无创产前基因检测是通过采集孕妇的外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体，18-三体，13-三体）的风险。具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。对于唐氏综合征的检出率可达99%以上，而假阳性率低于1%。
