第13节　铁代谢障碍性贫血及其实验诊断

考纲要求

①红细胞铁代谢与功能；②铁代谢的检验及其应用（包括血清铁、血清铁蛋白、血清总铁结合力、转铁蛋白饱和度、转铁蛋白及血清转铁蛋白受体的测定）；③缺铁性贫血的实验诊断；④铁粒幼红细胞性贫血的实验诊断。

复习要点

一、红细胞铁代谢与功能

1.铁的代谢★

正常人体内铁的总量为3～5g，其中以血红蛋白铁所占的比例最大。铁的吸收部位主要在十二指肠和空肠上段的黏膜。进入血浆中的Fe2+经铜蓝蛋白氧化作用变为Fe3+，与运铁蛋结合运行至身体各组织中。主要以铁蛋白和含铁血黄素的形式贮存在骨髓、肝、脾的单核-巨噬细胞中和血浆内。

2.铁的功能★

铁几乎存在于所有细胞内，是人体必需的微量元素。铁除了主要参与血红蛋白的合成、肌红蛋白的合成及氧的输送外，还参加体内的一些生物氧化过程，如儿茶酚胺的代谢、线粒体内氧化还原反应中酶系的电子传递和DNA的合成。另外，参加三羧酸循环的酶和辅酶均含有铁或需有铁的存在。

3.铁代谢障碍★

临床上常见的疾病有以下几种。由于各种原因导致的铁缺乏而致的缺铁性贫血，铁利用障碍导致的铁粒幼细胞贫血，慢性疾病性贫血，铁过多导致的血色病和含铁血黄素沉着症。

二、铁代谢的检验及其应用

1.血清铁测定★★

（1）原理　血清铁以Fe3+形式与转铁蛋白（Tf）结合存在，降低介质pH及加入还原剂（如维生素C、羟胺盐酸盐等）能将Fe3+还原为Fe2+，此时，转铁蛋白对铁离子的亲和力降低而解离，解离出的Fe2+与显色剂（如菲咯嗪和2，2'-联吡啶等）反应，生成粉红色络合物，经与铁标准液比色，可计算出血清铁的含量。

（2）参考值　成年男性11.6～31.3μmol/L；女性9.0～30.4μmol/L。

（3）临床意义

①血清铁降低 见于缺铁性贫血、慢性感染、真性红细胞增多症、急性心肌梗死等。

②血清铁增高 见于反复输血、造血不良、无效性增生、肝脏疾病、慢性溶血等。

2.血清铁蛋白测定★★

（1）原理　血清铁蛋白测定常采用固相放射免疫法。先用兔抗人脾铁蛋白与铁蛋白相结合，再用125 I标记兔抗人脾铁蛋白与固相上结合的铁蛋白相结合，除去未结合的过多的放免标志物，洗脱结合放免标记的铁蛋白，用γ计数器与标准曲线比较，计算出铁蛋白值。

（2）参考值　成人男性15～200μg/L；女性12～150μg/L。

（3）临床意义

①血清铁蛋白降低 见于缺铁性贫血早期、慢性贫血、失血、营养缺乏等。

②血清铁蛋白增高 见于血色病、含铁血黄素沉着症、肝脏疾病、急性感染等。

3.血清总铁结合力（TIBC）测定★★

（1）原理　通常情况下，仅有1/3的转铁蛋白与铁结合。在血清中加入已知过量的铁标准液，使血清中全部的转铁蛋白全部与铁结合，达到饱和状态，再用吸附剂（轻质碳酸镁）除去多余的铁。再按上法测定血清铁含量，其结果为总铁结合力，如再减去先测的血清铁，则为未饱和铁结合力（UIBC）。

（2）参考值　TIBC男性50～77μmol/L；女性54～77μmol/L。UIBC 25.1～51.9μmol/L。

（3）临床意义

①血清总铁结合力增高 见于缺铁性贫血和红细胞增多症等。

②血清总铁结合力降低或正常 见于珠蛋白生成障碍性贫血、恶性肿瘤、感染性贫血、血色病、肝脏疾病和溶血性贫血等；显著降低者见于肾病综合征。

4.血清转铁蛋白饱和度测定★★

（1）原理　转铁蛋白饱和度（TS）等于血清铁的观测值与总铁结合力之比值。

（2）参考值　20%～55%（均值男性34%，女性33%）。

（3）临床意义

①血清转铁蛋白饱和度增高 见于铁利用障碍，如铁粒幼细胞贫血、再障等。

②血清转铁蛋白饱和度降低 见于铁负荷过重，如血色病早期，贮存铁增加不显著，但血清铁已增加，TS>70%，这是诊断的可靠指标。

5.血清转铁蛋白测定★★

（1）原理　一般采用免疫散射比浊法进行测量。其原理是利用抗人转铁蛋白血清与待检测的转铁蛋白结合形成抗原抗体复合物，其光吸收和散射浊度增加，与标准曲线比较，可计算出转铁蛋白含量。目前，还可用电泳免疫扩散法和放射免疫法来测定。

（2）参考值　免疫散射比浊法为28.6～51.9μmo/L。

（3）临床意义

①血清转铁蛋白增高 见于缺铁性贫血、中晚期妊娠和慢性失血等。

②血清转铁蛋白降低 见于肾病综合征、肝硬化、恶性肿瘤、炎症等。

6.血清转铁蛋白受体测定★★

（1）原理　一般采用酶联免疫双抗体夹心法。包被血清转铁蛋白受体（s-TfR）特异的多克隆抗体，与血清中的转铁蛋白受体进行反应，形成抗原抗体复合物，再加入酶标记的对铁蛋白受体有特异性的抗体，使之与抗原抗体复合物进行特异性结合，洗去未与酶标记的抗体结合部分，加入底物和显色剂，其颜色深浅与转铁蛋白受体的量成正比。

（2）参考值　参见试剂说明书上的参考值。

（3）临床意义

①血清转铁蛋白受体增高 见于缺铁性贫血、溶血性贫血等。

②血清转铁蛋白受体降低 见于再生障碍性贫血、慢性病贫血、肾衰竭等。

三、缺铁性贫血的实验诊断

1.缺铁性贫血的分期★★

缺铁性贫血（IDA）是因机体铁的需求量增加和（或）铁吸收减少使体内贮存铁消耗殆尽而缺乏，又得不到足够的补充，导致合成血红蛋白的铁不足而引起的贫血。缺铁性贫血至今仍是人类最常见的慢性疾病之一，慢性失血是成人铁缺乏最常见的原因，而铁的摄入不足是婴幼儿和妊娠妇女铁缺乏最常见的原因，铁缺乏包括贮存铁缺乏（ID）、缺铁性红细胞生成（IDE）和缺铁性贫血三个连续发展的阶段。缺铁性贫血是临床上最常见的小细胞低色素性贫血，临床分期分为三期。

（1）缺铁期（或潜在性缺铁期）　贮存铁下降，早期出现血清铁蛋白下降。

（2）缺铁性红细胞生成期　贮存铁更进一步减少，铁蛋白减少，血清铁和转铁蛋白饱和度下降，总铁结合力增高和游离原卟啉升高，出现一般症状。

（3）缺铁性贫血期　除上述特点外，尚有明显红细胞和血红蛋白减少，并出现多个系统症状。

2.缺铁性贫血的血象与骨髓象特点★★

（1）血象　红细胞及血红蛋白均降低，血红蛋白降低尤甚。MCV<80fL；MCH<26pg；MCHC<0.30。轻度贫血时红细胞形态无明显异常，中度以上贫血时红细胞体积减小，中心淡染区扩大，严重时红细胞可呈环状，并有嗜多色性红细胞及点彩红细胞增多。网织红细胞大多为正常或轻度增高。白细胞计数及分类一般正常，钩虫病引起的缺铁性贫血可有嗜酸粒细胞增多。血小板计数一般在正常范围内。

（2）骨髓象　骨髓有核细胞增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，粒红比值降低。增生的红系细胞以中幼红、晚幼红为主，其体积较正常为小，边缘不规整，细胞核小而致密，细胞质量少，因血红蛋白合成不足而着色偏碱。成熟红细胞形态同外周血。粒细胞系相对减少，各阶段间比例及细胞形态大致正常，因钩虫病导致的缺铁性贫血可见各阶段嗜酸粒细胞增多。巨核细胞系正常。淋巴细胞和单核细胞正常。

3.缺铁性贫血的铁染色与铁代谢的检查特点★★★

骨髓铁染色是一种诊断缺铁性贫血的直接而可靠的方法。骨髓细胞外铁染色阴性，示铁消失。缺铁性贫血时铁粒幼细胞<15%，血清铁蛋白（SF）<14μg/L，转铁蛋白饱和度<15%，血清铁<8.95μmo1/L，总铁结合力>64.44μmol/L，全血红细胞游离原卟啉>0.9μmo1/L。

四、铁粒幼红细胞性贫血的实验诊断

1.铁粒幼红细胞性贫血的血象与骨髓象特点★★

（1）血象　贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为低色素性，部分为正色素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一，亦可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多，尤其是继发于铅中毒者。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小板正常或减低。获得性原发性者可出现中性粒细胞颗粒减少、 Pelger样核异常和少量幼稚粒细胞。

（2）骨髓象　有核细胞增生活跃，红系明显增生，特别是以中幼红细胞为主，有的细胞呈巨幼样改变、双核或核固缩，胞质常缺少血红蛋白或有空泡。粒细胞系相对减少，有的患者可见幼稚细胞偏高。巨核细胞系一般正常。

2.铁粒幼红细胞性贫血的铁染色与铁代谢的检查特点★★

骨髓铁染色细胞内铁和外铁细胞均明显增加，环形铁粒幼红细胞占幼红细胞的15%以上，有时可高达30%～90%，为本病特征和重要诊断依据。在成熟红细胞中也常见铁粒（铁粒红细胞）。

铁代谢各项指标的结果与缺铁性贫血明显不同。铁代谢的检查血清铁、血清铁蛋白、运铁蛋白饱和度均明显增高，而血清总铁结合力为正常或减低；红细胞游离原卟啉多增高，少数病例可减低。

考题回顾与同步练习

【例1】铁代谢异常的贫血不包括

A.慢性疾病性贫血　B. 先天性运铁蛋白缺乏症　C.血色病　D.巨幼细胞贫血　E.铁粒幼细胞性贫血

【例2】血清铁降低见于

A.缺铁性贫血　B. 恶性肿瘤　C.肝脏疾病　D.急性感染　E. 慢性溶血

【例3】以下除哪种情况外血清铁蛋白增高

A.恶性肿瘤　B. 失血　C.急性感染　D.血色病　E. 肝脏疾病

【例4】有关血清铁，以下论述正确的是

A.是指血清中与运铁蛋白结合的铁　B.是细胞机体铁含量的一种方法　C.作为衡量铁贮存量则比较准确　D.缺铁性贫血时，常降低　E.再生障碍性贫血时，常升高

【例5】以下除哪种情况外血清总铁结合力降低

A.肝脏疾病　B. 恶性肿瘤　C.血色病　D.溶血性贫血　E. 缺铁性贫血

【例6】以下哪种情况不出现转铁蛋白饱和度增高

A.铁粒幼细胞贫血　B. 再生障碍性贫血　C.血色病早期　D.肾功能衰竭　E. 缺铁性贫血

【例7】下列哪种情况不会出现转铁蛋白降低

A.肾病综合征　B. 肝硬化　C.恶性肿瘤　D.炎症　E. 缺铁性贫血

【例8】小细胞低色素性贫血最常见于下列哪种疾病

A.缺铁性贫血　B. 巨幼细胞贫血　C.骨髓纤维化　D.自身免疫性溶血性贫血　E.遗传性椭圆形红细胞增多症

【例9】骨髓象中出现小型原始红细胞，见于

A.缺铁性贫血　B. 巨幼细胞贫血　C.再生障碍性贫血　D.溶血性贫血　E. 红白血病

【例10】贫血患者血常规检查血红蛋白80g/L，红细胞3.6×1012/L，最可能的诊断是

A.巨幼细胞贫血　B.急性失血性贫血　C.再生障碍性贫血　D.急性溶血性贫血　E. 缺铁性贫血

【例11】透射电镜下观察幼红细胞，在核周可见环形铁粒沉着，以中幼红细胞更为明显，胞质内含铁蛋白的吞饮小泡和铁小粒也增多，线粒体内有铁质沉着，呈电子密度高的颗粒或团状，据此，最有可能的是

A.巨幼细胞贫血　B.铁粒幼红细胞贫血　C.再生障碍性贫血　D.溶血性贫血　E. 缺铁性贫血

参考答案

1.D　2.A　3.B　4.C　5.E　6.E　7.E　8.A　9.A　10.E　11.B