遗传病诊断与遗传咨询是目前医学遗传学临床实践的主要内容。与常见疾病的临床诊断相比较，病因诊断是遗传病诊断最突出的特点，利用遗传学基本知识与技术方法，通过对患者及其家系成员实施遗传学检查，寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、基因组或单基因致病突变，从而为遗传病提供确诊、治疗与预防的依据。遗传咨询则是沟通病患与临床专科医师、遗传学检查及遗传病预防干预机构的重要桥梁。本章主要介绍遗传病诊断与遗传咨询的基本理论与知识。
