10.祸不单行

患者，男性，81岁。主诉：血小板减少1年余。患者1年前体检血常规：白细胞计数3.7×10 ⁹/L，血红蛋白149.0g/L，血小板计数60.0×10 ⁹/L。骨髓象：粒系、红系、巨核系增生减低，血小板散在少见，小簇可见。未特殊治疗。1年后复查血常规：白细胞减少，外周血可见幼稚粒细胞，原始粒细胞占6.0%，收住入院。骨髓细胞学：粒系增生尚活跃，分叶核比例增高，原始细胞占13.2%，在片尾可见成堆原始细胞；红系增生减低，中晚幼红比例减低，形态大致正常。阅片可见成堆幼红细胞，成熟红细胞形态大致正常；可见小巨核、单圆核巨核细胞（图10-1），血小板散在可见。细胞化学：POX：原始细胞阳性率17.0%，积31分。铁染色：胞外铁（++）；胞内铁阳性率81.0%，未见环形铁粒幼红细胞。NAP：患者阳性率7.0%，积11分；对照阳性率91.0%，积301分。PAS：原幼细胞为阴性，有核红阳性。诊断MDS-RAEB-Ⅱ。骨髓流式细胞检查：原始细胞占6.2%，表达髓系相关标记，伴有CD5 ⁺和CD7 ⁺。予地西他滨去甲基化治疗。

1.从血常规看，RAEB-Ⅱ患者血细胞减少，原始细胞为5%~19%，有或无Auer小体，单核细胞<1×10 ⁹/L；骨髓涂片中，出现一系或多系发育异常，原始细胞为10%~19%，有或无Auer小体。

2.血涂片和（或）骨髓涂片中见Auer小体，无论原始细胞比例是多少，只要原始细胞<20%，均可诊断MDS-RAEB-Ⅱ。

1.MDS的诊断（特别是MDS-RA、MDS-RN、MDS-RT及MDS-RCMD）能否成立，关键看是否正确掌握了粒系、红系、巨核系病态造血细胞形态学特征，只有充分掌握各系病态造血细胞形态学特征，才能正确把握MDS的诊断精髓。

2.MDS诊断建议采用维也纳标准，分型建议以2008年WHO为准。

3.原始粒细胞Ⅰ型、Ⅱ型及早幼粒的辨别，切不可混淆，原始粒细胞Ⅰ型为典型原始粒细胞，胞质中无颗粒。原始粒细胞Ⅱ型，形态与原始粒细胞Ⅰ型相似，仅在胞质中有少量细小紫红色颗粒。早幼粒胞体较原始粒细胞大，胞质量较多，胞质中有大小不等，较多紫红色颗粒，核周有明显高尔基区。因为MDS的诊断要求原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型<20%（ANC）。若原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型≥20%，原则诊断AML。如果将部分原粒划入早幼粒，或将早幼粒划入原粒Ⅱ型，将造成诊断混淆。

4.MDS各亚型中原始细胞胞体均较小，类似原幼淋巴细胞，又称小原始粒细胞。骨髓中发现小原始粒细胞及小原始粒细胞成双出现，对于MDS-RA、MDS-RN、MDS-RT、MDSRCMD的诊断有重要价值。特别在诊断MDS-RAEB-Ⅰ和MDS-RAEB-Ⅱ型时，一定行POX染色，如POX染色原始细胞阳性率≥3%，可肯定MDS-RAEB-Ⅰ和MDS-RAEB-Ⅱ；反之，POX染色原始细胞阳性率<3%或阴性，诊断MDS-RAEB-Ⅰ和MDS-RAEB-Ⅱ应当小心，此时，必须行免疫分型检查，以证实原始细胞为髓系方可诊断。若为淋系可能为淋巴瘤骨髓浸润。因为MDS中的原始细胞必须为髓系细胞。所以，诊断MDS必须做POX，以判定原始细胞性质。

5.骨髓全核细胞计数，若有核红≥50%，若原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型的比例一定要非红细胞计数（NEC），如果原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型≥20%（NEC），可诊断ANLL-M6。如果原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型<20%（NEC），仍诊断为MDS，当落入MDS后，原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型的比例应以全核计数为准来划分MDS亚型，切忌以NEC原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型的比例作为划分MDS亚型的依据。若有核红<50%，原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型不做NEC，此时，原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型的比例为划分MDS亚型的依据。

6.MDS转归，MDS各亚型之间可以有联系，也可以无任何联系。可发生转化，也可以不转化，有可能停滞于某一亚型，或在某一亚型死亡。如果发生转化，应是MDS-RA、MDSRARS、MDS-RN和MDS-RT转为MDS-RCMD、MDS-RAEB-Ⅰ、MDS-RAEB-Ⅱ和AML某一亚型。少部分患者可见由MDS-RA转为MDS-RCMD，第二次转为MDS-RAEB-Ⅰ，第三次MDSRAEB-Ⅱ，最后AML。但大部分患者转化并不是连续的，是跳跃的。