一般资料:

患者,女性, 48岁。因“心悸、多汗、体重下降6个月,畏光、流泪1个月”入院。6个月前无明显诱因出现心悸、多汗,体重在半个月左右下降约15kg, 1个月前出现畏光、流泪、复视。

体格检查:

血压138/80mmHg,心率90次/分。双眼上睑挛缩,双眼球结膜充血、水肿,双眼球前突,不能完全闭合,向内活动障碍,向上、下、外活动良好。双侧甲状腺Ⅱ度肿大,质软,无压痛,未扪及结节,双侧甲状腺上极能闻及嗡鸣音。心肺腹无阳性体征,双下肢无黏液性水肿。

辅助检查:

甲状腺功能: TSH: 0.02mIU/L, FT ₃: 10.5pmol/L, FT ₄: 50pmol/L, rT ₃: 1.0nmol/L, TGAb: 80IU/ L, TPOAb: 20IU/ml; TRAb: 65IU/L。

甲状腺彩超:甲状腺呈弥漫性、对称性、均匀性肿大。

双眼眶CT:双眼前突,多个眼外肌增粗,余未见异常。

分析:

该病员为中年女性,有典型的甲状腺功能亢进的临床表现,明显眼征,双侧甲状腺Ⅱ度肿大,并可闻及血管杂音。甲状腺B超提示“甲状腺弥漫肿大”, FT ₃、FT ₄、rT ₃升高提示甲亢,因为TSH受到抑制,故为原发(甲状腺)性甲亢。双眼眶CT符合Graves 眼病的改变。TRAb滴度升高支持Graves病。

诊断意见:甲状腺功能亢进症, Graves病, Graves眼病Ⅳ级。

一般资料:

患者,女性, 40岁。因“颈部增粗、怕冷、脱发、乏力1年,加重伴双下肢水肿半年”入院。1年前无明显诱因出现颈部增粗、怕冷、乏力、脱发,半年前上述症状加重伴双下肢水肿,睡眠增加,腹胀,大便干燥,声音也变低沉。

体格检查:

血压120/80mmHg,心率70次/分。甲减面容,语音低沉。甲状腺Ⅲ度肿大,质韧,无触痛,未触及结节。心肺腹无阳性体征,双下肢非凹陷性水肿。

辅助检查:

甲状腺功能: TSH: >100mIU/L, FT ₃: 2pmol/L, FT ₄: 5.1pmol/L, rT ₃: 0.2nmol/L, TGAb: 1080IU/L, TPOAb: 3240IU/ml。

血脂: TG 3.2mmol/L, CHOL 11.3mmol/L。

甲状腺B超:双侧甲状腺回声欠均匀,腺体内无血流信号。

甲状腺针刺活检:大量淋巴细胞浸润,少量滤泡上皮细胞。

分析:

该患者为中年女性,病程1年。有较典型的甲状腺功能减退的临床表现如怕冷、乏力、甲状腺功能减退面容等。因为TSH升高, FT ₃、FT ₄降低故为原发性甲减。TGAb及TPOAb明显升高、甲状腺B超及甲状腺病理检查均支持病因为桥本甲状腺炎。

诊断意见:原发性甲状腺功能减退症,桥本甲状腺炎。

一般资料:

患者,男性, 28岁。因“体重增加伴面容改变3 ⁺年,发现血糖升高6天”入院。入院前3 ⁺年患者无明显原因出现体重增加, 3年内增加15kg,无食欲亢进,四肢瘦小,伴有面容改变,自觉头围增大(具体不详) ,眉弓、颧骨突出,舌宽大,且手掌、脚掌变厚,手指、足趾变粗,鞋子由原来的41码增至43码,无头痛、视野缺损、视物模糊等,未重视。6天前,因“鼻窦炎”住中江县医院拟行手术,发现血糖高,空腹和三餐后2小时血糖分别为13.07mmol/L、23.21mmol/L、20.92mmol/L、20.21mmol/L,尿常规: Glu (+) , CT:右侧上颌窦及双侧筛窦见大量软组织密度影,垂体窝突向蝶窦。

体格检查:

血压140/84mmHg,身高: 164cm,体重: 83kg, BMI: 30.86kg/m ²,额部、颧骨突出,唇厚,舌宽大,心、肺、腹无阳性体征,双手粗厚,双足肥大。

辅助检查:

血浆GH葡萄糖抑制试验: 0分钟、30分钟、60分钟、120分钟GH分别为: 29.66ng/ml, 23.64ng/ml, 17.32ng/ml, 10.23ng/ml, IGF-1: 76.5μg/L。

OGTT:空腹血糖为10.21mmol/L,餐后血糖为20.32mmol/L。

腺垂体其他激素均正常。

头部MRI:垂体窝内结节影0.8cm×0.8cm,垂体瘤。

患者转入脑外科行γ刀治疗。

分析:

本例患者有典型的肢端肥大症面容:头围增大,眉弓、颧骨突出,舌宽大,且手掌、脚掌变厚,手指、足趾变粗,并且伴有糖代谢的异常,血糖明显升高,血浆IGF-Ⅰ明显高于正常水平,高糖抑制试验中, GH最低值10.23ng/ml,未被抑制。头颅MRI:垂体窝内结节影0.8cm×0.8cm,垂体瘤。

诊断意见:肢端肥大症,垂体瘤,糖尿病。

一般资料:

患者,男性, 27岁。因“多饮、多尿3 ⁺个月”入院。入院前3 ⁺个月,患者无明显诱因口干、多饮、多尿,每天饮入量约为70 000ml,喜冷饮,小便量与饮入量相当,饮水少时即感心慌、烦躁,饮水后缓解,无多食、易饥、消瘦,无头昏、头痛、视野缺损,无性欲减退等,查血糖正常。

体格检查:

脉搏75次/分,血压100/70mmHg,发育正常。心、肺、腹均未见阳性体征。

辅助检查:

尿常规:尿比重: 1.002。

血电解质: Na ⁺: 145.2mmol/L, K ⁺: 4.3mmol/L, Ca ²⁺: 2.58mmol/L, Cl ^-: 95.2mmol/L, Mg ²⁺: 1.12mmol/L。

禁水-加压试验见表5-2。甲状腺功能,性激素检查均正常。

头颅MRI:鞍内T1加权高信号块影,鞍内型颅咽管瘤?

分析:

本例患者以烦渴、多饮、多尿, 24小时尿量达到70 000ml为主要临床表现,查血糖正常,尿比重1.002,明显低于正常,血Na ⁺ 145.2mmol/L,偏高。禁水-加压试验结果显示:禁水后患者血渗透压可达317Osm /(kg•H ₂O) ,大于300Osm /(kg•H ₂O ) ,给予加压素后,尿渗透压由原来的30Osm /(kg•H ₂O)增加到483Osm /(kg•H ₂O) ,远远大于50%,故诊断中枢性完全性尿崩症。头颅MRI:鞍内型颅咽管瘤?术后病理:鞍内颅咽管瘤。

诊断意见:鞍内颅咽管瘤,完全性中枢性尿崩症。

一般资料:

患者,女性, 20岁。因“月经紊乱6 ⁺年,闭经2年,体重增加2 ⁺年”入院。6 ⁺年前,患者无明显原因出现月经周期紊乱, 2 ⁺年前出现闭经,且发现面部变圆,发际变低,躯干部肥胖,体重增加8kg,伴乏力。

体格检查:

查体:血压 104/84mmHg,身高156cm,体重63kg, BMI 25.89kg/m ²,满月脸,发际低,肩背部有脂肪垫,双大腿内侧见粗大紫纹,心、肺、腹均未见阳性体征,双下肢不肿。

辅助检查:

24小时尿游离皮质醇: 482.7μg/24h,皮质醇生理波动及1mg地塞米松过夜抑制试验: PTC ( 8∶00AM) 321.9nmol/L, PTC ( 4∶00PM) 228.2nmol/L, PTC ( 12∶00PM) 326.7nmol/L, PTC (次晨8∶00AM) 186.4nmol/L。ACTH: 87.70mmol/L。8mg地塞米松过夜抑制试验: PTC ( 8∶00) 263.9nmol/L, PTC (次晨8∶00) 40.94nmol/L。睾酮: 1.23ng/ml。

OGTT:空腹血糖: 7.8mmol/L,餐后血糖: 12.3mmol/L。

血气: pH 7.415,二氧化碳分压: 5.09kPa,全血碱剩余: 4.2mmol/L,碳酸氢根浓度: 26.4mmol/ L,总二氧化碳: 27.9mmol/L。血K ⁺ 3.8mmol/L。

尿常规: pH 7.00,比重: 1.015,尿糖(-) ,尿蛋白(- ) ,酮体(-)。

头颅MRI:垂体左侧见大小约0.8cm×0.6cm的相对强化较低结节影,系垂体腺瘤可能,垂体柄增粗,稍偏右。

分析:

患者有向心性肥胖、满月脸、肩背部脂肪垫、紫纹、月经紊乱、失眠,糖代谢异常等库欣综合征的典型临床表现,筛查24小时尿游离皮质醇大于正常值,皮质醇生理节律消失, 1mg地塞米松过夜抑制试验中,次日血皮质醇为186.4nmol/L,大于前一日基础值的50%,且大于140nmol/L,显然未被抑制,库欣综合征诊断成立。进一步分型,查血浆ACTH在正常范围内,但是在高皮质醇血症的情况下,由于负反馈作用, ACTH应当被抑制,低于正常值或处于正常低限,但此患者ACTH为87.6ng/L,未被抑制;且8mg地塞米松过夜抑制试验中,次晨皮质醇为40.94nmol/L,小于前一日基础值的50%,说明被抑制,由此推测该患者病变位于垂体;头部MRI:垂体左侧见大小约0.8cm×0.6cm的相对强化较低的结节影,系垂体微腺瘤可能,垂体柄增粗,稍偏右。病理:垂体微腺瘤,免疫组化: ACTH (+ )。该患者OGTT结果支持糖尿病诊断。

诊断意见:库欣综合征,垂体微腺瘤,糖尿病。

一般资料:

患者,女性, 46岁。因“反复头昏、头痛,发现血压增高4 ⁺年,复发加重伴口唇麻木8 ⁺天”入院。患者于4 ⁺年无明显诱因反复出现头昏、头痛、四肢无力,检查发现血压高,为210/120mmHg,先后给予多种降压药联合使用控制血压,血压仍然未达标。8 ⁺天前,头昏、头痛、四肢无力再次加重,伴有口唇麻木,到当地医院测量血压为180/120mmHg,血K ⁺: 2.39mmol/L。

体格检查:

血压155/95mmHg,脉搏80次/分,心、肺、腹均未见阳性体征,双下肢不肿,肌力Ⅴ级。

辅助检查:

血: K ⁺: 3.23mmol/L, Na ⁺: 142mmol/L。

24小时同步尿: K ⁺: 48.89mmol/24h, Na ⁺: 184.5mmol/24h。

血气: pH 7.44,二氧化碳分压: 4.7kPa,全血碱剩余: 0.20mmol/L,碳酸氢根浓度: 23.8mmol/L,总二氧化碳: 24.9mmol/L。

醛固酮立卧位试验:血浆肾素活性(卧位) : 0.41ng /(ml•h ) ,血浆肾素活性(立位) : 0.95ng/ (ml•h) ,血管紧张素Ⅱ(卧位) : 46.59ng/L,血管紧张素Ⅱ(立位) : 50.76ng/L,醛固酮(卧位) : 228.25ng/L,醛固酮(立位) : 241.84ng/L,醛固酮/肾素活性(卧位) : 55.67ng/dl: ng /(ml•h) ,醛固酮/肾素活性(立位) : 25.46ng/dl: ng /(ml•h)。血压为180/110mmHg时,肾素和去甲肾上腺素分别为61ng/L、325ng/L, 24小时尿游离皮质醇、24小时尿多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素正常,尿pH 7.00。

双肾上腺增强CT:右肾上腺区约2cm×1.5cm类圆形低密度实性占位。术后病理:右肾上腺皮质腺瘤。

分析:

原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的原因,以往认为其发病率约为1%。但随着对此病认识及检查手段的提高,目前认为其在普通人群的发病率大于2%,在一般高血压人群及抵抗性高血压人群的发病率分别为13%和20%,其中43%为肾上腺腺瘤, 57%为特发性醛固酮增多。原发性醛固酮增多症是以高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低血浆肾素活性和高血醛固酮为特征的疾病。有赖于临床与实验室检查来结合判断,原发性醛固酮增多症的进一步分型和治疗则有赖于肾上腺影像学检查CT或者MRI,其诊断的敏感性和特异性均大于80%, CT的敏感性可能更高。

诊断意见:原发性醛固酮增多症,右肾上腺皮质腺瘤。

一般资料:

患者,男性, 20岁。因“左眼视物模糊2 ⁺天,发现血压升高5 ⁺小时”入院。2 ⁺天前患者无诱因突然出现左眼视物模糊,无头痛、头昏心悸、恶心、呕吐等。5 ⁺小时前于门诊发现血压高,测血压为180 /150mmHg,眼科检查发现“双侧眼底出血”。

体格检查:

血压180 /139mmHg,脉搏76次/分,双肺呼吸音清,心律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,腹部(-) ,双下肢不肿。

辅助检查:

两次血压高时( 210 /120mmHg、180/130mmHg)检测去甲肾上腺素分别为3340ng/L、4976ng/L,均明显增高,肾上腺素均<50ng/L。血压波动于210/120mmHg～150/90mmHg时, 24小时尿多巴胺为602.99μg/24h,去甲肾上腺素为>2228.6μg/24h,亦均明显增高,肾上腺素为4.73μg/24h。醛固酮立卧位试验正常。心脏彩超:左室肥厚,左室收缩功能正常,舒张功能降低。双侧肾上腺强化CT以及肾动脉成像检查:左肾上腺约4.0cm×5.0cm大小的实性占位,非均匀强化,考虑为左肾上腺腺瘤?其他?右肾上腺大小、形态未见异常,双肾动脉未见狭窄。术后病理示:左肾上腺嗜铬细胞瘤。

分析:

嗜铬细胞瘤的诊断则需依据临床表现,结合生化及影像学的检查而得出。生化证据即肿瘤产生过多的儿茶酚胺,包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺及其代谢产物。由于有时候嗜铬细胞瘤并没有分泌足够多的儿茶酚胺,没有造成高儿茶酚胺血症及产生典型临床症状,而且有时候肿瘤组织呈间歇性释放儿茶酚胺,其间歇期儿茶酚胺水平是正常的。

本例患者具有阵发性高血压发作,尚没有头痛、心悸、大汗等表现,血压高时检查到血、尿去甲肾上腺素均明显增高,肾上腺强化CT示:左肾上腺腺瘤?术后病理证实:左肾上腺嗜铬细胞瘤。

诊断意见:左肾上腺嗜铬细胞瘤。

一般资料:

患者,男性, 26岁。因“乏力、食欲减退,皮肤变黑2 ⁺年,加重伴呕吐1天”入院。患者于2 ⁺年前无明显诱因反复出现乏力、食欲减退,进食少、消瘦,时有恶心、呕吐及腹泻等,并发现皮肤逐渐变黑,毛发脱落、稀疏。易感冒,偶有盗汗,无发热,咳嗽、咯血等。1天前,患者受凉后,乏力、食欲减退加重,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,非喷射性。既往史: 6 ⁺年前患肺结核,已经治愈。

体格检查:

体温37.3℃,脉搏69次/分,血压95/60mmHg,身高171cm,体重56kg, BMI 19.15kg/m ²,体型消瘦,发育正常,全身皮肤色素加深,尤以掌纹、乳晕明显,牙龈和口唇、舌缘见数个点状棕黑色色素沉着,眉毛、腋毛、阴毛稀疏。余查体未见异常。

辅助检查:

血细胞分析、肝肾功能正常,血K ⁺ 5.2mmol/L, Na ⁺ 121.4mmol/L, Cl ^-98.4mmol/L,血皮质醇( 8∶00) : 46.3nmol/L, ACTH: 1039.2ng/L,甲状腺功能、OGTT均正常。

血气: pH 7.35,二氧化碳分压: 5.7kPa,全血碱剩余: -1.20mmol/L,碳酸氢根浓度: 25.8mmol/L,总二氧化碳: 24.6mmol/L。

血浆肾素活性(卧位) : 1.2ng /(ml•h) ,血管紧张素Ⅱ(卧位) : 50.9ng/L,醛固酮(卧位) : 37.25ng/L。

血清结核抗体试验(+) , PPD皮试(+)。

胸片:左肺上叶陈旧性肺结核。

双肾上腺CT:左肾上腺可见等密度类圆形阴影,约7cm×12cm大小,密度均匀,边缘清楚,相同层面右侧肾上腺显示不清。增强扫描后,左侧肾上腺区肿块不均匀强化,其外后方可见低密度影,相同层面右肾上腺区可见点状不均匀强化,边缘模糊阴影,腹腔内未见肿大淋巴结,考虑肾上腺结核。为明确病因,试验性抗结核治疗2周后,行后腹腔镜左肾上腺切除术,术中见左肾上腺与周围组织明显粘连,肿物无法完整切除,遂切除部分肿物送病理。

病理检查:未见正常肾上腺组织,见干酪样坏死及见数个肉芽肿,并于肉芽组织内见类上皮细胞,考虑结核病。

分析:

本例患者以乏力、食欲减退、皮肤发黑为主要临床表现,伴有恶心、呕吐、体重减轻。既往有肺结核病史。查体:血压95 /60mmHg,体型消瘦,有典型原发性肾上腺皮质功能减退表现。查血K ⁺ 5.2mmol/L偏高, Na ⁺ 121.4mmol/L低于正常,血浆皮质醇( 8∶00AM) : 46.3nmol/L明显降低, ACTH: 1039.2ng/L远高于正常范围,考虑原发性肾上腺皮质功能减退症。肾素-醛固酮结果显示醛固酮低于正常,肾素活性增高,提示肾上腺球状带有受累。患者青年男性,有结核病史。胸片:左肺上叶陈旧性肺结核,血清结核抗体试验(+ ) , PPD皮试(+)等,均较支持肾上腺病变与结核有关。肾上腺CT:考虑肾上腺结核。肾上腺组织病理考虑“结核病”。

诊断意见:原发性肾上腺皮质功能减退症,双肾上腺结核,左肺陈旧性肺结核。