1．什么是先天性心脏病

先天性心脏病，简称“先心病”。它是指小儿先天性心脏畸形一大类疾病。是在胚胎发育时期（怀孕初期3～4个月），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏异常。其主要的畸形有以下诸种。

（1）室间隔缺损：它是胚胎心室间隔发育不全而形成左右心室间的异常通道，是最常见的先天性心脏病之一，约占先天性心脏病的20%。

（2）房间隔缺损：它是在胚胎发育期心房间隔上残留未闭的缺损。房间隔缺损多数为单孔性的，少数为多孔性的，亦有呈筛孔的。房间隔缺损是先天性心脏病中较常见的一种，约占先天性心脏病发生率的26%，男女之比为1.7∶1。

（3）心内膜垫缺损：它又称房室间隔缺损，或称房室通道。它是在胚胎期因心内膜垫发育不良而引起一组心内发育异常，包括房间隔、室间隔、房室瓣膜和房室传导系统的异常。它是一种复杂而严重的先天性心脏畸形，约占先天性心脏病的3%，男女之比为1.1∶1。本病在21—三体先天愚型（Down综合征）中，发病率很高。

（4）动脉导管未闭：它是指主动脉和肺动脉之间的一种先天性的异常通道，多位于主动脉峡部和左肺动脉根部之间。此病在早产儿可引起严重的情况，大的动脉导管未闭，可引起充血性心力衰竭，反复呼吸道感染和发育障碍以及发生肺动脉高血压等。据国外统计，动脉导管未闭作为一种单发病变约占全部先天性心脏病的9%～12%，多见于青少年，男女之比约为1∶2。

（5）法乐四联症：它是最常见的、紫绀性的、复杂的先天性心脏病。典型四联症包括肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损、升主动脉骑跨和右心室肥厚等四项病理改变。此症约占先天性心脏病的9%～11%，而占紫绀性先天性心脏病的70%～75%。

（6）主动脉口狭窄：它是指主动脉瓣膜、瓣上和瓣下膜性狭窄的一组左室流出道梗阻性畸形。约占先天性心脏病的3%～8%，其中主动脉瓣异常是尸检中最常见的一种先天性心脏畸形，约占人群的1%，主动脉瓣狭窄约占主动脉口狭窄的60%～75%。男性为女性的3～5倍。若主动脉瓣狭窄合并有二尖瓣病变，则多见于后天性风湿性心脏病人；主动脉瓣上狭窄，较少见；主动脉瓣下狭窄，约占主动脉口狭窄的8%～20%，男性为女性的3倍。

（7）三尖瓣闭锁：它是一种复杂的先天性心脏病，约占先天性心脏病的2%。其主要病变有三尖瓣闭锁、房间隔缺损和右心室发育不良等。还伴有室间隔缺损、肺动脉狭窄或大动脉转位等畸形。

（8）三尖瓣下移畸形：它是指三尖瓣根部不在正常环上的先天性心脏病，比较罕见，在各种先天性心脏病中其发病率不到1%。

（9）共同动脉干畸形：共同动脉干，又称永久性动脉干，系指从心底发出的单一动脉干，供应冠状动脉、肺动脉及体循环血液。发病率低，约占先天性心脏病的2%。

（10）肺静脉畸形引流：它又称肺静脉异常连接，是指肺静脉的一支或全部未能直接与左心房连接，而是直接或通过体静脉系统与右心房连接的先天性血管畸形。它一般分为完全型的和部分型的肺静脉畸形引流两类，约占先天性心脏病发病总数的5%～6%。

（11）完全型大动脉转位：它是指主动脉和肺动脉同左右心室连接上发生异常或这两大动脉的位置互换，即称之为大动脉转位。发病率约占先天性心脏病的5%～20%，其出生后1年内的自然死亡率极高。一般分为单纯完全型大动脉转位和矫正型大动脉转位两类。

（12）心室双出口：它包括右室双出口和左室双出口。右室双出口属于部分型大动脉转位，主动脉和肺动脉均出自右心室，而室间隔缺损是左心室的唯一出口。左室双出口是一种罕见的先天性心脏病，两大动脉均发自左心室，或肺动脉的大部分（多于50%）和主动脉一起发自左心室，均称为左室双出口。

（13）单心房：它是一种少见的先天性心脏畸形，房间隔完全缺如，即使有时残留一点第二房间隔，但整个机能仍为单一心房。单心房约占先天性心脏病的5%。

（14）单心室：它是指心脏只有一个心室腔，同时接受两个心房血液的先天性心脏畸形。它又称为共同心室、三腔二房心、原始心室或左室双入口等等。是一种罕见而复杂的先天性心脏病，发病率约占先天性心脏病的1.5%～3.0%，男女之比为2∶1～4∶1。

（15）心脏异位：它是指整个心脏位置异常，是先天性心脏病中经常遇到的问题。心脏异位有各种类型，如右位心（即心脏位于右胸腔，5000人中约有1人）、左位心（最简单的类型为内脏有转位，但心脏仍位于左胸腔，极为少见）、中位心（心脏既不位于左心腔，也不位于右心腔而是位于中线上。此畸形或者说极少见，或者说很常见）、无脾症、多脾症和胸外心脏（有颈部、胸部、腹部和胸腹部四型，极少见）等。

（16）三房心：它是指左心房被一个异常的纤维肌性膈分成两个腔。是极少见的先天性心脏病，约占先天性心脏病的0.1%～0.4%，男女比例为1.5∶1～3∶1。

（17）主动脉缩窄：它是指胸主动脉峡部或其以下的降主动脉局限性缩窄。为较常见的先天性心脏大血管畸形，约占先天性心脏病的5%～8%，居第八位。

（18）主动脉弓断离：它是指主动脉一段缺失，或由闭锁的纤维束条相连，与降主动脉之间无直接的血液流通。约占先天性心脏病的1%。大部分病儿在出生后一周出现症状，如不治疗，75%会在一个月内死亡，平均生存时间为4～10天。

（19）肺动脉瓣狭窄：它是指左右心室之间无交通（即室间隔完整），但在肺动脉瓣、肺动脉瓣上和肺动脉瓣下有狭窄。在所有先天性心脏病中占8%～10%。

（20）冠状动脉畸形：先天性冠状动脉畸形种类很多，包括起源、终止及走行异常。其中的左冠状动脉异常起源于肺动脉，约占先天性心脏病的0.25%～0.5%；冠状动脉瘘约占先天性心脏病的0.2%～0.4%，以及其他冠状动脉畸形等等。

总之，先天性心脏病的种类很多，应该做到早期发现，早期确诊，及时治疗，以减轻病儿的痛苦，提高防治效果。

（李钰）