患者，女性，65岁。四肢、胸背部泛发浅褐色丘疹30余年，加重伴剧烈瘙痒10天。皮损组织病理示表皮角化过度，见角化不全柱，其下方颗粒层减少。诊断：播散性浅表光线性汗孔角化症（DSAP）。其家系4代中共12人患病，平均发病年龄为28岁。近来发现MVK基因突变可导致DSAP的发病。

患者，女性，65岁。主因四肢、胸背部泛发浅褐色丘疹30余年，加重伴剧烈瘙痒10天于2013年8月18日来我院就诊。患者35年前双上肢出现数个米粒大浅褐色丘疹，无明显瘙痒，当时未予治疗。近年来，皮疹逐渐增多，扩展至胸背部、双下肢，病情夏重冬轻。10天前患者外出日晒后皮疹及瘙痒明显加重，为求进一步诊治而来我院。患者平素体质尚可，糖尿病病史5年，患病后长期口服二甲双胍控制血糖，无其他系统性疾病，其母亲及子女均有类似病史。

一般情况良好。系统检查未见明显异常。

四肢，胸背部泛发米粒至黄豆大小浅褐色角化性丘疹，边缘隆起，中央轻度萎缩，呈环状堤样改变。皮损以双上肢为重，密集分布，部分皮疹因过度搔抓呈炎性丘疹样改变，见抓痕、破溃、结痂（图26-1）。掌跖及黏膜部位未见皮损。

血、尿常规，肝功能未见异常。左上肢皮损组织病理示：表皮角化过度，见角化不全柱（鸡眼样板）充满在返折的表皮中，其下方颗粒层减少，棘层肥厚，真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润（图26-2）。

播散性浅表性光线性汗孔角化病。治疗：予左西替利嗪片和氯雷他定片口服，醋酸曲安奈德乳膏和0.1%的维A酸乳膏外用。2周后，患者瘙痒明显减轻，皮损颜色暗淡，丘疹样皮疹变平，部分消退遗留褐色扁平角化性丘疹。

该家系4代共47人，其中12人患病，男5人，女7人（图26-3）。家系患者发病年龄在23岁至35岁间，平均发病年龄为28岁，发病年龄与以往文献相近。所有患者均有不同程度皮损，皮损多位于四肢及胸背部，且皮损都与光照有关。本家系4代中每代均有患病，且无性别差异，患者必有双亲之一患病，并连续传代，这符合常染色体显性遗传病的特点。

汗孔角化症临床上可分为经典斑块型、播散性浅表性光线性、掌跖播散性、线状型、点状型。其中播散性浅表性光线性汗孔角化症（Disseminated superficial actinic porokeratosis，DSAP）是最常见的一种类型，多属常染色体显性遗传，发病与日光有明显的关系，女性成年患者更多见。DSAP的发病机制目前尚不清楚，此前遗传学上已发现了3个DSAP的致病基因位点，分别在12q23.2-24.1（DSAP1）、15q25.1-26.1（DSAP2）和1p31.3-31.19（DSAP3）区域。2011年Luan等对一个4代的中国DSAP家系进行了全基因组扫描和连锁分析，在16号染色体上又发现了另外一个新的致病基因位点16q24.1-24.3，被命名为DSAP4。2012年Zhang SQ等利用外显子测序技术发现并鉴定了位于染色体12q24区域的负责编码甲羟戊酸激酶（mevalonate kinase，MVK）的基因突变可导致DSAP的发病，认为MVK基因突变是DSAP亚型所特有的突变类型，为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。

DSAP的诱发因素包括紫外线照射、感染、外伤、免疫抑制等因素，至少有一半的患者有夏季曝晒后急性发作的病史。本病例中，患者夏季日晒后病情急性发作并明显加重，部分皮疹呈丘疹样改变，瘙痒剧烈，可能与其患糖尿病5年余，免疫功能低下有一定关系。

汗孔角化症目前尚没有满意的疗法，近年来的治疗方法包括：①内服药物治疗：适用于泛发性的皮损，主要药物有阿维A，异维A酸、羟氯喹等，临床有一定疗效，但相关文献并不多见，具体疗效及再复发率尚需进一步验证。②外用药物治疗：主要有维A酸乳膏、氟尿嘧啶软膏、咪喹莫特、双氯芬酸钠凝胶、卡铂三醇软膏等。③物理治疗：传统的方法包括冷冻、电灼、CO ₂激光等、近年来也有Q开关红宝石激光、氨基酮戊酸甲酯光动力疗法（MALPDT）、铒激光等治疗DSAP的报道。④外科手术：适用于单个或局限的有生长趋势的皮损，国内外有皮肤磨削术、滚轴取皮再植皮术等的报道。

本病有一定的恶变倾向，避免紫外线照射，定期检查和随访，必要时行组织病理复查有重要意义。定位相关致病基因，深入研究其发病机制，个性化的治疗方案是未来研究的趋势。

1.报道了播散性浅表性光线性汗孔角化症（DSAP）病例，并进行了较详尽的4代家系调查。

2.本病典型皮疹为浅褐色角化性丘疹，边缘隆起，中央轻度萎缩，呈环状堤样改变。组织病理中见角化不全柱（鸡眼样板）充满在返折的表皮中，为其特征。

3.本病有一定的恶变倾向，注意避免紫外线照射，定期检查和随访。

4.从遗传基因学的角度（MVK基因）分析了其发病机制，提示大家定位相关致病基因，深入研究其发病机制，个性化的治疗方案是未来研究的趋势。