第三章　遗传性代谢病的检验诊断

遗传性代谢病（inherited metabolic disease，IMD）又称先天代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是一类特殊的疾病群，特指由于基因突变引起体内酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间产物或旁路代谢产物缺乏，反应底物在体内蓄积，并衍生系列异常产物，上述蓄积物质造成重要生命器官中毒，可出现急危的临床症状，甚至危及生命。同时身体所需物质也会产生不足，导致生长发育障碍。遗传性代谢病种类繁多，迄今发现已有4000多种。尽管每种IMD发病率不高，但是总发病率接近1／1000新生儿，因此其危害性不容忽视。随着串联质谱分析技术的成熟和人类基因组计划的完成，发达国家和地区新生儿疾病筛查病种逐渐增至数十种，大多数IMD致病基因被确定，为产前诊断和早期干预提供了更为确切的依据。