更新时间：2020-07-10 09:34:49
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出版说明
国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材 教材目录
全国住院医师规范化培养教材 评审委员会名单
主编简介
副主编简介
前言
第一章 医学遗传学基本理论
第一节 遗传的分子细胞基础
第二节 遗 传 方 式
本章小结
参考文献
第二章 遗传病诊断基本技术
第一节 细胞遗传学诊断技术
第二节 基因突变检测的基本技术
第三节 产前诊断、植入前遗传学诊断技术
第三章 遗传病诊断与遗传咨询
第一节 遗传病诊断
第二节 遗 传 咨 询
第三节 典型病例分析
第四章 染色体病
第一节 数目异常染色体病
第二节 微结构异常染色体病
第三节 携 带 者
第五章 神经系统遗传病
第一节 遗传性周围神经病
第二节 脊髓小脑性共济失调
第三节 遗传性运动神经元病
第四节 遗传性痉挛性截瘫
第五节 遗传性锥体外系疾病
第六节 遗传性神经肌肉疾病
第七节 神经皮肤综合征
第八节 遗传性癫痫
第九节 遗传性白质脑病
第六章 血液系统遗传病
第一节 α-地中海贫血
第二节 β-地中海贫血
第三节 血 友 病
第七章 心血管系统遗传病
第一节 家族性高胆固醇血症
第二节 家族性肥厚型心肌病
第三节 家族性扩张型心肌病
第四节 特发性长Q-T间期综合征
第五节 先天性心脏病
第八章 遗传代谢病
第一节 氨基酸代谢病
第二节 有机酸代谢病
第三节 脂肪酸β-氧化障碍
第四节 糖代谢障碍
第五节 溶酶体贮积病
第九章 骨骼系统遗传病
第一节 软骨发育不全
第二节 成 骨 不 全
第三节 脊柱骨骺发育不良
第四节 颅缝早闭综合征
第五节 颅骨锁骨发育不良
第六节 肢 端 畸 形
第十章 眼耳遗传病
第一节 视网膜色素变性
第二节 非综合征性先天性白内障
第三节 遗传性非综合征性耳聋
第四节 氨基苷类抗生素致耳聋
第五节 耳聋综合征
第十一章 内分泌系统遗传病
第一节 糖 尿 病
第二节 性发育异常
第三节 肾上腺皮质疾病
第四节 维生素D依赖性佝偻病
第五节 假性甲状旁腺功能减退症
第六节 尿 崩 症
第十二章 皮肤系统遗传病
第一节 鱼 鳞 病
第二节 遗传性大疱性表皮松解症
第三节 掌跖角化病
第四节 白 化 病
第五节 外胚叶发育不良
第十三章 家族性肿瘤综合征
第一节 实体性肿瘤
第二节 恶性肿瘤综合征
第三节 共济失调毛细血管扩张症
第十四章 常见智力低下疾病
第一节 脆性X综合征
第二节 Rett综合征
第三节 MECP2重复综合征
第四节 孤 独 症
第十五章 生殖系统遗传病
