5．有哪些原因可引发先心病

专家认为，大部分先天性心脏病人的发病原因尚不清楚。虽然，曾认为孕妇服用某些药物（如镇静剂、反应停、抗代谢药物等）、孕妇感染风疹病毒以及糖尿病的母亲所生之婴儿，其先天性心脏病的发病率增加，但似乎不是一个主要的决定因素。现在，一般将先天性心脏病的病因分为如下三大类：

（1）遗传因素：虽然在先天性心脏病人中大约有5%的人有明显的染色体畸形以及在单一突变基因所致的先天性心脏病约占2%，但先天性心脏病与遗传学的关系，尚待进一步研究证实。

（2）环境因素：由环境因素（如风疹病毒感染等）所导致的先天性心脏病的机会很少，约占1%～2%。还有其他前述环境诱发因素，如反应停（酞胺哌啶酮）、巨细胞病毒和氯化锂等，也可能是畸胎原，可占先天性心脏病病因的1%。此外，还有主动脉血栓钙化、母亲在妊娠前3个月有饮酒史、接触有机溶剂等等，也可能是引起先天性心脏病的一种环境因素。

2013年美国心脏协会科学年会上公布的一项研究结果显示，母亲孕期暴露于苯、丁二烯、二硫化碳、氯仿、环氧乙烷、六氯苯、四氯乙烷、甲醇、二氧化硫、甲苯、铅、汞和镉等化学和金属污染物与孩子先天性心脏缺损的发生率具有很强的相关性。

（3）遗传、环境因素：遗传因素与环境因素相互作用，这种多因素遗传的原因为先天性心脏病的最常见原因，约占90%。专8家认为，这一特定方式，必须包括下列三个成分：

1）病人个人必须具有心血管发育障碍的遗传趋势；

2）必须具有对环境畸胎原发生不利反应的遗传趋势；

3）环境致害必须发生在妊娠早期胎儿心脏发育极易受损的时间。

专家指出，如果属于没有遗传趋势的家族，即使有环境因素也不一定发病，称为A型家族。有遗传因素再加上环境因素，就可发病，若遗传趋势不重，如第一代有一个人有先天性心脏病，则其后代复发率约为1%～5%；如果第一代有两个先天性心脏病病人，则其后代复发率增加到3倍至15%，称为B型家族；若第一代人大部分有先天性心脏病，即使无环境因素也可能发病，若再加上环境因素，则其后代复发率会更高，可超过50%。国外有人将上述三大病因归纳为如表1所列。

表1 先天性心脏病的病因

此表摘自 Moss'Heart Disease in infants, Children and Adolescents 3rd Edition.

（李钰）