随着基因测序和生物信息分析技术的进步，过去很多诊断困难的先天性、遗传性、罕见肾脏病已逐渐能够被精准诊断，并成为先天性和遗传性肾脏病的主要诊断和研究手段。

例如，一些表型明显的先天性肾及尿路畸形，通过临床资料和影像检查即可明确诊断。超声检查可作为先天性肾及尿路畸形的筛选手段，确诊该病还需借助静脉肾盂造影或CT或MRI（核磁共振成像）。另外，用EPI公式（用于估算肾小球滤过率的公式）估算马蹄肾患者（CAKUT的一种）的肾小球滤过率（GFR）较真实值偏高，需同位素肾图测算肾小球滤过率。对于遗传性肾脏病和部分罕见肾脏病，则需要基因检测和分子病理检查来确诊。

早期精准诊断对于判断预后、指导治疗和减轻不必要的经济负担都有非常重要的意义。

针对不同的疾病可以选择不同的检测技术，但由于个体差异和某些检测技术的局限性，还有许多未知的基因检测需要开发。应该利用各种检测手段之长处，在降低患者费用的情况下精确地做出诊断，以便选择正确的治疗方法。

虽然目前还没有建立完善的关于先天性、遗传性和罕见肾脏病的筛查方案，但鉴于它们是引起儿童肾脏病的主要原因，并且长期影响患者的生存质量，建议对遗传性肾脏病进行筛查。