第三节　舞蹈症

一、小舞蹈症

小舞蹈症又称Sydenham 舞蹈症、风湿性舞蹈症，于1686年由Thomas Sydenham 首先进行了描述，是风湿热在神经系统的常见表现。本病多见于儿童和青少年，其临床特点为舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减退和/ 或精神症状。

【临床表现】多见于5～15岁，男女比例约为1∶3，无季节、种族差异。病前常有上呼吸道感染、咽喉炎等A 组β 溶血性链球菌感染史。大多数为亚急性起病，少数可急性起病。

1.舞蹈症　可以是全身性，也可以是一侧较重，主要累及面部和肢体远端，表现为挤眉、弄眼、噘嘴、吐舌、扮鬼脸。上肢各关节交替伸屈、内收，下肢步态颠簸，精神紧张时加重，睡眠时消失。舞蹈样动作可干扰随意运动，导致步态笨拙、持物坠落、动作不稳、暴发性言语等。常在2～4周内加重，3～6个月内自发缓解。约20%的患者会复发，通常在2年内复发。少数患者在初次发病10年后再次出现轻微的舞蹈症。

2.肌张力低下和肌无力　当患儿举臂过头时，手掌旋前（旋前肌征）。检查者请患儿紧握检查者的第2、第3手指时能感到患儿手的紧握程度不恒定，时紧时松，称为挤奶妇手法或盈亏征。有时肌无力可以是本病的突出征象，以致患儿在急性期不得不卧床。

3.精神障碍　患儿常伴有某些精神症状，如焦虑、抑郁、情绪不稳、激惹、注意力下降、偏执-强迫行为等。有时精神症状先于舞蹈症出现。

4.其他　约1/3的患儿可伴有其他急性风湿热的表现，如低热、关节炎、心瓣膜炎、风湿结节等。

【辅助检查】

1.血清学检查　白细胞增多，血沉加快，C- 反应蛋白效价升高，抗链球菌溶血素“O”滴度增加；由于本病多发生在链球菌感染后2～3个月，甚至6～8个月，故不少患儿发生舞蹈样动作时链球菌检查常为阴性。

2.咽拭子培养　可检出A 组溶血性链球菌。

3.脑电图及影像学检查　脑电图为轻度弥漫性慢活动，无特异性。多数患儿头颅CT 显示尾状核低密度灶及水肿，MRI 显示尾状核、壳核、苍白球增大，T2加权像信号增强，随症状好转而消退。

【诊断及鉴别诊断】

1.诊断　主要依据儿童或青少年起病，有风湿热或链球菌感染史，亚急性或急性起病的舞蹈症，伴肌张力低下、肌无力或/和精神症状，应考虑本病。合并其他风湿热表现及自限性病程可进一步支持诊断。

2.鉴别诊断　少年型亨廷顿病、神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性、各种原因（药物、感染、脑缺氧、核黄疸）引起的症状性舞蹈症。还需与抽动秽语综合征、扭转痉挛相鉴别。

【治疗】

1.对症治疗　对舞蹈症状可选用多巴胺受体拮抗剂，如氯丙嗪12.5～25mg，氟哌啶醇0.5～1mg，奋乃静2～4mg 或硫必利50～100mg，每日3次口服。前两种药物易诱发锥体外系副作用，需注意观察，一旦发生，应减少剂量。也可选用多巴胺耗竭剂，如丁苯那嗪25mg，每日2～3次口服。或可选用增加GABA 含量的药物，如丙戊酸钠200mg，每日3次口服。加用苯二氮类药物，如地西泮、氯硝西泮或硝西泮则可更有效地控制舞蹈症。

2.病因治疗　确诊本病后，无论症状轻重，均需应用抗链球菌治疗，最大限度地防止或减少小舞蹈症的复发及避免心肌炎、心瓣膜病的发生。青霉素80万单位肌注，每日2次，1～2周为一疗程。以后可给予长效青霉素120万单位肌注，每月1次。不能使用青霉素者，可改用其他链球菌敏感的抗生素，如头孢类。

3.免疫疗法　鉴于患儿患病期间体内有抗神经元抗体，故理论上免疫治疗可能有效。可应用糖皮质激素，也有报道用血浆置换、免疫球蛋白静脉注射等治疗，可缩短病程及减轻症状。

二、亨廷顿病

亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈症、慢性进行性舞蹈症、遗传性舞蹈症，于1842年由Waters 首先报道，1872年由美国医师George Huntington　系统描述而得名，是一种常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病，临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病的外显率非常高，受累个体的后代一半发病，可发生于所有人种，白种人发病率最高，我国较少见。

【临床表现】本病多见于30～50岁，5%～10% 的患者发病于儿童和青少年期，10% 在老年期发病。患者的连续后代中有发病提前倾向，称之为早现现象，父系遗传的早现现象更为明显。绝大多数有阳性家族史。隐匿起病，缓慢进展，无性别差异。

1.锥体外系症状　以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性，通常为全身性，程度轻重不一，典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情，累及躯干可产生舞蹈样步态，可合并手足徐动及投掷症。随着病情进展，舞蹈样不自主运动可逐渐减轻，而肌张力障碍及动作迟缓、肌强直、姿势不稳等帕金森综合征渐趋明显。

2.精神障碍及痴呆　情感、性格、人格改变及行为异常，如抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等。患者常表现出注意力减退、记忆力降低、认知障碍及智能减退，呈进行性加重。

3.其他　快速眼球运动（扫视）常受损。可伴癫痫发作，舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降，睡眠和/ 或性功能障碍常见。晚期出现构音障碍和吞咽困难。

【辅助检查】

1.基因检测　CAG 重复序列拷贝数增加，大于40具有诊断价值。该检测方法结合临床有较高的诊断价值，可通过该方法确诊此病。

2.电生理及影像学检查　脑电图呈弥漫性异常，无特异性。CT 及MRI显示大脑皮质和尾状核萎缩，脑室扩大。MRI T2加权像示壳核信号增强。MR 波谱（MRS）示大脑皮质及基底核乳酸水平增高。18F- 脱氧葡萄糖PET检测显示尾状核、壳核代谢明显降低。

【诊断及鉴别诊断】

1.诊断　根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆，结合家族史可诊断本病，基因检测可确诊，还可发现临床前期患者。

2.鉴别诊断　本病应与小舞蹈症、良性遗传性舞蹈症、发作性舞蹈手足徐动症、老年性舞蹈症、肝豆状核变性、迟发性运动障碍、棘状红细胞增多症等鉴别。

【治疗】目前尚无有效治疗措施。对舞蹈症状可选用：①多巴胺受体阻滞剂，如氟哌啶醇1～4mg，每日3次；氯丙嗪12.5～50mg，每日3次；奋乃静2～4mg，每日3次；硫必利100～200mg，每日3次；以及匹莫齐特等。上述药物均应从小剂量开始，逐渐增加剂量，用药过程中应注意锥体外系副作用。②中枢多巴胺耗竭剂，如丁苯那嗪25mg，每日3次。③补充中枢γ-氨基丁酸或拟胆碱药物一般疗效不佳。