心脏是人体的重要器官，在整个胚胎发育过程中发育最早，正常的心脏发育过程对胎儿的生命至关重要。美国每年约有1%的新生儿患有先天性心脏畸形，在新生缺陷死亡中居于首位。

心脏由不同的肌细胞系和非肌肉细胞系构成，它们的分化受到严格的空间和时序的调控，从而协同形成心脏。心脏由四个腔室、一个传导系统、心内瓣膜、流出道和冠状动脉组成。心脏是胚胎时期形成的第一个器官，并在之后的发育中发挥作用，因此认识心脏的形成至关重要。

胚胎时期，有三种重要的心脏祖细胞，它们分别是心中胚层细胞（cardiogenic mesoderm cell，CMC）、心神经嵴细胞（cardiac neural crest cell，CNCC）和前心外膜细胞（proepicardium，PE）。心脏发育分为以下几个阶段：生心细胞的诱导和分化、心管的形成、心脏外形建立、心脏内部分隔 ^［1］。在原肠胚期，中胚层祖细胞首先通过内陷形成原条（primitive streak，PS），继而向胚胎中线（midline of the embryo）迁移，形成一个新月形上皮组织，称为新月生心区（cardiac crescent，CC），即第一生心区（first heart field，FHF），左心室和部分心房来源于此。接着，心肌细胞和内皮细胞形成线性心管（heart tube）。心管向右环化，逐渐转化为腔室结构，同时，原始心管头端和背侧的中胚层间充质构成第二生心区（second heart field，SHF），形成流出道、右心室及部分心房结构 ^［2］。心脏首先形成其外形，然后进行内部分隔。生心区的中胚层中出现围心腔和一对生心板，生心板里有中空结构心管，与周围的间充质内陷到围心腔中，间充质形成的心肌外套层进一步发展为心外膜和心肌膜。内皮和心肌外套层之间的结缔组织，即心胶质，则发展为心内膜的内皮下层。心管的头端与动脉相连，尾端与静脉相连，然后形成三个膨大：心球、心室和心房。早期的心脏只有两个细胞层，分别是心内膜层和心肌层。心外膜、心肌成纤维细胞和冠状动脉在这一时期还没有形成，这些结构来源于后期的前心外膜祖细胞。而动脉血管的功能结构、流出道形成和分隔过程的正常发育都与心神经嵴祖细胞紧密相关。

心脏由多种细胞分化而成，基因在空间和时序上的差异表达促使其发育成解剖、生理以及功能上各自独立的区域。该过程受多个复杂且高度保守的转录因子以及调控因子的调节，这些调节因子发生突变将引起先天性或后天性心脏疾病。研究显示，胰岛素1基因（insulin 1，ISL-1）、骨成型蛋白（bone morphogenetic proteins，BMPs）、成纤维细胞生长因子（fibroblast growth factor，FGF）、Wnt、NKX2.5、GATA4、TBX5均参与心脏发育。而miRNA对于心脏发育以及心脏多种生理功能的调控同样不可或缺，其在心脏发育调节中起着关键作用，同时也有望成为先天性和获得性心脏病的治疗新靶点。