第四章 生殖器官发育异常
一、简介
女性生殖器官在胚胎期发育形成过程中受到某些内在或外来因素干扰，可导致发育异常。生殖器官发育异常常合并泌尿系畸形。常见的女性生殖器官发育异常有：①正常管道形成受阻所致的异常，包括处女膜闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁和宫颈闭锁等；②副中肾管衍化物发育不全所致的异常，包括无子宫、无阴道、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育不良等；③副中肾管衍化物融合障碍所致的异常，包括双子宫、双角子宫、鞍状子宫和纵隔子宫等。
二、常见生殖器官发育异常的诊治
（一）处女膜闭锁
1.简介
处女膜闭锁又称无孔处女膜，临床上较常见。系泌尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致。在青春期初潮前无任何症状，初潮后因处女膜闭锁使经血无法排出，造成子宫、输卵管积血，甚至腹腔内积血。
2.诊断要点
（1）临床表现 青春期后出现进行性加剧的周期性下腹痛，但无月经来潮，严重者伴有便秘、肛门坠胀、尿频或尿潴留等症状。
（2）体格检查 处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色，无阴道开口。当用示指放入肛门内，可扪及阴道内有球状包块向直肠前壁突出。行直肠-腹部诊时，在下腹部可扪及位于阴道包块上方的另一较小包块（为经血潴留的子宫），压痛明显。
（3）辅助检查 盆腔超声检查能发现子宫及阴道内有积液。
3.治疗要点
确诊后应立即手术治疗。先用粗针穿刺处女膜正中膨隆部，抽出褐色积血证实诊断后，即将处女膜作“X”形切开，引流积血。积血排出后常规检查宫颈是否正常，切除多余的处女膜瓣，使切口呈圆形，再用3-0可吸收缝线缝合切口边缘黏膜，以保持引流通畅和防止创缘粘连。术后留置导尿管1～2日，给予广谱抗生素和甲硝唑。
（二）先天性无阴道
1.简介
先天性无阴道系因双侧副中肾管发育不全，几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，极个别患者有发育正常的子宫，卵巢一般正常。
2.诊断要点
（1）临床表现 青春期后一直无月经来潮，或婚后性交困难。若有发育正常的子宫者表现为青春期时因宫腔积血出现周期性腹痛。
（2）体格检查 无阴道口或仅在阴道外口处见一浅凹陷，有时可见到约2cm的短浅阴道盲端。直肠-腹部诊未扪及子宫，若有发育正常的子宫者可扪及增大、有压痛的子宫。
3.治疗要点
（1）对准备结婚的患者，有短浅阴道者可先用机械扩张法，即按顺序由小到大使用阴道模型局部加压扩张，可逐渐加深阴道长度，直到能满足性生活要求为止。阴道模型夜间放置，日间取出，便于工作和生活。
（2）不宜机械扩张或机械扩张无效者行阴道成形术，手术应在结婚前进行，目前认为以乙状结肠阴道成形术效果较好。
（3）对有发育正常子宫的患者，初潮时即应进行阴道成形术，并将人工阴道与子宫相接，以保留生育功能，无法保留子宫者应予切除。
（三）阴道纵隔
1.简介
阴道纵隔系因双侧副中肾管回合后，其中隔未消失或未完全消失。阴道纵隔有两类。完全纵隔形成双阴道，常合并双宫颈、双子宫。有时纵隔偏向一侧形成阴道斜隔，导致该侧阴道完全闭锁，形成阴道侧方包块。
2.诊断要点
绝大多数阴道纵隔无症状，有些是因婚后性交困难或潴留在阴道斜隔盲端的积血继发感染后才诊断，另一些可能至分娩时产程进展缓慢才确诊。
3.治疗要点
若斜隔妨碍经血排出或纵隔影响性交时，应将其切除。创面缝合以防粘连。因阴道纵隔不孕的患者切除纵隔可能提高受孕机会。
（四）子宫发育不良
1.简介
子宫发育不良又称为幼稚子宫，系因副中肾管会合后短时期内即停止发育。子宫较正常小，有时极度前屈或后屈，宫体与宫颈之比为1:1或2:3。
2.诊断要点
患者月经量较少，婚后不生育。直肠-腹部诊可扪及小而活动的子宫。
3.治疗要点
小剂量雌激素加孕激素序贯用药，一般可自月经第5天开始每晚口服结合雌激素0.625mg或戊酸雌二醇2mg，连服21天，服药后11天加服醋酸甲羟孕酮8mg，每日1次，连用10天，共服6～12个周期，定期测子宫径线。
（五）双角子宫和鞍状子宫
因子宫底部融合不全呈双角者，称为双角子宫；子宫底部稍下陷呈鞍状，称为鞍状子宫。双角子宫一般无症状，仅妊娠时易发生胎位异常，以臀先露居多。双角子宫反复发生流产者，应行子宫整形术。
（六）纵隔子宫
1.简介
纵隔子宫系因两侧副中肾管融合不全，在宫腔内形成隔。从子宫底至宫颈内口将宫腔完全隔为两部分为完全纵隔，仅部分隔开为不全纵隔。纵隔子宫易发生不孕、流产、早产和胎位异常。
2.诊断要点
纵隔子宫外形可正常，经子宫输卵管造影或宫腔镜检查确诊。
3.治疗要点
可在腹腔镜监视下通过宫腔镜切除隔，术后宫腔内置金属IUD，防止纵隔创面形成粘连，数月后取出IUD。
（七）阴道斜隔
1.简介
阴道斜隔隔膜起于两个宫颈之间，向远侧端偏离中线斜行，与阴道外侧壁融合，形成一侧阴道腔为盲端。多半有双子宫双宫颈畸形。系胚胎发育过程中，苗勒氏管融合异常所致。可合并泌尿系统的结构异常。
2.诊断要点
痛经是主要的临床症状，严重的胀坠感，可合并阴道流脓等感染症状。如行阴道检查可见一侧阴道有小孔，可有脓液流出，可扪及阴道壁肿物，这类肿物一般位置较低，不同于常见的盆腔肿物，固定在一侧阴道壁和阴道穹上。B超检查提示双子宫及一侧的子宫积血、宫颈扩张，可有一侧肾脏和输尿管的缺如。
3.治疗要点
阴道斜隔切开引流是最理想的手术治疗。