第二部分　心血管疾病临床问题与研究进展

2015年12月美国心脏协会（AHA）和美国心脏病学学会（ACC）发布了《关于心血管功能异常竞技运动员的体能评估与资格评价专家共识》（下文简称“共识”），对伴有心血管功能异常的运动员有关的医学问题进行了分析和总结，提供了评估运动员遗传因素和先天性心脏病筛查的实施方案，以确保年轻运动员的健康和安全。当前已明确，与无心血管疾病的竞技运动员相比，存在潜在心血管疾病的年轻运动员心脏性猝死风险显著增加。因此，临床医生通过合理的判断，及时筛查出存在心血管异常的运动员是预防青年运动员猝死的重要手段。上述专家共识是该领域目前唯一可用的指导性纲领，可为临床医生体检、筛查和决策提供帮助。本文就共识中有关运动员心血管异常筛查方法进行解读与分析。

运动员心血管疾病的筛查已被证实可降低运动相关性猝死，有助于保护年轻运动员的安全。筛查的目的是为了识别哪些运动员有潜在的猝死风险。在明确这类运动员后，临床医师根据情况进一步判断该运动员是否适合相关的体育运动。通常识别存在心血管疾病运动员的途径有：①由家庭医生或社区医生进行综合评估；②对有心血管遗传病家族史者进行系统性筛查；③因其他疾病就诊时偶然发现心血管异常；④大规模人群普查，如针对所有高中生或大学生运动员进行心血管疾病普查，以明确是否适合参加竞技类体育运动；⑤因出现相关心血管疾病症状而就医。其中，绝大部分有心血管疾病的运动员是通过第1～3种途径被发现。该共识着重从以下方面分析了有关运动员心血管疾病筛查的若干问题。

目前，对所有运动员从事体育运动之前进行心血管疾病普查的国家只有美国、意大利和以色列。多数欧洲国家仅对运动精英，如参加国际比赛、奥林匹克运动会和职业运动员进行筛查。筛查的手段主要有病史询问（包括个人史和家族史）、体格检查及心电图检查。运动员进行心血管疾病筛查可识别少部分有潜在致死危险的遗传性或先天性心血管疾病如肥厚型心肌病，从而限制其从事竞技体育运动并进行早期干预，如药物治疗、外科介入或者植入ICD以预防猝死。同时也能从整体上使体育场环境变得更安全。

尽管存在潜在的获益，然而具有心血管异常的运动员实为少数，因此如何最准确、有效地进行筛查仍存在诸多争议。其中最主要的争论在于是否应该由国家出资进行针对运动员的强制性心血管疾病筛查。意大利法律规定所有运动员在从事体育运动前必须对其进行病史询问及体格检查，同时完善常规12导联心电图以筛查可能存在的致命性心血管疾病。以色列自1997年以来其国家体育运动法律也采取了类似的包括ECG在内的筛查方法。在美国，常规对高中和大学体育运动员进行病史询问和体格检查，但不常规行ECG检查。相比之下，基于低事件发生率及公平性原因，丹麦明确拒绝对运动员和其他任何人群进行系统性普查。而日本则尝试对所有健康人群（不只限于运动员）进行大范围的心血管疾病筛查。由此可见，如何科学有效地筛查运动员心血管疾病国际上尚无统一定论，各国需根据自身情况制定最为合适的方案。

目前美国常规对所有高中和大学年龄段各个级别的竞技运动员经行心血管疾病的筛查，筛查内容包括采集个人史、家族史和进行体格检查。具有潜在心血管异常的运动员或非运动员，经过系统询问个人情况，通常会提供有价值的临床病史（如曾有胸痛、劳力性呼吸困难或晕厥史等）。由于绝大多数青年猝死者具有遗传病背景，全面的家族史询问能提高基因相关遗传病的诊断率。细致的体格检查常常能为诊断提供线索，如器质性心脏杂音多提示瓣膜性心脏病或其他心脏结构异常如左室流出道梗阻。AHA推荐完善以下病史采集和体格检查：

个人史：

1. 是否有体力活动相关的胸痛、胸部不适、胸部紧迫感、胸部压榨感。

2. 是否有不明原因的晕厥或晕厥前兆，排除血管迷走性原因所致。

3. 是否有运动相关的无法解释的呼吸困难、乏力及心悸。

4. 是否曾经诊断有心脏杂音。

5. 是否有高血压。

6. 是否曾经被限制参加体育运动。

7. 是否曾被临床医生要求行心脏检查。

家族史：

8. 是否有一个或一个以上亲属因心脏疾病在50岁前早逝（包括猝死）。

9. 是否有小于50岁的近亲因心脏疾病导致残疾。

10. 家族中是否有肥厚性心肌病、扩张性心肌病、长QT综合征或其他离子通道病患者；是否有马凡综合征或有临床意义的心律失常患者，特别是有遗传相关的心脏疾病者。

体格检查：

11. 是否有心脏器质性杂音（应在平卧位和站立位听诊，必要时嘱患者做Valsalva动作，应特别注意有无左室流出道梗阻的杂音）。

12. 股动脉触诊以排除主动脉缩窄。

13. 是否有马凡综合征的体征。

14. 坐位肱动脉血压（最好测量双上肢）。

在病史询问和体格检查基础上联合心电图检查是否能更有效地筛查潜在的致死性心血管疾病，目前尚无统一定论。其中以下三点尤其值得注意：①12导联心电图在普通健康人群中作为心血管疾病诊断工具的可靠性仍然未被证实；②运动员通过心电图筛查能降低运动相关死亡率的证据主要来自于意大利威尼托地区的数据库。该地区为右室心肌病高发区，该数据库的数据显示联合常规心电图在内的筛查有助于早期发现患有右室心肌病的运动员，通过强制其脱离竞技体育运动可使运动员的死亡率显著下降。基于此，30余年来意大利将12导联心电图纳入到运动员心血管异常常规筛查项目中；③美国、以色列等国家对意大利的研究进行重复检验后并未得出相同结论。在美国明尼苏达州通过单纯病史采集和体格检查进行筛查后发现，同期运动员的死亡率与常规行心电图筛查的意大利威尼托地区没有区别。此外，以色列在常规联合心电图筛查后并未发现与此前未采用心电图检查时运动员死亡率有显著差别。事实上，常规心电图筛查并不能进一步降低运动员死亡率的原因，很大程度上可能源于竞技运动员总的心血管疾病患病率较低。与此同时，心电图检查结果并不具备疾病特征性，假阴性及假阳性率较高，加上需要支付一定检查费用且需提供心电图机才能完成，这些都可能限制其在大规模筛查中的应用。因此，与单纯病史询问加体格检查相比，联合心电图筛查是否在降低运动员死亡率方面更有优势尚需进一步研究证实。

由于现实生活中竞技运动员猝死的发生率很低，因此针对年轻运动员进行心血管异常筛查的问题往往被公共忽视。大量证据表明，运动员猝死为罕见事件。年轻运动员因心血管疾病导致猝死的发生率为1/8万～1/20万，远远低于同期交通事故、自杀、吸毒、他杀或癌症的死亡率，而与雷击致死的发生率相近。与此一致的是，有研究显示美国国家大学体育协会注册的大学竞技运动员中，明确因心血管疾病死亡的人数约等于吸毒和自杀死亡人数之和。美国官方登记了近33年来注册运动员的猝死情况，其中记载人数最多的1年为75人；意大利威尼托地区的数据库显示该地区26年来运动员猝死人数共为55人，平均约每年2人。而在其他人群的研究数据显示因心血管疾病猝死的运动员人数更低，如在美国明尼苏达地区高中运动员中每年因心血管疾病猝死的人数小于1人，大学生运动员每年因心血管疾病猝死的人数约为4人。值得关注的是，目前各国采用的筛查运动员心血管异常的方法，即使常规联合心电图检查，仍存在假阴性结果。有证据显示，在系统病史询问及体格检查的基础上联合心电图筛查仍可能漏诊已经存在心血管异常的运动员，使得心血管疾病死亡的运动员中30%～40%未能事先被发现。

AHA专家委员会分别在1996年、2007年和2014年评估后决定不支持对运动员进行强制性心血管异常筛查，尤其反对常规行心电图检查。如前所述，运动员因心血管疾病猝死极为罕见事件，不足以形成一个重要的公共卫生问题从而影响国家卫生政策的制定。不支持常规运用心电图检查筛查运动员是否存在心血管疾病的理由主要有以下方面：①国家每年需要筛查的运动员数目巨大，而事件发生率相对较低；②心电图假阳性率和假阴性率均较高，为5%～20%；③基于效费方面的考虑，即大范围心电图普查对资源和费用的需求与事件发生的绝对值很低之间的矛盾；④由于责任问题不可避免地会促使医生做出让运动员退出竞技体育的决定；⑤缺少专职医生及医疗资源用于运动员体格检查和心电图分析；⑥心电图分析医生的不固定性及专业水平，以及不同种族人群可能具有不同心电图特点等因素都会影响心电图结果的判读；⑦青少年需要每年行心电图检查以发现随年龄增加而可能出现的心肌病表现；⑧心电图初步筛查出心脏疾病风险后，还需要进一步影像学及其他相关检查以明确诊断，这势必会加大筛查费用及仪器设备的投入；⑨即使进行心电图检测，也不能筛查出所有存在心血管疾病的运动员，仍然会出现较高的假阴性率。

AHA并不反对小范围的运动员心血管异常筛查中采用心电图检查。当前在某些高中、大学以及社区中已经采用了心电图或心脏超声对运动员进行筛查。只是考虑到心电图检测仍有较高的假阳性率及假阴性率，AHA建议应进行严格的质量控制，并使参加筛查的相关人员都能理解以上手段可能带来的获益及风险。

因心血管疾病导致猝死在不同性别、不同种族的运动员中都有报道，尽管女性明显少于男性（女性∶男性=1∶9）。当前，对不同性别和种族的运动员进行心血管异常筛查的频率和标准是统一的。虽然非洲裔运动员因肥厚型心肌病猝死较为多见，这可能会促使加大对非洲裔运动员的筛查力度，但并没有充分证据支持不同的种族应采取不同的筛查策略。但值得注意的是，不同种族在心电图表现中的差异越来越受到重视，这种差异可能会影响心电图正常值的定义及结果判读，从而成为影响少数民族筛查结果的潜在因素。

仅针对竞技运动员的心血管异常筛查有可能会引发道德争论，因为这种筛查排除了广大的年轻非运动员。竞技运动员因心血管疾病猝死的风险较非运动员升高的程度目前尚无定论，但非运动员猝死人数的绝对值明显高于竞技运动员，因为前者的人口基数更大。因此，理论上AHA并不将非运动员排除在心血管异常筛查的人群之外。

基于对以上问题的分析，2015年AHA/ACC《关于心血管功能异常竞技运动员体能评估与资格评价专家共识》对竞技运动员心血管异常筛查给出了以下5点主要建议：

1. 检查者应采用AHA推荐的14点筛查内容或其他协会（如美国儿科学院）体格评估意见等，以获得被检查者全面的病史和体格检查数据，从而排查是否存在遗传性/先天性的心血管异常（推荐类别Ⅰ，证据水平C）。

2. 推荐检查者使用标准化的问卷调查表进行高中和大学运动员的筛查工作（推荐类别Ⅰ，证据水平C）。

3. 可以考虑在小范围年轻健康人群（12～25岁）筛查中采用系统的病史询问和体格检查基础上联合12导联心电图或心脏超声检测，以期提高遗传性/先天性，以及其他心血管异常的诊断率，这种筛查不一定只局限于竞技运动员，如可在高中、大学或者某些社区中进行包括年轻非运动员的普查。推荐筛查过程有医生密切参与并进行严格的质量控制。一旦采用12导联心电图作为筛查手段，则应该注意其局限性，如可能出现假阳性和假阴性检查结果，以及需相应的经费支持（推荐类别Ⅱb，证据水平C）。

4. 不推荐强制性对12～25岁年龄段健康人群进行大范围心电图普查以筛查遗传性/先天性心血管疾病以及其他心血管异常，不管是针对年轻运动员还是非运动员（推荐类别Ⅲ，证据水平C）。

5. 不推荐对12～25岁普通人群进行基于病史询问和体格检查的大规模心血管异常普查（推荐类别Ⅲ，证据水平C）。

[1] Maron BJ, Friedman RA, Kligfield P, et al. Assessment of the 12-lead electrocardiogram as a screening test for detection of cardiovascular disease in healthy general populations of young people (12-25 years of age): a scientific statement from the American Heart Association and the American College of Cardiology. J Am Coll Cardiol, 2014, 14 (64): 1479-1514.

[2] Maron BJ, Thompson PD, Ackerman MJ, et al. Recommendations and considerations related to preparticipation screening for cardiovascular abnormalities in competitive athletes: 2007 update: a scientific statement from the American Heart Association Council on Nutrition, Physical Activity, and Metabolism: endorsed by the American College of Cardiology Foundation. Circulation, 2007, 12 (115): 1643-1645.

[3] Steinvil A, Chundadze T, Zeltser D, et al. Mandatory electrocardiographic screening of athletes to reduce their risk for sudden death proven fact or wishful thinking. J Am Coll Cardiol, 2011, 11 (57): 1291-1296.

[4] Maron BJ, Haas TS, Ahluwalia A, et al. Incidence of cardiovascular sudden deaths in Minnesota high school athletes. Heart Rhythm, 2013, 3 (10): 374-377.

[5] Holst AG, Winkel BG, Theilade J, et al. Incidence and etiology of sports-related sudden cardiac death in Denmark--implications for preparticipation screening. Heart Rhythm, 2010, 10 (7): 1365-1371.

[6] Maron BJ. Diversity of views from Europe on national preparticipation screening for competitive athletes. Heart Rhythm, 2010, 10 (7): 1372-1373.

[7] Corrado D, Schmied C, Basso C, et al. Risk of sports: do we need a pre-participation screening for competitive and leisure athletes. Eur Heart J, 2011, 8 (32): 934-944.

[8] Pelliccia A, Zipes DP, Maron BJ. Bethesda Conference #36 and the European Society of Cardiology Consensus Recommendations revisited a comparison of U.S. and European criteria for eligibility and disqualification of competitive athletes with cardiovascular abnormalities. J Am Coll Cardiol, 2008, 24 (52): 1990-1996.

[9] Corrado D, Pelliccia A, Bjornstad HH, et al. Cardiovascular pre-participation screening of young competitive athletes for prevention of sudden death: proposal for a common European protocol. Consensus Statement of the Study Group of Sport Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology and the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology. Eur Heart J, 2005, 5 (26): 516-524.

[10] Corrado D, Basso C, Pavei A, et al. Trends in sudden cardiovascular death in young competitive athletes after implementation of a preparticipation screening program. JAMA, 2006, 13 (296): 1593-1601.

[11] Corrado D, Basso C, Schiavon M, and Thiene G. Screening for hypertrophic cardiomyopathy in young athletes. N Engl J Med, 1998, 6 (339): 364-369.

[12] Maron BJ, Haas TS, Doerer JJ, et al. Comparison of U.S. and Italian experiences with sudden cardiac deaths in young competitive athletes and implications for preparticipation screening strategies. Am J Cardiol, 2009, 2 (104): 276-280.

[13] Maron BJ, Haas TS, Murphy CJ, et al. Incidence and causes of sudden death in U.S. college athletes. J Am Coll Cardiol, 2014, 16 (63): 1636-1643.

[14] Maron BJ. Counterpoint: Mandatory ECG screening of young competitive athletes. Heart Rhythm, 2012, 10 (9): 1646-1649.