移位DNA广泛存在于真核生物细胞中，人类及哺乳动物基因组中，45%～50%的基因序列由移动的DNA组成。植物中，移位DNA的比例更大，比如，大约90%的玉米基因是由移位DNA组成。在人类，最常见的移位DNA是Alu序列，长度约300个核苷酸，发现在人的基因组中有30万～100万个之多，估计占人基因组的15%～17%。Mariner-like 片段是一种广泛存在于多种生物种类中的一种主要移位DNA，首先在果蝇中发现，在人类估计有14 000多个，组成200多万个核苷酸序列碱基对。细菌中的移位DNA常有另外的功能，如抗药性作用。细菌的移位DNA可以从染色体DNA“跳”到质粒的DNA，或再从质粒的DNA “跳”回到染色体DNA，以此转移并可以形成基因的永久结构成分，在细菌中称为 “Tn 家族”，有编码抗生素耐药性的功能。

DNA片段在染色体上的移动使染色体结构发生变化。当移动转位子插入某一位点后，造成局部染色体DNA重复、缺乏或倒位，而导致基因的重组。移位DNA可以作为重组的位点，在进化过程中，可以产生新的基因，或基因表达的新的调控，可以产生有益的生物效应。另外，当移位DNA插入某个基因位点后，虽不影响基因的正常表达，但也是一种突变形式的表达，可能有利于增强某些物种对环境的适应性。移位DNA的插入，本身通常抑制基因的表达，但有些移位DNA带有增强子，能像RNA病毒一样，使插入位点的基因表达增强。除了在进化中的作用，下列的移位DNA 造成的结果与疾病有关，如当DNA转位子剪切后，留下的DNA序列空隙可能不能被完全正确修复，而发生错误修复；在有丝分裂和减数分裂中，重复序列的多次复制，如Alu序列，可以造成不同等的移位，是染色体重复的主要原因。与移位DNA有关的疾病包括血友病、严重的联合性免疫低下、卟啉症、癌症的遗传特性和肌营养不良症等。资料显示，LINE1 移位到人的第Ⅷ因子上与血友病有关；L1 插入 APC 基因与肠癌有关；这些研究资料指出移位DNA在人类疾病的发生发展中起重要的作用。

移位DNA能否影响受体基因的活性是受表观遗传因素——DNA甲基化的调控，当转位子的某些位点被甲基化，转位子的功能就会灭活，反之转位子的功能就可恢复。转位子基因序列的甲基化不但调控转位子功能的沉默与否，也能影响基因位点表观遗传机制的改变。

为促进移位DNA的研究，一本新的杂志 Mobile DNA已于近年正式发行，正如Haig Kazazian指出：作为基因遗传物质，DNA的发现可能使达尔文吃惊不小，而移位DNA的发现更会使他眼花缭乱！