vWD的发病率差异较大。据统计。发病率为2.3～11/10万人口。对于临床有出血症状的患者、vWF水平低者和有出血家族史者，通过筛查试验发现其vWD患病率分别为0.6%、0.8%和1.3%。VWD分为三型（表6-1）：1型为血浆vWF量的部分缺陷；2型为血浆vWF质的缺陷；3型是血浆vWF完全缺如。2型又分为2A、2B、2M和2N四个亚型。在确诊的vWD患者中，1型占75%，2型占25%（其中2A型占3/4，2B型占1/5），3型＜1%。由此可见，vWD并非罕见，需引起临床足够重视，以免误诊、漏诊。

1型vWD为vWF量的部分缺陷，是vWD最常见的类型，占总病例的75%左右。呈常染色体显性遗传。临床表现为轻度或中度的皮肤、黏膜出血，女性月经增多。实验室检查：出血时间正常或延长；血浆vWF：Ag正常或轻度下降；FⅧ：C正常或轻度下降（FⅧ/VWF：Ag比值为1.5～2.0）；瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集（RIPA）降低，瑞斯脱霉素辅因子试验（VWF：Rco）降低；血浆和血小板多聚物分布正常。大部分1型vWD患者是由于vWF基因突变，导致pro-vWF在细胞内的运输异常或vWF在血浆中清除加速、血浆vWF水平下降。

1型vWD的诊断有时较为困难，尤其是当血浆vWF水平持续低于正常水平低限时。当患者血浆vWF水平＜20IU/dl、有明显的出血症状及阳性家族史者，这时Ⅰ型vWD的诊断较为可靠，并且这类患者vWF基因很可能存在突变；而当患者血浆vWF水平为30～50IU/dl时，这对Ⅰ型vWD的诊断和治疗较棘手。

欧洲血友病诊断及处理的分子及临床标志物研究（molecular and clinical markers for the diagnosis and management-MCMDM）、加拿大和英国通过对1型vWD的大规模研究发现：1型vWD中，vWF基因突变发生率为53%～63%；vWF基因突变涉及各个外显子，并无明显热点区；vWF：Co/vWF：Ag、vWF CB/vWF：Ag降低，FⅧ：C/vWF：Ag升高，提示存在vWF基因突变；涉及半胱氨酸缺失或新增的不同于3型vWD的vWF基因突变，所以不能完全认为1型vWD是3型vWD的杂合状态。

2型vWD是指vWF质的异常，占总病例的20%～30%。根据遗传特点、临床表现、vWF多聚体结构及分子病理机制的不同，2型vWD又分为2A、2B、2M和2N四种亚型。

呈常染色体显性遗传，占所有血管性血友病病例的10%～15%，为2型vWD中最常见的类型。临床表现与1型vWD相似。实验室检查：出血时间延长，VWF：Ag及FⅧ：C减少；RIPA、VWF：Rco降低；血浆中大、中分子量的多聚体消失。2A型vWD患者或是由于vWF基因点突变，引起vWF-D2或D3区氨基酸改变，影响vWF在内质网中二聚体化和高尔基中多聚体化，或者引起vWF-A2及其邻近区域氨基酸改变，导致vWF对ADAMT13敏感性增加、vWF降解加速，血浆vWF水平下降及质的异常。在后者发病机制中，2A型vWD又可分为GroupⅠ和Group Ⅱ。GroupⅠ患者不但vWF对ADAMT13敏感性增加，而且vWF多聚体化也削弱；而Group Ⅱ患者仅对DAMT13敏感性增加，vWF多聚体化并未降低。

一般呈常染色体显性遗传。轻度或中度的皮肤、黏膜出血。实验室检查：出血时间延长；vWF：Ag及FⅧ：C下降，vWF分子与血小板GPIb的亲和力显著增强，低浓度的RIPA增高；血小板消耗性减少；同时，血浆中高分子vWF多聚物也消耗性减少。2B型vWD患者是由于vWF基因点突变，引起vWF-A1及其邻近区域氨基酸改变，使得vWF分子与血小板GPIb的亲和力显著增高。

该型患者少见，一般是常染色体显性遗传。轻度或中度的皮肤、黏膜出血。实验室检查：出血时间延长；vWF：Ag正常或下降；vWF分子与血小板GPIb的亲和力下降，RIPA下降；血浆vWF多聚物分布基本正常。大部分2M型vWD患者是由于vWF基因点突变，引起vWF-A1区域氨基酸改变，使得vWF分子与血小板GPIb的亲和力降低；目前只发现一个突变引起vWF-A3区氨基酸改变，使得vWF分子与胶原结合力下降。

呈常染色体隐性遗传。出血症状与血友病相似，表现为关节、肌肉血肿。实验室检查：出血时间正常；vWF：Ag正常；FⅧ：C显著下降；RIPA正常；vWF与FⅧ结合试验下降；血浆vWF多聚物分布基本正常。2N型vWD患者是由于vWF基因点突变，引起vWF-D’区或D3区氨基酸改变，使得vWF与FⅧ结合下降。

呈常染色体隐性遗传，占总病例的5%左右。临床出血症状较重，有自幼出血史。出血时间显著延长；血浆vWF（vWF：Ag和vWF：Rco）几乎测不出；FⅧ：C显著下降；血浆vWF多聚物缺如。引起vWD3型的突变大部分是无义突变，偶有大片段缺失。