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第三章 儿童常见出生缺陷预防
一、儿童先天性心脏病怎样预防
1.什么是先天性心脏病？
先天性心脏病（简称先心病）是指胚胎发育时期心脏及血管组织发育异常而导致出生时即存在的心脏、血管结构及功能异常，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症。先天性心脏病发病率较高，占儿童出生缺陷的第一位，是目前新生儿死亡的首要原因。
2.儿童先天性心脏病有哪些表现？
（1）反复呼吸道感染：
2岁内婴幼儿每年患7次以上的上呼吸道感染，3次以上的支气管炎或肺炎。3岁后每年患6次以上的上呼吸道感染，2次以上的支气管炎或肺炎。多数先心病由于肺血增多，易患肺炎等呼吸道感染，反复感染易加重心脏负担，引起更频繁的肺部感染，形成恶性循环。
（2）喂养困难：
吸吮无力，吃奶时呛咳、气促、吃吃停停，拒奶等。
（3）皮肤青紫：
见于青紫型或潜伏青紫型先心，口唇、指（趾）甲床、鼻尖等部位尤为明显。可持续存在或仅剧烈活动后出现。
（4）生长发育落后：
身高、体重明显低于同年龄同性别平均水平，营养不良，部分患儿神经系统发育落后于同龄儿童。
（5）体力差：
由于心功能差，易缺氧，易出汗，不愿活动，活动后易疲劳。
（6）蹲踞：
见于青紫型先心尤其是法洛氏四联症，常在活动后蹲下休息片刻以增加肺活量，减轻心脏负担，医学上称之为“蹲踞”。
（7）杵状指（趾）和红细胞增多症：
常见于青紫型先心，指（趾）末节粗大，颜色暗，甲床如锤子一样隆起。由于动脉血氧含量低，机体反应性红细胞增多以增强携氧能力。
（8）心脏杂音：
部分先心病听诊时可发现杂音，甚至伴有胸前区震颤。但听诊有杂音不一定是先心病，有一些杂音尤其在婴儿期可能是生理性的。另一方面，没有听到杂音不代表一定没有先心病，部分严重或复杂先心病往往听不到杂音。
（9）心功能衰竭：
通常由严重先心病导致，表现为面色苍白、呼吸困难、心动过速，肝脏增大，听诊发现奔马律等。
3.儿童为什么会患先天性心脏病？
（1）环境因素：
是我国先心病患儿的重要致病因素。如孕妇接触过量辐射和重金属，接触有机溶剂，室内甲醛超标，吸烟（包括被动吸烟），饮酒，孕早期服用苯丙胺、孕酮、抗肿瘤药物等，摄取锂盐，患糖尿病，高原地区或慢性胎儿宫内窘迫（如胎盘、羊水、脐带异常）等缺氧环境。
（2）疾病因素：
怀孕头3个月受风疹、感冒、柯萨奇病毒等感染也是不可忽视的原因，孕2～8周是胎儿心脏形成的关键时期，怀孕第1个月感染风疹病毒，胎儿先心病发生率高达60%，孕第二个月感染，其发生率也达30%左右。最让人担忧的是有2/3的风疹病毒是隐性感染，孕妇没有自觉症状，却可通过胎盘感染孩子并导致严重畸形。
4.儿童先天性心脏病怎么预防？
（1）一级预防：
先心病病因复杂，针对目前已知的可控因素，建议育龄妇女及其家庭采取积极的预防措施，并在计划怀孕时到医院进行孕前咨询和身体检查，从根本上预防先心病的发生。
1）适龄婚育：
女性最佳生育年龄是24～29岁，男性最佳生育年龄是25～35岁。女性35岁以后怀孕发生胎儿基因异常的风险明显增加，因此最好选择在合适的年龄怀孕。
温馨提示
如果无法做到适龄婚育，建议高龄准妈妈在医生指导下进行严格的围产期保健。
2）孕前预防：
①孕前检查：计划怀孕前3个月进行致畸病毒特异性抗体检测，如为阴性接种相应疫苗以获得免疫力，接种疫苗3个月内避免受孕；如为阳性应推迟怀孕计划以免影响胎儿。进行糖尿病检查，如确诊需及时规范治疗，病情完全控制后才可受孕。进行苯丙酮尿症筛查，如为该病患者，应在孕前至妊娠8周前安排低苯丙氨酸饮食。癫痫患者最好停药后在医生指导下备孕。②合理营养：注意饮食均衡，不挑食偏食，孕前3个月开始增补叶酸。叶酸只能从食物中获取，我国居民的烹饪习惯易破坏食物中的叶酸，女性体内的叶酸水平较低，如果孕期体内缺乏叶酸，可能导致胎儿神经管畸形和先心病。③生活方式调整：杜绝吸烟、吸酒等不良嗜好，避免接触放射线、农药、有机溶剂等有毒有害物质，避免入住装修未满1年的房子，避免接触猫狗、禽类等，不滥用药物，减少使用电脑、手机时间，保证充足睡眠，保持心情愉快。
温馨提示
计划怀孕时，丈夫也应到医院做孕前检查以排除不利因素，并注意调整饮食、生活习惯，远离环境污染，真正做到优生优育。
3）孕期预防：
①环境控制：孕早期尽量远离电脑、微波炉等磁场强的地方，接听电话尽量使用耳机，避免接触农药、有机溶剂等有毒物质，不使用含激素、重金属的化妆品，不接触宠物，不出入新装修场所。不到高原地区或密闭狭小空间等缺氧环境，远离汽车尾气，尽量不接触吸烟者，除了“二手烟”外，吸烟者的皮肤、头发、衣服上甚至室内墙壁、家具上均有烟草残留物（“三手烟”），与之密切接触会给胎儿健康带来损害。选择清洁无污染的饮用水。②预防感染：注意保暖，作息合理，多晒太阳，适度锻炼，心情平和，室内常通风，尽量不去人流密集的地方，不与传染性疾病患者接触。③饮食有节：不能因为早孕反应、胃口欠佳而食用一些重口味、添加剂多的加工食品，如香肠、雪糕、罐头、方便面、腌制和煎炸食品、含酒精和色素的饮料等；也不能因为要给胎儿增加营养而大吃特吃，超过生理需求；更不能依个人口味只吃某一类食物，如只吃肉不吃蔬菜，或只吃素不吃荤，造成营养严重失衡。④合理用药：尽量少用药，如需用药应咨询医生意见，避免服用影响胎儿发育的药物，如磺胺、苯丙胺、抗癌药、抗惊厥药、激素类药等。糖尿病患者应采取有效措施控制血糖。不要滥用营养品。⑤定期产检：常规产前检查可发现大部分心脏发育异常，有高危因素者（如家族先心病史或其他遗传病史，曾有不明原因流产、死胎或生育畸形儿，妊娠期糖尿病，高龄孕妇，危险因素暴露史等）可行更详细准确的针对性检查。
温馨提示
孕早期仍应继续增补叶酸，可预防多种先天性畸形。
（2）二级预防：
在孕期通过高敏感度、高特异度的遗传学检测和影像学检查等产前筛查和产前诊断，可对高风险胎儿进行明确诊断，必要时可实施选择性流产以预防难治性、致残性高的严重先心病患儿的出生。临床医生可根据具体情况选用以下方法，综合分析，以提高产前诊断准确率。
1）胎儿超声检查：
超声检查为无创性、可重复的检查，彩色多普勒超声对先心病的确诊率可达80%，尤其是四维超声心动图能提供更全面的信息，是非常重要及准确的诊断依据。孕20～26周时，胎心发育完善，胎位尚未固定，心脏图像清晰，此时行心脏彩超检查可提高先心病筛查准确率。
2）遗传学检测：
产前B超发现可疑或无法确诊者，可进一步行遗传学检测。通常抽取羊水中的细胞、绒毛膜等进行染色体核型分析、FISH检测、DNA突变检测等，也可抽取母体血液进行无创产前基因检测，这是一项日趋成熟的新技术，将为产前诊断提供更安全可靠的选择。
3）母体血清生化标志筛查：
对于与染色体异常相关的先心病病例，血清学检测更简便易行。目前研究发现，甲胎蛋白（AFP）、人体绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）、同型半光氨酸（Hcy）、蛋氨酸、还原型谷胱甘肽/氧化型谷胱甘肽（GSH/GSSG）比值等可作为预测先心病的生物学标记。
（3）三级预防：
大多数先心病持续时间过长，即使不会短期内死亡，也很可能会导致肺动脉高压而无法完全治愈，因此早诊断、早治疗至关重要。
1）胎儿期诊断：
与生后才确诊的宝宝相比，出生前即确诊为先心病的孩子死亡率下降，术后并发症发生率也降低。例如胎儿期诊断为动脉导管依赖的复杂先心病，生后应早期给予前列腺素E，可为下一步治疗创造更好的条件。
2）新生儿体检：
由于心脏结构复杂，部分先天性心脏病常规产检时不能发现；而且胎儿心脏在宫内某些结构是开放的（比如动脉导管），生后如果一直不闭合属于异常。因此，生后常规进行新生儿心脏B超筛查是非常有必要的，建议新生儿满月体检普及此项检查。