红细胞增多症(erythrocytosis)是指单位体积外周血液中红细胞数量、比积和血红蛋白异常增高,超过参考范围上限。红细胞浓度的增多,可由多种病因引起,既可是相对性的,也可是绝对性的。相对性红细胞增多是指血浆量少而致红细胞浓缩。绝对性红细胞增多是指体内红细胞总数增多,分为原发性即真性红细胞增多症和继发性红细胞增多症。真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV )为原因未明的克隆性多能造血干细胞疾病,是以红细胞异常增生为主的三系异常增生的慢性骨髓增殖性疾病。继发性红细胞增多症(secondary erythrocytosis)指外周血液中红细胞总数绝对性增多,是由已知病因或疾病引起的疾病。缺氧和红细胞生成素分泌增多是引起继发性红细胞增多的主要原因。

实验室分析路径见图1-7。

红细胞增多症的确切诊断主要靠实验室检查,首先要确定是否红细胞增多,其次是确定由什么原因引起的。

红细胞增多症是指单位体积外周血液中红细胞数量、比积和血红蛋白异常增高,超过参考范围上限。真性红细胞增多症时外周血三系均增多。

真性红细胞增多症为原因未明的克隆性多能造血干细胞疾病,是以红细胞异常增生为主的三系异常增生的慢性骨髓增殖性疾病。继发性红细胞增多症为红系增生的骨髓象。

用于排除相对性红细胞增多症。

真性红细胞增多症EPO浓度下降,因组织缺氧引起的红细胞增多症时EPO浓度增高。但EPO水平并不是明确区分继发性红细胞增多症和真性红细胞增多症的诊断标准。

血液流变学检查显示血黏度明显增高。红细胞沉降率减慢。血小板聚集功能可降低。

红细胞和血红蛋白、血细胞比容增高,红细胞计数男性>6.5×10 ¹²/L,女性>6.0×10 ¹²/L;血红蛋白男性>180g/L,女性>170g/L;血细胞比容男性>0.54,女性>0.50;红细胞形态大致正常。原发性红细胞增多症白细胞计数在( 11～30)×10 ⁹/L,白细胞分类可有核左移现象。血小板增高,常大于300×10 ⁹/L,可见巨型或畸形血小板。继发性红细胞增多症白细胞和血小板正常。

JAK2 V617F的基因突变是诊断的主要标准之一。WHO在2008年对PV诊断标准做出的新修订中,把JAK2 -V617F基因突变作为了其中的一条主要标准。JAK2是Janus激酶(JAK)家族成员,其基因的V617F假激酶区突变主要发生于造血祖细胞的造血干细胞集落,且在PV患者中发生率为65%～79%,有的报道更是高达90%。因此,对有条件的实验室,疑诊PV患者,建议全部进行JAK2-V617F基因检测。

骨髓增生明显活跃,原发性红细胞增多症偶有“干抽”现象,各系各阶段有核细胞比值及形态大致正常。

中性粒细胞碱性磷酸酶增高,积分大于100分。

全血黏度增高。

各类红细胞增多症的鉴别见表1-10。

真性红细胞增多症其临床有多血症和脾大表现, 2008年WHO推荐的诊断标准见下表1-11。