（10～30）×10 ⁹/L之间的CML患者。少数类白血病反应虽高达（50～100）×10 ⁹/L，但所占比例仅为白细胞增多症的5.5%，占感染等类白血病反应的1%。因此，当白细胞>50×10 ⁹/L时，结合患者症状和体征确诊白血病多可作出；>100×10 ⁹/L时，除了少见的MPN和其他罕见原因外，可以明确为白血病。当白细胞>150×10 ⁹/L时，除偶然性外，全是白血病。此时，如果患者起病缓慢并有原因不明的明显脾大，可以作出CML的初步结论，如果年龄在40岁左右或伴有淋巴结肿大则很可能是CLL；起病急重无脾大或轻度肿大的白血病几乎全为急性白血病。白细胞减低的白血病主要见于急性白血病，APL是常见的类型；慢性白血病中则见于HCL等类型。这些白细胞减低的慢性白血病常有一些体征，如HCL的孤立性脾大。

外周血白细胞数大多与骨髓细胞增生成正比例关系，少数为反比例关系（图3-11）。在白血病诊断中首先要求明确是不是增生性白血病，然后再按照FAB分类或WHO分类的要求进行类型诊断。因此，白细胞增高可以提示骨髓为增生性的一项指标。外周血白细胞低的白血病，其在骨髓中的细胞多数是增生的，如白细胞减低的APL和急性巨核细胞白血病；只有少数AML病例为低增生性。

外周血白细胞高的急性白血病是一类典型的急性白血病，大多数属于一开始（de nove）即是的原发性急性白血病，大多数见于ALL、AML不伴成熟型和急性原始单核细胞白血病。故对这类白血病，通过外周血细胞学检查可以大胆地作出评判，并可预示骨髓细胞的高增生性、高原始细胞比例、细胞图像单一、缺乏细胞成熟现象和缺乏成熟细胞的病态形态。

个别急性白血病，血小板计数正常，所见的类型为ALL，其次为APL。血小板增高的急性白血病和MDS少见，但偶见时需要疑似伴inv（3）（p21q26.2）或t（3；3）（q21；q26.2）； RPN1-EVI1 AML和MDS-伴5q-。

血沉与贫血程度不相称的明显增高是继发性（如癌症转移、免疫性疾病、感染）或血液肿瘤（如PCM）所致贫血的一个特征（图3-12）。癌症和PCM都常见于35岁以上年龄，也常有骨痛等表现，不过PCM患者的血沉增高幅度更大，常在100mm/h以上。因此，有贫血而无明显原因可以解释的血沉明显增高、年龄35岁以上的，需要怀疑PCM和癌症这两种病。

血液生化中的某些项目可以反映溶血及溶血的程度。血清非结合和结合胆红素测定，是用于明确黄疸的性质和衡量溶血的程度，但需要注意的是血清胆红素的升高程度不一定与溶血的程度完全相一致，因它不但与溶血中释放的血红蛋白多少有关，还与肝脏处理过多胆红素的功能状态有关。血清乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）在溶血时明显升高而谷丙转氨酶不升高。MA时LDH常显著升高，与红细胞的过早破坏和骨髓造血的原位溶血有关（图3-13）。即血液LDH增高最常见于两种贫血：溶血性贫血和红系无效造血性贫血（如MA和IDA）。

当怀疑维生素B ₁₂和叶酸缺乏时，一个共同的诊断出发点是检测血清维生素B ₁₂和叶酸浓度，最好是在患者空腹时检查。一般，叶酸或维生素B ₁₂的减低表示机体摄入减少或吸收障碍或需求量明显。MA的临床、形态与叶酸和维生素B ₁₂缺乏的关系见图3-14。此外，红细胞叶酸可因维生素B ₁₂缺乏而减少，可以导致不适当的判断。对血清维生素B ₁₂水平的解释也有若干问题，如在叶酸缺乏病例中血清维生素B ₁₂水平可以下降。参考区间（化学发光免疫分析法），血清叶酸为5.5～23.4nmol/L，红细胞叶酸为340～1 020nmol/L，血清维生素B ₁₂为172～674pmol/L。

贫血中有缺铁的和铁增加的类型，检查血清铁及相关指标有重要的评判意义，也是早期发现缺铁的实验室检查的主要项目。

血清铁蛋白（serum ferritin, SF）是体内铁贮存的一种形式，在血液中微量存在。SF与骨髓贮存铁有良好的正比关系，是体内铁贮存可靠的指标。当体内铁负荷或铁过多（iron overload）时增加，铁减少时降低（表3-6）。因此，检查SF可以反映体内铁的贮存情况，用于评估病人体内铁缺乏的一个重要指标；除非炎症不依赖贮存铁量刺激铁蛋白的合成或肝细胞损伤致铁蛋白释放而增加时。在无这些并发症的情况下，SF低于20μg/L提示铁缺乏，有并发症时的临界值约为100μg/L，因此无并发症的缺铁具有诊断意义。SF参考区间为成年男性18～330μg/L，成年女性9～200μg/L，儿童8～101μg/L（平均34μg/L）。

血清铁（serum iron, SI）即血浆铁，占总铁量的0.05%～0.1%，是血浆中与约1/3的运铁蛋白（transferrin, TF，又名转铁蛋白）结合的铁量，直接反映体内运输铁含量的指标。参考区间为男性0.76～1.58mg/L，女性为0.60～1.73mg/L。当铁丢失大于摄入时或摄入小于机体需要时，在骨髓可染铁缺乏的同时，SI开始下降。

血清运铁蛋白（transferrin, TF）是正常血清中的一种蛋白成分，为β球蛋白中能和铁结合的一种糖蛋白，主要功能是转运铁，调节铁的吸收，防止铁中毒，并有抗细菌和抗病毒的功能。当机体受到急性感染或慢性感染时，血清TF浓度可以降低，肾病综合征、肝硬化、恶性肿瘤、HA、营养不良时也可以出现减低；IDA、妊娠后期血清TF含量增高。参考区间为28.6～51.9μmol/L或2.65～4.30mg/L（免疫比浊法）。

运铁蛋白受体（transferrin receptor, TFR）是位于细胞表面的跨膜糖蛋白，介导含铁的铁蛋白从细胞外进入细胞内。血清TFR是细胞（主要是早期有核红细胞）表面受蛋白水解而衍生的可溶性形式，即可溶性TFR（sTFR），并与运铁蛋白以复合物的形式存在。sTFR诊断IDA（浓度增高）有较强的敏感性和特异性，较少受炎症及恶性疾病的影响。但需要注意的是在初期缺铁，sTFR增加不明显，随着贮存铁及贫血程度的加重，浓度才会明显升高。sTFR降低，见于AA和肾衰竭等慢性病性贫血。此外，sTFR可用于观察某些疾病（肿瘤）骨髓造血和化疗后骨髓受抑（降低）的程度和恢复状态（升高），骨髓移植后造血重建情况（升高示佳）及用EPO治疗贫血时的监测指标。

运铁蛋白饱和度（transferrin saturated, TS）又称血浆铁饱和度，等于SI/TIBC（血浆总铁结合力）。参考区间20%～40%。>20%～25%可以排除缺铁，IDA常<15%，铁负荷性增加时常>55%。

血浆未饱和铁结合力（unsaturated iron binding capacity, UIBC），通常情况下，血浆中TF的2/3不与铁结合，这一不结合的TF量即为UIBC，它相等于TIBC-SI。参考区间为2mg/L。

血浆总铁结合力（total iron binding capacity, TIBC），是指100ml或1 000ml血清中的TF所能结合的最大铁量，即相等于SI+UIBC。参考区间，男性为249～387μg/dl，女性为204～429μg/dl，基本上近于或相等于血浆TF水平。SI、UIBC和TIBC三者合称运铁参数，意义见表3-6。

血常规和骨髓检查与Ret、血清胆红素和乳酸脱氢酶等一起，是初步评判有无溶血或HA的过筛试验。通常，在确认溶血证据（溶血的共同特点是红细胞寿命缩短、红细胞破坏过多、骨髓代偿性造血亢进并存）的先后或同时需要确认溶血的部位，即血管内溶血还是血管外溶血和/或HA的类型（病因）。血管外溶血性贫血的类型多为遗传性溶血性贫血，但临床上最常见是AIHA。血管外溶血的特点与血管内溶血基本相反（表3-7）。