10．如何快速筛查新生儿先心病

先心病是严重危害儿童和人口健康的常见疾病，已成为我国最常见的出生缺陷。2013年一项用超声心电图方法筛查的结果显示，上海地区新生儿先心病的发病率高达26.6%，其中，重症先心病的发病率3.5%，重症先心病是我国婴幼儿和新生儿死亡的主要原因之一。近年来，在上海市婴儿和5岁以下儿童的死亡原因中占首位。早期发现、早期诊断、及时治疗可以显著改善先心病患儿的预后，降低新生儿和婴幼儿的死亡率。但是，由于我国长期缺乏有效筛查技术，加上人们对先心病的认知水平不足，常使一些患儿得不到早期救治。因此，建立统一、简便、有效的方案进行先心病筛查，对早期识别和诊断先心病具有重要意义。

复旦大学附属儿科医院黄国英教授等，对新生儿早期采用临床评估联合经皮氧饱和度检测，可有效筛查新生儿重症先心病（1岁以内需要干预的先心病）。通过开展大规模、前瞻性、多中心研究、连续筛查了122738名的新生儿（出生6～72小时），通过临床评估（临床评估包括先心病家族史、特殊面容、心脏杂音和心脏外畸形）联合经皮血氧饱和度检测进行先心病筛查，筛查阳性者（一项或一项以上指标异常）在24小时内接受心脏超声检查。结果显示，在筛查的新生儿中，有1071例被检测出先心病，其中重症先心病157例。在120707名无症状的新生儿中，临床评估联合经皮血氧饱和度检测重症先心病的敏感性为93.2%，比单纯采用临床评估的敏感性（77.4%）明显提高。研究者认为，在我国新生儿中采用经皮血氧饱和度联合临床评估来检测严重先心病是可行的和可靠的，这种简便准确的筛查方案应在我国提供分娩服务的医疗机构中普通推广应用。

对新生儿先心病筛查的开展不仅有利于先心病患儿的早期诊断、早期干预，降低先心病的病死率和致残率，提升患儿生活质量，改善预后，而且对于普及先心病的基础知识，提高基层医务人员的先心病诊断技能、提高政府公共卫生体系建设的社会形象和影响力等，都有十分重要的意义。

（李钰）