临床表现

分为泛发性白化病和局限性白化病两种。泛发性白化病又分为OCA1-7型。患者出生即有临床表现，因全身皮肤色素缺乏，皮肤毛细血管显露，皮肤薄而柔软，呈白色及红色，并伴有不同程度的血管扩张。患者对紫外线高度敏感。常出现日光性皮炎、光化性唇炎、基底细胞癌及鳞状细胞癌等疾病。毛发呈纯白、银白、黄色、金色或茶色。眼睫毛及眉毛呈白色或淡黄色。视网膜、虹膜颜色减退，瞳孔颜色减退。白天畏光明显，夜视正常，同时还可以伴有其他视觉改变，如视野敏锐度下降、视网膜中央凹发育不良、视交叉处神经路径改变、眼球震颤。部分白化病局限于眼部，又称眼白化病，为性联隐性遗传，女性多见，症状相对较轻，但眼部视网膜和虹膜黑素完全或部分缺失，发生眼球震颤及高度近视。组织病理可见表皮黑素细胞数目及形态正常，但银染缺乏黑素。电镜下可见黑素细胞，而无成熟黑素颗粒。