案例3 女性，9岁左臀部肿痛1年余，加重1个月
病例介绍
患者家属代诉患者1年前无明显诱因下出现左侧臀部疼痛，为间歇性隐痛胀痛，未向左下肢放射，无头晕、头痛、畏寒、发热、胸闷、气促等其他不适，当时未注意，未作任何处理，此后疼痛反复发作，1个月前患者疼痛加重。发病以来，患者精神、食欲、睡眠尚可，二便正常，近期体重无明显减轻。实验室检查无异常。专科情况：步行入科，正常步态，双下肢等长，左坐骨支压痛，可及深部肿物，质硬、压痛，无活动，左髋、膝、踝关节活动无明显受限，左下肢皮肤感觉正常，四肢肌力5级、肌张力正常。
影像学检查
图1-3-1 CT平扫
A.双侧髋关节CT冠状位骨窗；B.左侧髋关节CT冠状位软组织窗；C.双侧髋关节CT轴位软组织窗；D.双侧髋关节CT轴位骨窗
图1-3-2 MRI平扫及增强
A.轴位 T1WI平扫；B.轴位 T2WI平扫；C.冠状位 T1WI平扫；D.冠状位 fsT1WI增强；E.轴位 fsT1WI增强
诊断
左侧坐骨病变手术病理：软骨母细胞瘤。镜检见大部分组织由增生的单核细胞及均匀分布的破骨细胞样巨细胞组成，局灶囊壁样组织内成纤维细胞纤维化伴含铁血黄素沉积。免疫组化：P63阳性单核细胞大于 60%，多核细胞 CD68（+）、Ki-67：15%～20%、CD56（-）、S-100 及 D2-40 部分细胞阳性。
诊断要点
骨盆CT平扫左侧坐骨可见膨胀性溶骨性骨质破坏，边界清晰，未见硬化边，骨质破坏内可见病灶内点状钙化及斑片状高密度钙化，坐骨骨皮质欠完整可见点状缺损，骨质破坏区未见骨膜反应。冠状位重建清晰显示左侧髋关节间隙未见改变。磁共振平扫骨质破坏呈长T1长T2信号，信号较均匀，相邻软组织未见受侵犯，增强扫描骨质破坏区均匀强化。结合软骨骨母细胞瘤好发于青少年干骺线未闭合的骨骺（本例与坐骨结节骨化中心关系密切），骨质破坏可膨胀较明显并可出现钙化，本例比较符合软骨骨母细胞瘤。
鉴别诊断
1.骨巨细胞瘤
好发年龄为20～40岁，故常见于干骺愈合后的骨端。骨质破坏膨胀亦可较明显，但周围无硬化边，内无钙化。
2.动脉瘤样骨囊肿
好发年龄为10～20岁，好发长骨干骺端，一般不累及骨骺，约70%发生于股骨上端、椎体及附件。多为囊性明显膨胀骨质破坏，实性部分一般小于病灶体积一半以下，完全实性罕见，边界清晰可有硬化边，内可有钙化，液液平面常见。
3.软骨肉瘤或内生性软骨瘤
病灶内钙化常见，可为环状、斑点状或不规则钙化。软骨肉瘤多见于长管状骨，年龄多40岁以上。内生性软骨瘤多见于成年人短管状骨。
4.嗜酸性肉芽肿
好发5～10岁，常为多发溶骨性骨质破坏，扁骨多见，边缘清晰，缓解期可有边缘硬化，病灶内可有高密度残余骨。
5.骨结核
常为溶骨性破坏，一般无硬化边，膨胀不明显，常伴有骨质疏松，相邻关节可破坏，可伴有冷脓肿形成，增强扫描脓肿边缘强化。
专家点评
软骨母细胞瘤，又称成软骨细胞瘤，是少见的骨肿瘤，绝大多数为良性，约占良性骨肿瘤3.46%，软骨母细胞瘤特征性X线表现为骨骺内不同程度膨胀性骨质破坏，内见钙化，边缘骨质硬化，可有骨膜新生骨，骨质破坏可跨越骺板同时累及干骺端和骨化中心。常见于股骨上下端和胫骨、肱骨上端的骨骺以及股骨大转子和胫骨粗隆。足部跟骨、跖骨、头面部颞骨、颌骨、手部指骨掌骨、膝部髌骨、肩胛骨、髂骨等扁骨以及脊柱骨等不典型部位的软骨母细胞瘤均有报道，不典型部位软骨母细胞瘤发病率低，术前诊断困难。膨胀性、溶骨性骨质破坏，骨皮质变薄乃至不完整，合并动脉瘤性骨囊肿等征象被部分学者认为是不典型部位软骨母细胞瘤常见的影像学改变。
本例软骨母细胞瘤发生于左侧坐骨，为不典型发病部位，给诊断增加了难度。但本例病灶呈膨胀性骨质破坏，病灶内钙化，比较容易想到软骨类肿瘤，结合发病年龄需要考虑软骨母细胞瘤可能。本例影像表现容易误诊为骨巨细胞瘤，但发病年龄偏小，骨内钙化也不支持。本例尚需与内生软骨瘤、软骨黏液纤维瘤鉴别，国内文献报道软骨母细胞瘤MRI显示灶周骨髓水肿及周围软组织水肿具有重要鉴别诊断价值。本例病灶累及整个坐骨，髂骨、耻骨及坐骨相邻软组织未见骨髓水肿。
（案例提供：广西医科大学第一附属医院 杨朋）
（点评专家：广西医科大学第一附属医院 宋英儒）
参考文献
［1］孟悛非.骨骼肌肉系统//白人驹，张雪林.医学影像诊断学.北京：人民卫生出版社，2010：566-567
［2］张鹤，姚伟武，杨世勋，等.不规则骨成软骨细胞瘤的影像表现.中华放射学杂志，2007，（09）：952-955.
［3］蒋智铭，谭云山，刘惠敏，等.不典型部位软骨母细胞瘤.中华病理学杂志，2004，（06）：11-15.
［4］程晓光，刘霞，程克斌，等.成软骨细胞瘤的 MRI表现特点.中华放射学杂志，2009，43（5）：519-521.