病因和发病率

泛发性白化病（oculocutaneous albinism，OCA）分为OCA1-7七型。OCA1型又分为两个亚型，OCA1A和OCA1B。两亚型在出生时不能区分，二者均有TYR（tyrosinase 酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变引起临床表型的发生，但OCA1A酪氨酸酶活性完全缺失。眼睛皮肤完全缺乏黑色素，OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失。OCA2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病。OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1（TRP1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发皮肤为浅褐色或褐色。OCA4突变基因为MATP（SLC45A2），编码影响黑素合成的转运蛋白。OCA5（615312） 基因定位区域为 4q24。OCA6 突变基因为SLC24A5，属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种。OCA7突变基因为C10orf11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X连锁遗传病，定位基因为GPR143，产物OA1是一种G蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变。

人群中发病率为5/10万～ 10/10万，患者以有黄种人、黑种人居多，非洲一些国家发病率可以达到1/1400，中国人群发病率约为1/18 000。