儿童抽动障碍(第2版)
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第一节 目前流行病学研究存在的问题

流行病学研究是通过观察分析疾病的人群现象而获得科学推断的一种论证方法,从群体的角度观察疾病,从分析疾病的人群现象入手探索病因,拟定防治对策,检验防治效果。流行病学要研究从健康演变为疾病的影响因素以及影响疾病转归的预后因素,所以能够观察疾病发生、发展、转归的全过程。好像一座漂浮在海面的冰山,临床医学家注重观察露在水面上的那一部分,流行病学家则必须看到整个冰山的全貌。流行病学研究是在现场进行的,这个“现场”,可以是一个医院、一个社区、一个城市,或是一个或数个国家。公众健康计划制定者(public health planners)可以根据某一疾病准确的流行病学资料,去建立其有效的预防措施和治疗策略。对于像抽动障碍等一些病因与发病机制尚不明确的疾病,通过流行病学调查还有可能帮助人们得到与病因有关的重要线索。
抽动障碍的流行病学很难研究,首要的是因为诊断的不确定性。目前对抽动障碍的诊断采用的是临床描述性的诊断方法,尚没有一个明确统一的诊断标准,各个地区或各个国家对其诊断存在着不同的诊断标准。这主要是缘于既没有一个特异性的病理生理学实验指标用于肯定诊断,也没有一个协助诊断的抽动障碍基因标志物(maker)。鉴于抽动障碍的症状表现(expression)和强度极为不同,存在很大的变异性,且没有一个症状是抽动障碍所特有的,加上人们对其症状类型和强度的认识不尽相同,所以,仅根据病史和临床检查来对抽动障碍进行诊断,就使得其流行病学研究特别容易出错。
由于抽动障碍症状的频率和强度随年龄的增长而降低,对于调查对象以年轻人群为主体的研究,抽动障碍的症状表现将会更容易被观察到,这可能会过高估计本病在人群中的患病情况。所以,在不同年龄分布人群中的比较,只能在对这些年龄差异予以调整后才能进行。类似地,由于抽动障碍的发病在男性要多于女性,对于男性占很大比例人群的研究,将会报告出本病较高的患病情况。在这两个研究人群之间的比较,只能在对不同的性别比例予以调整后才能进行。
抽动通常很少在公共场合发生。如果确定抽动障碍的诊断不能信服所提供的病史资料,而必须要求有被临床观察到的症状,那么就可能会过低估计本病在人群中的患病情况。抽动障碍在临床上的长期误诊时有发生。如在1991年进行的一项研究中,Wand等发现从抽动障碍的症状出现到其被确定诊断之间,延误诊断时间长达7年以上,且发现首诊误诊率高达70%。除了抽动障碍的误诊问题之外,以临床或专科医生记录为基础的研究,还将会遗漏那些没有寻求治疗的少数严重患者。如果抽动障碍的诊断或筛查是基于自我评估的问卷调查表为基础,轻症患者可能被漏诊,这是因为他们的家庭成员通常没有意识到他们有抽动症状发生,如Kurlan等调查了加拿大一个有抽动障碍家族史的159名家庭成员,结果发现有54名可被诊断或疑诊为Tourette综合征或慢性运动性或发声性抽动障碍,但其中高达30%的成员没有意识到他们患有抽动障碍,只有18.5%的成员寻求过医学治疗。抽动障碍患者误诊和漏诊的发生,将导致其流行病学的研究出现信息偏倚(information bias)。
另外,由于一些抽动障碍和其他神经精神障碍共存,使抽动障碍的诊断变得进一步复杂。一些抽动障碍患者除了抽动症状外,也表现出强迫障碍(OCD)、注意缺陷多动障碍(ADHD)或其他行为障碍。如果这些行为障碍构成了抽动障碍的不同表现,但在调查本病的发病时,对于这些伴有各种行为障碍的抽动障碍不被包括在统计之列,那么本病在人群中的患病情况将会被过低估计。
到目前为止,可以见到的有关抽动障碍流行病学研究大多较零散和局限,缺乏大样本的系统研究,而国内这方面的研究则更显滞后。国内外有关抽动障碍的流行病学调查资料,由于选择的人群、地区、诊断标准及调查的方法与时段不同,因而抽动障碍及各临床亚类型的发病率及患病率之差别就很大。其中如果研究仅采用问卷表初筛及电话核查,缺乏专科医师面对面的审核诊断,极易混杂假阳性病例,是导致患病率偏高(失真)的主要原因。