个体化治疗分子检测中的质量保证可以定义为：为确保检测结果和报告准确及时而采取的一系列质量控制措施。它在整个分子检测中占有重要的地位，是临床检测规范化和标准化的首要前提。由于个体化治疗分子检测可以划分为分析前、分析中和分析后三个环节，因此本节将从以上三个方面来介绍如何在临床检验中进行质量保证。

分析前阶段是指从患者签署知情同意书到样本进入实验室开展分子检测实验前的过程，主要包括患者签署知情同意书、送检医生开具检测申请单、患者识别与准备、医护人员采样前准备、样本采集、样本相关信息的收集与登记、样本暂存、样本运输、样本接收等几个方面。其中每一环节都非常重要，必须进行规范化操作。

患者有权利知晓自己的病情，并可以对医务人员所采取的治疗措施和临床检测项目进行取舍，知情同意书的签署正是患者行使选择权的依据，所有受检者均需了解所做检测项目的必要性和意义，并签署知情同意书。知情同意本身是一个过程，需要患者和医护人员的配合来完成。医护人员应该首先向患者介绍拟开展检测项目的意义、过程和必要性，然后清楚告知和解释可能遇到的风险及采取的紧急预案。在得到患者的理解和同意后才可以采集到高质量的样本。知情同意书应该包括的具体内容见本章第一节。

随着大量临床试验的开展和结果公布，不断有新的分子靶标和标志物被确证，个体化治疗发展极为迅速，检测项目也在不断更新，因此申请合适的检测项目非常重要。检验项目应该由有资质的临床医师开具检验申请单，项目的申请决定着样本采集的类型。由于个体化治疗临床检测涉及范围很广，因此对临床医生提出了较高的要求。为避免出现项目申请的错误，一般要求临床医师在接受指定机构培训并合格后，结合患者的临床症状，科学合理地选择适合患者的检测项目。临床医生在填写项目申请单时应该规范并提供尽可能多的信息用于帮助患者检测，项目申请单应该包括的具体内容见本章第一节。

正确识别患者是分析前质量控制的重要环节，也是临床获得正确样本的前提条件。应该反复核对患者的姓名、住院号、性别等重要信息，特别是对于有感知障碍的患者，更应该防止出错。

样本的采集、运送和保存是保证个体化医学检验结果准确性的关键之一。首先应该根据首检项目的要求采集正确的标本，如胚系突变（germ linemutation)检测取患者外周血即可，而体细胞突变（somatic mutation)、微卫星不稳定、融合基因检测等则应采集患者的肿瘤组织进行后续检测。一般而言，肿瘤组织在离体后30分钟内用10%中性甲醛缓冲液（终浓度4%)固定，固定液应为组织块体积的10倍，1.0cm厚度切开肿瘤组织以充分固定。小组织固定时间宜为6～12小时，大样本宜为6～48小时。血液、骨髓和胸腹水样本应该使用枸橼酸盐或者EDTA抗凝的容器进行收集，并进行冷藏和运输。用于RNA提取的样本要求较为严格，需要使用RNA稳定剂，并尽量减少中间过程，尽早提取RNA。个体化治疗中各种不同标本的采集、运送和保存的具体要求和注意事项见本章的第一节。

样本采集过程中要严防污染，最好在一次性采样系统中完成，所用材料如注射器、棉签等应为一次性使用。在石蜡组织切片制备过程中，不能使用同一刀片对不同组织进行切片，这样会导致不同样本间的交叉污染。应该使用一次性刀片，或者备上几组防腐刀片，每切取一个样本并将刀片放置于次氯酸钠溶液当中浸泡，用酒精擦拭以去除残留次氯酸钠后方可再次使用。

各实验室应建立严格的样本接受与拒收制度，不符合要求的样本果断拒收，并要求送检单位按要求重新采集样本。本章第一节列出了一些导致标本拒收的常见问题。合格样本应分配可唯一标识的编码，并详细填写样本的信息。基于组织细胞学形态基础的检测项目应由具有病理诊断资质的医师确认样本是否满足检测要求。组织样本接受后应先进行HE染色，肿瘤细胞量≥50%可直接进行基因扩增检测，肿瘤细胞量<50%时宜用显微切割技术在超高倍显微镜下挑取肿瘤组织进行后续检测。血液样本接收后可放置于4℃下保存并尽快分离血浆，胸水样本离心后留沉淀-20℃保存，石蜡样本常温保存，脱蜡后也应置于-20℃保存。

分析中质量控制涵盖内容较为丰富，体系较为复杂。一般而言，可以分为室内质量控制和室间质量评价两个大方面，而室内质量控制又包括实验室的设计和环境，仪器设备的使用、维护和保养，人员培训，SOP的制定与执行、检测方法和试剂的方法确认与性能验证，质控方法的应用等。

不同于其他检测，个体化治疗检测对象主要以核酸为主，基本都会涉及PCR过程。因此，实验室设计的核心是防止核酸污染，整个实验室的设计和环境要求都围绕该核心进行。

实验室分区的面积大小和多少没有定论，需要根据实验操作流程和样本量来进行规划，应根据实际情况选择最适合于本实验室的分区方法。一般而言，应至少分为4个独立的区域：试剂准备区、样本制备区、扩增区和核酸分析区，各区应严格遵循“杜绝空气相通”的原则。各分区也可以进行适当的增加和合并，比如使用荧光定量PCR检测基因型的实验室，由于扩增和产物分析同时进行，可以将这两区进行合并。而有条件的实验室可以准备一个试剂准备区的备用房间，此房间应该与试剂准备间一样严格控制——不得有核酸“污染”，在试剂准备间发生“污染”时及时启用备用间，使日常检测工作不中断，待到消除“污染”后，重新回到样本制备间进行实验。一个理想的个体化治疗检测实验室布局见图2-7。

仅从物理分区上防止“污染”还不能完全达到目的。核酸主要以“气溶胶”的形式存在于空气中，因此要从源头上控制此类污染，需要杜绝气溶胶随空气进入试剂准备区及样本制备区，而控制空气流向是较为有效的方法。个体化治疗分子检测实验室的空气流向控制可以通过上游实验室的相对正压及下游实验室的相对负压来实现，即可在上游实验室安装进风装置，下游实验室安装排风装置，通过设计不同区的进风、排风功率，使实验室内空气在专用走廊沿着“试剂准备区外区域→样本制备区外区域→扩增区外区域→产物分析区外区域”流动，这样就可避免PCR产物扩散进入上游区域而造成“污染”。除此之外，还要求所有工作人员遵循“单一流向”原则，即规定人流方向只能从上游至下游，且进入下游实验室的人不得马上进入上游实验室，必须在通风处停留0.5～1小时后方可进入实验室。

各区均要求独立配备专用的仪器设备、耗材、实验服及清洁用具，任何仪器设备耗材均不得混用，在仪器设备上贴上标签，任何人不得将其带出。各区应配备颜色不同的实验服以便区分，工作人员离开各工作区域时，不得将实验服带出。实验服定期用次氯酸钠溶液浸泡洗涤，各区实验服分开洗晒。实验用的Tip头、EP管等耗材应先灭菌后置于烘箱中烘干，随后放置于超净工作台并开启紫外照射30分钟后方可使用。各区清洁工具也必须专区专用，用次氯酸钠溶液浸泡30分钟。各区均需配备固定紫外灯及移动紫外灯，紫外照射的有效距离为60～90cm，紫外波长一般选择254nm。试剂准备区与样本制备区内应配备生物安全柜，样本制备区应配备两台，分别用于核酸提取和PCR前加入模板。生物安全柜每日清洁，滤网定期清理或更换。每日实验完毕，用次氯酸钠溶液擦拭实验台及地面，开启固定紫外灯和移动紫外灯灭菌。此外，PCR仪的孔槽应定期逐孔清理，以防EP管在高温下开盖对后续扩增造成污染。

个体化治疗检测实验室常用的仪器设备种类繁多，包括天平、加样器、pH计、核酸提取仪、PCR扩增仪、杂交仪、离心机、振荡器、测序仪、恒温干浴仪、生物安全柜和冰箱等，每台仪器旁应配备专用的仪器使用记录本，操作人员每次使用完毕后要进行情况登记。各仪器设备都应定期维护、保养和校准，使其性能保持稳定。其中温/湿度计、天平、分光光度计应该定期由计量检定机构校验，每年至少1次。其他设备如PCR扩增仪、杂交仪、离心机、测序仪、恒温干浴仪等则由生产厂家检验。所有校验记录都应该得到妥善保管。每种仪器设备在购入时均应有详细的安装、使用、维护和保养指南，实验室可参考并结合自身实际情况，制定各仪器设备的使用、维护及保养的标准操作程序。在例行仪器的维护及保养后，应填写仪器维护保养记录表，如果维护或使用的过程中发现问题，要将出现的问题详细记录，及时汇报并与仪器生产商联系。

个体化用药检测中，涉及的方法、试剂、仪器设备多样。操作过程复杂，要求精密，特别是操作人员必须要有“无核酸”的概念，否则一些容易忽视的不良习惯将影响实验结果的正确性，导致发出错误结果的报告，延误患者治疗甚至造成更严重的后果。因此，操作人员需要进行培训。人员培训可以分为上岗培训、内部培训和外部培训。

上岗培训是指检测人员需要接受相关管理机构的专业技术知识培训并通过考核后，才可以上岗。比如根据《个体化医学检测质量保证指南》，相关人员需要经过国家卫生计生委医政医管局指定机构进行的个体化医学检测培训并取得上岗证，方可从事相关检测。而《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》则规定，医疗机构临床基因扩增检验实验室人员应该经省级以上卫生行政部门指定机构技术培训合格后，方可从事临床基因扩增检验工作。

内部培训和外部培训属于在岗培训，其中内部培训更为重要。包括定期组织操作人员进行内部课程学习及实验技术操作培训并考核，不合格者暂停上岗资格，经学习培训复核通过后方可上岗。内部培训主要有安全防护，专业知识，“无核酸、无污染”概念，新进仪器使用、维护及保养、标准操作程序的培训等。培训者要制订适宜的培训考核计划，每次培训要有详细记录，分析考核成绩。外部培训则需要定期派实验人员参与相关机构举办的会议或者培训班，了解相关技术，质量控制等的最新进展。实验室技术人员应该至少每2年接受一次在岗培训。

可操作性的SOP是个体化医学检测实验室质量控制的核心。SOP源于一些标准文件和实验室工作经验的积累，应包括试剂准备、样本采集、样本接收与预处理、核酸提取、测定方法、仪器操作、实验室安全措施、结果分析和报告等临床检验的任何一个环节。SOP的编写应注意通俗易懂、注重细节（特别是可能对影响实验结果的细节应详细说明)、清晰明了、图文并茂，要做到任何操作人员根据SOP的规则在相同环境下进行操作，都能得出一致的预期结果。SOP一旦制定好，实验室工作人员应严格遵循标准操作程序中的步骤要求进行操作，当发现SOP有“故障”时，经过技术研发小组的工作人员讨论、实验验证后及时修改。

个体化用药检测过程中大量使用体外诊断试剂，其结果直接影响临床检验的结果。因此，使用优质和性能稳定的试剂是保证结果准确的前提。但由于使用者无法确定检测试剂的质量。因此，要求每一批试剂进入实验室都必须进行方法确认或者性能验证。其主要内容包括：正确度（灵敏度/特异度)，精密度，检出限，可报告范围，参考区间，干扰等。下面逐一进行说明。

正确度定义为大量检测结果得到的平均数与接受参考值间的一致程度。正确度不能直接以数值进行表示，通常用不正确度来间接衡量。一般情况下使用标准物质或者标准方法来评价正确度的高低。

对于定性检测，正确度的评价常以灵敏度/特异度或者阳性符合率/阴性符合率表示。通常的做法是首先分别挑选50例阳性和阴性日常检测的样本，然后使用待验证的方法和金标准或者参比方法同时对这批样本进行检测，为期10～20天。不一致的结果再使用第三种或者金标准方法进行确认，中间如有不满足要求的异常结果样本需剔除后再进行补齐，重新进行检测。最后计算灵敏度/特异度或者阳性符合率/阴性符合率来评价其正确度。一般情况下要求灵敏度/特异度或者阳性符合率/阴性符合率大于95%。

对于定量检测，通常使用偏倚来评价正确度，偏倚定义为测试结果的期望与真值之差。偏倚越小则正确度越高，反之偏倚越大则正确度越低，因此正确度估计又称之为偏倚试验。首先挑选50份覆盖方法可报告范围的临床检验样本，然后分别使用待验证的方法和金标准或者参比方法同时对这批样本进行检测，最后将不同方法检测得到的结果进行对比分析。分别计算偏倚、总误差和相关系数等统计学指标。根据实验室和临床检测要求设定允许偏倚和总误差范围，从而判断正确度是否符合要求。

精密度定义为在规定的条件下，独立测试结果间的一致程度。需要注意的是精密度与真值或者参考值无关，而主要依赖于随机误差的分布。精密度也不直接以数值形式衡量，而通常使用不精密度表示。

定性检测的精密度为同一阳性或者阴性样本，在相同检测条件下进行重复多次检测，得到的阳性或者阴性结果的比率。其具体操作为挑选一份弱阳性样本，在规定的相同检测条件下进行至少20次（次数更多更好)的重复检验，分别计算阳性和阴性结果的次数，其中阳性率需大于95%。

定量检测的精密度根据不同场合和需要使用不同的指标来进行衡量，主要有极差、平均偏差、标准差、方差和变异系数等，其中以标准差和变异系数使用较多。标准差和变异系数越大，精密度越差。具体操作如下：①首先选取2个不同浓度的样本，每天分2批对它们进行检测，每批次间隔至少2小时以上，每批每个样本重复测定2次，一共测定20天；②分别计算它们的批内标准差、日间标准差、批间标准差、变异系数、总不精密度等值。根据实验室和临床检测要求设定允许不精密度范围。正确度和精密度的关系见图2-8。

检出限（LoD)是指所使用方法能够检测到的分析物最低浓度，进行检出限评价实验时需要同时确定空白检测限（LoB)，其定义为测量空白样本时可能得到的最高检测结果，一般情况下LoB要小于LoD。定性和定量检测该指标的评价方法是一样的。

检出限试验的最低要求为在一台仪器上，三天内使用两个批号的试剂进行检测，其中4个空白样本用于确定LoB，4个低浓度样本用于确定LoD，每个样本需要至少重复测量两次，获得至少60个数据。由于检出限一般已经由厂家或者方法建立者完成，因此个体化治疗临床检测实验室往往只需要验证其正确性即可。此时的操作相对简单，首先验证LoB，对一份空白样本检测20次，如果不超过3次检测结果大于LoB，则验证通过。然后验证LoD，选取一份浓度为LoD的样本同样检测至少20次，计算大于LoB的结果数（阳性结果数)所占比例是否符合要求。

线性是指在检测范围内，测量值与预测值之间的关系。可报告范围则指采用标本的稀释、浓缩或者其他预处理方式用于延长直接分析测量范围下的分析物值的范围，或者也可以通俗地理解为能够报告的可靠最低和最高检测结果。

线性试验首先需要准备一系列已知浓度样本，或者已知高浓度样本的系列稀释物。至少需要使用4个及以上的不同梯度浓度，每个样本检测至少3次，然后进行直线相关与回归分析，用于评价测量值和已知值之间是否存在线性关系。可报告范围基于线性试验得出，通常情况下已经由厂家或者方法建立者完成，个体化治疗实验室需要做的是进行验证。具体操作同线性试验，但是在设置浓度梯度时要包括最低和最高检测限浓度。将所有数据点绘制成直线后，进行分析和判断。

参考区间定义为在上、下参考限之间的参考值分布范围。根据参考值的分布特征和临床使用要求，选择合适的统计学方法进行归纳分析，确定参考分布中的一部分为参考区间。若检测结果在参考区间内视为正常，否则视为异常。

某种检测试剂或者方法的参考区间一般由生产厂商或者方法建立者完成。个体化治疗检测实验室如果想验证该参考区间可以采用以下几种方法：①直接转换法，考察本实验室与初始参考值研究相关的各种因素是否一致。包括参考人群的地理，人口因素，分析前和分析中的详细步骤，分析性能，参考值和评估参考区间所使用的方法。若以上因素与本实验室一致，则可以直接使用生产厂商提供的参考区间。②少量参考个体检测法，个体化治疗检测实验室检测自身人群中的20个个体，并将其结果与大型的初始研究进行比较。这20个个体需能代表实验室检测的健康人群，并符合相应的排除与分组标准，分析前和分析中各因素必须与参考值制定过程相一致，并且最后的检测结果没有离群值。结果判断标准为，若20个结果中，不超过2个数值落在提供的参考区间以外，可以接受该参考区间。若超过或者等于3个落在参考区间以外则需要重新收集20个个体进行检测，若再次超过判断为参考区间不可用，需自行建立。③大量参考个体检测法，此法使用的样本量要求较多，比如120名。具体操作方法同第二种，然后与初始研究参考值进行比较。该法由于样本量比较大，结果更为准确。

干扰试验的目的是评价被分析样本中其他物质引起的系统误差，该误差受样本中干扰物浓度影响，而与被分析物的浓度无关。具体方法为将样本分为两份：一份加入干扰物质，第二份加入溶剂或者不包括干扰物的稀释剂。然后对两份样本中的分析物浓度进行检测（图2-9)。注意加入的溶液体积不能超过总体积的5%，所有样本均应该进行双份测定，重复3次。通过使用配对 t检验比较两份样本中的分析物浓度是否有区别，从而片段干扰物是否影响检测结果。

检测临床样本的过程中，必须纳入非统计学和统计学质量控制，分析判断每次质控样本的测定结果是否偏出允许的变异范围，进而决定常规临床样本检测结果的有效性。

理想的质控样本应具有以下几个条件：基质与待测样本一致；所含待测物浓度应接近试验的决定性水平，且要有很好的稳定性、预期结果确定；不得有生物传染危险性并能大量获得。质控样本有阳性质控品和阴性质控品，在实验室中，常选择以前检测过的特定基因突变样本或体外构建的已知特定突变的质粒作为阳性质控品；选择不含核酸的水样本或不含核酸的DNA溶解液作为阴性质控品。

质控品结果异常通常表现为阳性质控样本检测结果偏低或为阴性、阴性质控样本发生“污染”等。若是前者，则应考虑是否是核酸提取中靶核酸丢失、有机溶剂去除不彻底、样本中的扩增抑制物残留或扩增管中含有抑制物、PCR体系配制不当、扩增仪空间温度异常或试剂盒失效等原因，可以采用如纯化核酸、换新试剂盒、使用带滤芯的吸头、稀释样本以消除抑制物作用等方法解决。若是后者，则应考虑是否为环境中扩增产物“污染”或核酸提取过程中发生的样本间交叉“污染”。应该积极采取一系列措施进行治理。

对于定性检测，比如基因突变和多态性等，一般使用非统计学方法进行室内质量控制。每次实验应设置阴性、弱阳性和阳性质控。质控规则的设立应确保试验的稳定性和检验结果的可靠性。

对于定量检测，应该采用统计学的方法进行质量控制。具体做法为除了阴性对照以外，还需要对连续的一个浓度梯度的阳性样本进行检测，然后指定质控规则，便于判断是否发生了失控。目前较为常用的统计方法有基线测定、Levey-Jennings质控图方法、Westgard多规则质控方法、累积和（CUSUM)质控方法及“即刻法”质控方法，各实验室根据自身情况可采用不同的方法。其中Westgard多规则质控方法较为常用，下面以此为例具体介绍日常检测中如何融入统计学质量控制。

样本处理时加入阴性和阳性质控样本，所有步骤与待测样本一致。所有阴性和阳性质控样本的检测结果应符合预期值，记录各个阳性质控品检测结果，用Z计分质控图进行统计分析，根据质控规则判断检测结果是否在控。质控图应包括质控结果、质控品名称、浓度、批号和有效期、质控图的中心线和控制界线、分析仪器名称和唯一标识、方法学名称、检验项目名称、试剂和校准品批号、每个数据点的日期和时间、干扰行为的记录、质控人员及审核人员的签字、失控时的分析处理程序和纠正措施等。质控规则如下：

1 _2s：一个质控测定值超出 x±2 s控制线，预警。

1 _3s：一个质控测定值超出 x±3 s控制线，失控。

2 _2s：二个连续的质控测定值同时超出 x+2 s或 x-2 s控制线，失控。

R _4s：同一批测定中，2个不同浓度质控物的测定值之间的差值超出4 s控制线，失控。

4 _1s：4个连续的质控测定值同时超出 x+1 s或 x-1 s控制线，失控。

10 _x：10个连续的质控测定值同时处于均值（ x)的同一侧，失控。

只有当使用所有质控规则判断确定测定值在控时结果才为可信结果，而只要上述质控规则之一判断测定值失控则即认为该测定值失控（图2-10)。阴性质控品检测结果为阳性，也判定失控。一旦失控出现，当日所有检测结果无效，暂停实验及时查明原因，采取一系列改进措施，直至测定结果在控后方可重新开始临床检测。每次出现失控情况需填写失控记录，详细记录失控原因、采取措施及其效果，失控报告及时通报公布，以免反复出现同一原因导致的失控。如果违背了2 _2s/4 _1s/10 _x规则，说明存在系统误差，如果违背了1 _3s/R _4s规则，则提示为随机误差。此时应仔细分析在测定过程中可能导致误差发生的影响因素，纠正发现的问题，重新测定质控样本与临检样本，并以同一方法统计分析，判断在控后方可发出患者的检测结果报告。

EQA是多家实验室分析同一样本并由外部独立机构收集和反馈实验室上报结果评价实验室操作的过程。室内质控监测的是实验室检测的重复性，而EQA监控的是准确性。EQA越来越受到大家的重视。参加EQA可以发现日常临床检测过程中存在的问题，并且进行改进，从而避免同样的问题再次发生，因此是提高实验室检测质量的重要途径。

个体化治疗检测实验室应积极参加相应的室间质评，如国家卫生计生委临检中心室间质评活动等。对待EQA样本不能特殊化，应使用相同的检测系统检测质控样本与患者样本，并由从事常规检验工作的人员实施室间质评样品的检测，禁止与其他实验室核对室间质评结果，详细、如实地记录参与EQA的全过程，根据反馈结果了解本实验室的能力、自查分析存在的问题，及时寻求改进方法，解决问题，完善实验室质量控制体系，以促实验室更好的发展。

由于个体化治疗的项目更新较快，相关的EQA发展相对滞后，因此很多项目目前尚未被覆盖。此时，应通过与其他实验室（如已获认可的实验室或其他使用相同检测方法的配套系统的同级别或高级别实验室)比对的方式，判断检验结果的可接受性，并应满足如下要求：①规定比对实验室的选择原则；②样品数量：至少5份，包括正常和异常水平；③频率：至少每年2次；④判定标准：应有≥80%的结果满足要求。当实验室间比对不可行或不适用时，实验室应制定评价检验结果与临床诊断一致性的方法，判断检验结果的可接受性。每年评价不少于2次，并详细记录。

个体化医学检测分析后的质量控制是实验室较易忽略的环节，分析后结果的分析报告和解释，是医学检测是否能有效应用于临床用药指导的关键，检测报告发放不当，可能延误患者的治疗。因此，个体化用药检测实验室必须坚持严格的分析后质量控制。主要包括检测结果的制作、审核和发放，检测结果的解释及与临床的沟通，检测后样本的储存与处理等。

检测报告应规范，通俗易懂。具体内容应该包括以下信息：患者信息（姓名，性别，年龄等)、送检样本信息（样本类型、送检医院或者单位名称，科室等)、样本采集和接收时间、样本唯一性编号、检测项目、检测方法和所使用的主要仪器设备、检测结果、结果解释、参考区间和检测限、检测局限性、咨询人员的姓名和联系方式、参考文献及进一步的检测建议等，报告中还应注明有资质的遗传咨询人员的详细联系方式等。检测报告制作后，需专人检查审核无误后方可发放。发放的报告需要由检测人、审核人和复核人签字。

个体化治疗检测的结果直接用于临床指导用药，这要求报告应尽可能在有效时间内发出，检测结果的延迟发出，将直接影响患者的病情，耽误最佳疗效时间。衡量实验室结果回报的一个重要指标是报告周转时间（turnaround time，TAT)，也称为结果回报时间，其定义为从临床医生开出检验申请单到接收到报告之间的时间。上述定义符合临床医生期待，但对于检验实验室来说，实验室外不可控因素太多，因此常常使用实验室内TAT。其定义为从接收标本到报告结果的时间。实验室应该对TAT值进行监测，并根据实际情况设定不同项目的目标值。发现有离群值则需要追查原因，进行改进。

由于大部分的个体化治疗涉及基因检测，包含了受检者的遗传信息，因此要注意检测报告的保密性。这涉及患者的隐私权，也涉及伦理问题，未经患者同意，任何人不得公开、泄露患者的个人信息及检测结果，否则可能使患者产生心理障碍，造成社会歧视、家庭成员的恐慌等。

由于个体化治疗检测项目复杂，进展和更新都很快，临床医生了解有限。因此，实验室除了提供正确、及时、有效的检测结果外，还应提供结果解释和咨询服务，对待临床医师和患者的任何疑问都应耐心细致地解释，有条件的实验室可通过会诊或者培训等方式对检测结果进行解释并提出临床用药建议，以实现个体化医学检测的真正意义。

个体化治疗检测实验室应尽量做到让医生、患者满意，避免发生投诉、纠纷等问题。若已产生这类问题要正确、积极地对待，尽可能妥善解决，给医生、患者一个满意的答复。实验室检测报告投诉需记录并统计，分析原因，避免二次错误。

样本检测后应保留一定时间，以备必要时复查。样本保存时间应该根据项目不同而有不同的规定。至少在整个药物治疗期间要保存好，最好是尽可能长期保存。此外，对于罕见突变等重要特殊样本则需要重点单独保管。

样本及检测过程中使用的材料应严格按照《医疗废物管理条例》和《医疗卫生机构医疗废物管理办法》及国家、地区的相关要求进行处理，保证样本的生物安全，不可对社会和环境造成危害。