唐氏筛查用于预测发生唐氏综合征的风险。唐氏综合征又名21-三体综合征，是人类最早被确定的染色体疾病，俗称先天愚型。由于唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。
唐氏筛查有两种方法，一是血清生化筛查，孕9～13周进行孕早期筛查，孕15～20周进行孕中期筛查；二是孕12～26周孕妇外周血胎儿游离DNA检测。筛查结果高风险，表示胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，需要进一步检查。
