骨髓细胞与组织病理诊断学
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第五节 贫血症状与体征

贫血既是病又是一个病的症状。贫血病人的症状与体征,部分与贫血有关,部分由基础疾病所引起。血液学上最需要关注的是贫血由血液肿瘤所致的一个症状或体征还是需要单独明确性质的一般性贫血,后者要了解是慢性贫血或其急性发作症状与体征的特点。
急性贫血中,由于血容量的很快减少,可能发生与低血压和急性组织缺氧有关的症状,但总的来说它不是实验诊断,也不是形态学诊断通常所关注的重点。从临床角度看,贫血症状与体征取决于贫血发生的快慢、贫血的程度、机体的代偿性、病人的年龄和全身情况等。如果,贫血缓慢发生或为时已久者,机体逐渐适应,即使患者Hb低至70g/L而器官功能方面的障碍可以不多,自觉症状可以不明显。贫血中的一些症状与病因相关,如遗传性球形红细胞增多症的脾大,恶性贫血的神经系统退行性变和胃黏膜萎缩。
一、皮肤和黏膜苍白、萎黄和黄疸
图3-8 脸结膜和口唇苍白与手部肤色
a为IDA苍白的脸结膜和口唇;b为正常人脸结膜、口唇和脸色;c为HA苍白的脸结膜、黄染的巩膜和脸色;d为PV绛红色面容和暗红色口唇;e为IDA粉红色手掌线消失、肤色苍白;f左为正常人粉红色手掌线及其肤色,右边为PV过深的手掌线及其暗红肤色
明显贫血(<90g/L)患者,有精神不振、体力减退、四肢乏力和脸色苍白的症状。脸色、皮肤和黏膜的苍白(如口唇黏膜和脸结膜苍白)和萎黄,是贫血患者最常见和最明显的外表特征。检查时还可见患者粉红色的手掌线消失(图3-8),苍白的程度与贫血程度和持续时间有关,尤其在单纯的IDA患者中。需要注意的是少数个体皮肤色素差异对肤色有若干影响;情绪也可以改变肤色,但它是一过性的。AA肤色苍白常带有萎黄色;皮肤苍白和水肿,同时舌质鲜红(暗红、绛红)伴灼样痛感或乳头萎缩、舌面光滑如镜(舌苔平滑犹如牛肉),或有肢体麻木、针刺感和步态不稳,是MA中可见的临床特征。深黄色、柠檬黄色或苍黄色(苍白和黄疸同时存在)、巩膜黄染者,则大多是HA的外观。黄疸是由于皮肤被胆色素染色所致,常是明显溶血的表现之一。检查黄疸应在白天自然光下,易在结膜、黏膜或没有较深色的皮肤处观察到。轻度黄疸更需要仔细的体检,如在HA、MA等贫血中常见轻度黄疸;PNH、G-6-PD缺乏症等血管内溶血急性发作时常见明显黄疸,且常伴有明显的尿色加深。较明显的黄疸见于自身免疫性溶血性贫血(温反应性抗体型)和遗传性球形红细胞增多症。新生儿患者中,G-6-PD缺乏和同种免疫性溶血性贫血常见严重黄疸。柠檬黄色面容也见于一部分MA,系皮肤苍白加黄疸(多为轻度)所致。
贫血患者的体表外观与PV的外观相反(图3-8)。PV患者皮肤、黏膜为暗红色(多血)是最显著的外貌改变,也是每一个PV患者都有的症状,且患者知道这一现象很长时间,但往往说不出始于何时。少数PV患者除了肤色异常外并无其他症状。
二、心悸、气促、乏力与头昏、耳鸣、眼花
心悸、气促、乏力在一般的活动或用力后出现(耐力下降),如走楼梯、提东西,包括运动性呼吸困难,这是贫血患者因缺氧而发生在心血管和呼吸系统的表现,也是贫血患者最常见的一种自觉症状。当贫血严重时,即使在休息时也会发生。检查时,可见脉压增大、心前区可听到收缩期杂音;慢性的重度贫血患者,可见心脏扩大、ST段降低与T波平坦或倒置,即贫血性心脏病。
头昏、耳鸣、眼花(包括起立性眩晕)、疲倦是贫血发生在神经系统的缺氧症状。一般,在明显的贫血患者中都有这一表现。急性发生的严重贫血,患者常有烦躁不安。神经系统症状中,肢体麻木、针刺感和步态不稳见于MA。婴儿MA可以表现为精神呆滞、四肢肌肉和面肌震颤症状。
三、舌苔光滑、食欲减退、脾脏肿大与出血
舌苔光滑与食欲减退是贫血发生在消化系统的另一常见症状。如IDA和MA都有舌乳头萎缩表现,但MA为舌苔光滑和舌质绛红色(牛肉舌、镜面舌),部分患者还伴有灼痛感(舌炎),而IDA一般为舌表面平滑不如MA明显(图3-9)。贫血患者中,还常有纳差。IDA还可有吞咽异物感和喝酱汤时的刺激感觉(影响到上皮细胞形态和功能),严重者患者可有异食癖行为。
有脾大者常见于HA、MA和脾功能亢进。IDA、AA、RA和SA不见或少见脾大,尤其是这些贫血的原发患者。MA约1/3有轻度脾大。自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia, AIHA)、疟疾和遗传性等慢性溶血性贫血常见脾大,且在发作时明显增大并与病情消长有平行关系,有一定特征性。
出血主要与AA、IDA、PNH和其他贫血突然加重而发生的并发症有关。AA出血与血小板减少有关,尤其是急性患者。血红蛋白尿(如酱油色尿或茶色尿)常是血管内溶血性贫血的指征,常见于PNH和运动性贫血等。慢性失血,如消化性溃疡、痔疮和月经过多是引起IDA以及其他任何血液病并发缺铁的主要原因。
四、其他
贫血患者易见微热或低热以及其他的基础代谢改变、工作和学习能力下降,部分有月经不调和性欲减退。皮肤干燥、指甲变脆,毛发缺少光泽和变脆常见于重度IDA患者。指甲扁平、纵向皱褶和反甲见于严重且患IDA旷久的病例。MA患者还可见阵发性睡眠性呼吸困难和端坐呼吸以及激恼性精神状态改变甚至精神错乱。地中海贫血及其他遗传性HA患者中,常有不一样的体貌:发育障碍的面容,方脸、塌鼻、宽眉间距、发际低等。脸部水肿或肢体水肿常见于营养不良性等原因所致的贫血。中老年贫血患者,有步态不稳和麻木感(感觉异常),需要怀疑维生素B 12缺乏性MA。这是由于维生素B 12缺乏引起末梢神经和脊髓后索与侧索的变性与功能障碍,出现痛觉、触觉、位置和震动感觉的减退和腱反射的异常,且多见于双下肢。出现这些症状时,贫血常已明显,但也有一部分病人见于血液和骨髓病理改变之前。
图3-9 IDA与MA舌面变化和继发性淀粉样变性巨舌症
a为正常人明显可见的舌乳头;b为MA患者舌乳头萎缩,舌苔光滑;c为IDA明显萎缩的舌乳头,舌苔较为光滑;d为轻链型PCM继发性淀粉样变性巨舌症
口内有金属味和牙齿有铅线见于铅中毒性贫血。间隙性腹泻可见于MA。蛋白尿伴贫血,尤其是明显贫血,可以提示肾病性贫血和PCM所致的骨髓病贫血。甲状腺功能低下所致的贫血,可见皮肤干燥、粗糙、鳞状。在贫血中,不易治愈的腿部溃疡,尤其是内外踝部溃疡,需要考虑是否为镰形细胞贫血常见的症状。尿色加深,如红茶、红葡萄酒或酱油样颜色的尿液需要提示血红蛋白尿,且往往是严重血管内溶血的特征,但需要与血尿、肌红蛋白尿、卟啉尿(遇光变黑)或服用某些药物后的尿色变深相鉴别。经尿潜血试验阳性,确认血红蛋白尿后,需要进一步了解发生的原因。临床上常见的四种血管内溶血性贫血:PNH(尤其是急性发作时)、阵发性寒冷性血红蛋白尿(paroxysmal cold hemoglobinuria, PCH)、冷凝集素综合征以及服用药物或蚕豆病,它们诱发的血红蛋白尿的特殊条件各不相同,可以结合病史等作出(初步)诊断(表3-2)。
表3-2 常见四种血管内溶血性贫血所致血红蛋白尿的表现
PNH为阵发性睡眠性血红蛋白尿;PCH阵发性寒冷性血红蛋白尿;CAS为冷凝集素综合征;G-6-PD为6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症