仅从字面上理解“自闭症”这三个字，或许有人会认为这是一种将自己的内心封闭起来的心理疾病。其实，这是一种误解。自闭症并不是一种心理疾病，而是先天性的脑功能发育不全。它并不是由教育或生活环境恶劣而诱发的疾病。

一般认为自闭症的患病原因是大脑功能及神经系统发育存在障碍，但是关于具体是哪一部位出现障碍并没有得出结论。总体来说，自闭症的病因涉及遗传、神经生物学、免疫学等多种因素。

研究表明，整体而言，倘若一名家庭成员患有自闭症，那么，该家庭中另一名成员患有自闭症的概率要比他人高50~200倍。倘若同卵双胞胎中一个患有自闭症，则另一个患自闭症的概率要比异卵双胞胎高很多，参见图2-20所示。

由此，目前很多学者认为自闭症是多种因素导致的，是一种多基因、遗传、复杂性疾病，是带有遗传性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病，也可能是遗传因素与环境因素共同作用的结果。

研究人员已经发现正常婴幼儿与自闭症婴幼儿的许多生理生化差异，包括脑电波活动、脑电图类型、氨基酸代谢等，都与自闭症的发生有着一定的相关。

妇女怀孕期间可能因风疹、流行性病毒感染，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。

假若氨基酸及酶的代谢异常也会造成脑细胞的功能失调和障碍，会影响脑神经信息传递功能而造成自闭症。

包括孕妇在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成的大脑发育不全，生产过程中的早产、难产，新生儿脑伤以及婴儿期因感染脑炎等疾病造成脑部伤害，都可能增加患自闭症的风险。

可能也增加了患自闭症的风险。