一般资料:

男性, 18岁住校学生。进行性面色苍白4个月。无特殊既往病史和服药史。

体格检查:

体温正常,贫血貌,舌鲜红平滑,神经系统无异常。无其他异常发现。

实验室检查:

血细胞分析: Hb 83g/L, RBC 2.1×10 ¹²/L, Hct 0.24, MCV 109fl,红细胞大小不等。白细胞8.3×10 ⁹/L,中性分叶细胞0.69、淋巴细胞0.27、单核细胞0.02、嗜酸性粒细胞0.02,中性粒细胞分叶过多, 5叶以上者大于5%。血小板125×10 ⁹/L。

骨髓涂片检查:有核细胞增生活跃,粒红比例下降,以红系增生为主。可见幼红细胞呈老浆幼核改变。各阶段红细胞有巨幼样变,各阶段粒细胞比例正常,可见巨杆状核中性粒细胞。巨核细胞可见巨幼样变。

分析:

该患者最可能的诊断为巨幼细胞贫血,因血细胞分析检测发现有血红蛋白的下降, MCV增加,中性粒细胞分叶过多的细胞多见。骨髓象为增生性贫血象,可见核浆发育不平衡,“核幼质老”。符合巨幼细胞贫血的形态学特点。

以上病例应进一步做查找贫血病因的相关检测。通过以上分析和实验室诊断应进一步做维生素B ₁₂和叶酸缺乏的相关检测,并进行病史和生活史的调查,以查找病因。

诊断意见:该患者是因住校时长期饮食缺乏叶酸,造成营养性巨幼细胞贫血。

一般资料:

女性, 23岁,公司职员。出现乏力、头昏近2个月。近一年以素食为主并少吃主食。平时月经经期多为10天左右,每次量多。

体格检查:

体温36.0℃,脉搏118次/分,呼吸频率20次/分,血压 12/8.4kPa。贫血貌,巩膜无黄染,浅表淋巴结不大,胸骨无压痛,肝脾未触及,心肺无异常。

实验室检查:

血细胞分析: Hb 62g/L, RBC 2.96×10 ¹²/L, Hct 0.20, MCV 68fl, MCH 21pg, MCHC 309g/L, RDW-CV 21%。WBC 4.3×10 ⁹/L,中性分叶细胞0.54、淋巴细胞0.35、单核细胞0.05、嗜酸性粒细胞0.02,中性杆核细胞0.04。PLT 157×10 ⁹/L。

分析:

血细胞分析及临床体征可初诊为小细胞低色素性贫血。由于病史中可见患者有长期慢性失血史,进食含铁量丰富的食物少,可初步判断患者贫血最有可能是由于缺铁所致。进一步检测应包括血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白等铁代谢相关检测和骨髓涂片和骨髓铁染色。

诊断意见:由于长期铁丢失过多、摄入不足的体内铁代谢的负平衡所致缺铁性贫血。

一般资料:

男性, 4岁。因感冒发热就诊。

体格检查:

发育较差,面色苍白,皮肤巩膜黄染,体温39.0℃,心率121次/分,脾轻度大,肝未触及,浅表淋巴结不大。

实验室检查:

血细胞分析检测: Hb 94g/L, RBC 3.61×10 ¹²/L,红细胞大小不等,以小红细胞为主,可见较多靶形红细胞。WBC 11.6×10 ⁹/L,中性分叶细胞0.49、淋巴细胞0.36、中性杆核细胞0.06、单核细胞0.05、嗜酸性粒细胞0.04。PLT 142×10 ⁹/L,形态未见异常。

溶血相关检测:红细胞渗透脆性减低,变性珠蛋白小体检测阳性,异丙醇沉淀实验阳性,碱性(pH 8.6)血红蛋白电泳结果(见书末彩图1-8) ,酸性(pH 6.8)血性血红蛋白电泳结果与正常对照比较未见异常。

分析:

该患者血红蛋白减低,白细胞和血小板基本正常(白细胞增高是因有感染存在)。红细胞出现靶形红细胞,红细胞脆性减低,变性珠蛋白小体检测阳性,异丙醇沉淀实验阳性,应考虑血红蛋白病。进行血红蛋白电泳,从血红蛋白电泳结果可见在碱性电泳时HbA区未见有血红蛋白带,在HbA ₂区有一明显的量非常高的血红蛋白带,在酸性电泳时出现与正常对照相同的电泳带,说明在HbA区有一明显血红蛋白带,结合血红蛋白E的电泳特征(在pH 8.6 或8.8时, HbE移动速度较HbC稍快,与HbA ₂完全相同,不能分开; pH 6.8酸性凝胶电泳可与HbC和HbA ₂区分)证明患者有异常血红蛋白HbE。

诊断意见:因HbE占75%～92%,无HbA,符合HbE纯合子的实验室诊断。确诊为血红蛋白E病的HbE纯合子。