第7章 基因领域研究的创新信息(4)
（4）发现某些遗传基因可保持沉默25代以上。
2015年2月2日，美国马里兰大学，细胞生物学与分子遗传学副教授安东尼·何塞领导的研究小组，在美国《国家科学院学报》网络版上发表的论文中，首次提出一种遗传基因的特殊机制：父母通过这种机制，可以把沉默基因遗传给后代，而且这种沉默可以保持25代以上。这一发现，可能改变人们对动物进化的理解，有助于将来设计广泛的遗传疾病疗法。
按照遗传基本原理，如果某些基因能帮助父母生存和繁殖，父母就会把这些基因传给后代。然而，研究人员近来的研究表明，真实情况要复杂得多：基因可以被关闭或沉默，以应对环境或其他因素，这些变化有时也能从一代传到下一代。这种现象称为表观遗传，目前人们对此还不是很清楚。
何塞说：“长期以来，生物学家想知道，来自环境的信息，有多少会传递给下一代。这一机制，首次从动物组织层面，显示了这种情况怎么发生的。”
他们对一种叫作秀丽隐杆线虫的蛔虫，进行了研究。让它的神经细胞，产生了与特殊基因相配的双链RNA分子（dsRNA）。dsRNA分子能在体细胞之间移动，当它们的序列与相应的细胞DNA匹配时，就能使该基因沉默。他们此次发现dsRNA还能进入生殖细胞，使其中的基因沉默。更令人惊讶的是，这种沉默可以保持25代以上。
（5）研究显示DNA无法解释所有遗传生物特征。
2015年4月，英国爱丁堡大学生物科学院教授罗宾·奥谢里领导的一个研究小组，在《科学》杂志上发表论文称，他们的一项最新研究显示，代代之间遗传下来的特征，并非只取决于DNA，还可以由细胞中的其他物质来携带。如组蛋白上的标记，构成了独立的表观遗传信息。
研究人员在细胞中，发现一些称为组蛋白（histones）的蛋白质，控制着基因的打开和关闭，其本身并非遗传编码的一部分，而是像线轴一样，让DNA缠绕其上卷成染色质。DNA是所有遗传信息的仓库，染色质还是调控信息的仓库，调控信息是加在组蛋白上的共价标记。这些标记，决定着组织和器官的特殊基因表达模式，也会传递给下一代细胞，以保持它们的一致性。
研究人员用酵母菌进行实验，这些酵母菌有着和人类细胞相似的基因控制机制。他们模拟自然发生的改变，把这些改变引入酵母菌的组蛋白，使其关闭了附近的基因。结果，这种效果，就被酵母菌细胞遗传给了其后代。
实验显示，一种染色质的组蛋白标记就像遗传信息一样，可以遗传给多代细胞。而且标记的遗传是独立的，不依赖于DNA序列、DNA甲基化或RNA干扰。因此，组蛋白标记构成了真正的表观遗传信息。
组蛋白自然发生改变，会影响它们控制基因的方式，而这种控制方式的改变也可以代代相传，从而影响着哪些特征可以传下去。这证明了科学家们长期以来的一个预期，通过某些改变，可以在代际之间控制基因。但研究人员还指出，这一过程的普遍性，还需进一步观察。
研究人员说，他们的发现，首次证明了DNA并非遗传特征的唯一原因，有助于深入研究这种方法，在自然界是怎样以及何时发挥作用的，它和特殊的生物特征或健康状态是否有关等。同时，也把研究带到了新的问题领域：由环境条件造成的组蛋白变化，如压力或饮食，是否会影响遗传给后代的基因功能。
奥谢里说：“我们确切无疑地证明了，构成染色体的组蛋白轴中发生的变化，可以在代际之间复制和遗传。这一发现，肯定了遗传特征可以是外成的这一观点，意味着它们并非只来自基因的DNA变化。”
2.基因遗传表现研究的新发现
（1）发现人的表情来自遗传。
2006年10月，以色列海法大学的研究人员，在美国《国家科学院学报》发表研究报告说，实验表明，人的面部表情，更多源于基因而非模仿。每个家庭都有特定的表情习惯，生气时咬嘴唇、思考时吐舌头都来自家族遗传。他们认为，面部表情遗传与基因、肌肉构造、神经纤维分布和思维过程息息相关。这一发现，可以帮助人们理解：影响面部表情的基因如何和为何进化。找出基因与面部表情的关系，将有助于找到治疗孤独症患者的途径，因为孤独症患者的特征之一就是面无表情，也读不懂他人的表情。
另外，以色列希伯来大学研究人员从遗传学角度，首次发现促使人类表现“利他主义”行为的基因。这一基因通过促进受体对神经传递素多巴胺的接受，给大脑一种良好的感觉，促使人们表现出利他的行为。
（2）发现中国南北方人存在基因遗传差异。
2009年11月，新加坡科技研究局人类基因组的研究人员，在美国《人类遗传学》杂志上发表论文称，他们对8200名中国人的基因，从人类遗传学角度进行仔细分析发现，中国南方人和北方人之间有0.3%的基因不一样，而且，讲不同方言的群体之间，也存在明显的基因差异。该研究，将有助于确定是否某些基因变异，会使特定人群更易感染特定疾病，以便采取有针对性的预防措施，并最终找到治疗方法。
项目负责人表示，目前还不知道这些基因差异说明了什么，但他们确实发现了某些基因，会使某些人具有更容易感染某些疾病的倾向。比如，他们发现，与中国的北方人相比，南方人更容易患上鼻咽癌。
另外，他们也在患有牛皮癣、系统性红斑狼疮这两种慢性自体免疫病症的病人身上，发现了特殊的基因。在分别查看了1000名患有牛皮癣的病人和没有患病的人的基因之后，研究人员在患有牛皮癣的病人身上的3个位置，找到特定的基因变异。研究人员指出，在这些病人身上，这种基因变异非常普遍，而没有该病症的人身上，则几乎没有出现这种变异，找到这些基因，有助于研究人员进一步理解，为何有些人容易患上该疾病。
（3）发现注意力不集中与基因遗传有关。
2014年5月，德国波恩大学发表一份新闻公报说，该校一个研究小组的项目成果表明，大脑额叶中负责信号传输的一种名为DRD2的基因，与健忘、注意力不集中有紧密联系。找不着自己家门的钥匙了，记不起朋友的名字了，想不起旅店前面的路牌了，生活中，常常可见到这样一些粗心大意、丢三落四的人。不过，这或许不能全怪他们，德国研究小组的研究显示，基因在其中扮演了重要角色。
研究人员随机选取了500名受访者，让他们评价自己平时是否注意力集中、是否健忘，并通过他们的唾液样本进行基因检测。结果发现，DRD2基因有两个变体，拥有该基因一个变体的志愿者更容易出现注意力分散、记忆力较差的情况，且这种健忘常具有家族遗传性。
3.基因遗传信息运用的新成果
（1）拟用DNA测试确定法老家谱。
2009年6月1日，埃及最高文物委员会主席扎西·哈瓦斯宣布，拟利用开罗大学医学院的木乃伊DNA实验室，确定古埃及法老图坦卡蒙的家谱。
哈瓦斯在出席DNA实验室落成仪式的新闻发布会时介绍说，几千年前木乃伊的DNA与现代人的活体DNA有很大不同，它们已经失去活力，并且非常脆弱，其样本提取与研究，都要采用特殊技术，因此，需要一个专门研究木乃伊DNA的实验室。
哈瓦斯说，木乃伊DNA实验室落成后的首要任务，是研究图坦卡蒙的家庭关系，目前人们尚不能确定这位法老的双亲到底是谁。这座DNA实验室，由美国探索频道投资100万美元建成，共有5名研究人员。目前，在开罗的埃及博物馆，已有一所类似的实验室在对图坦卡蒙的家谱进行研究。哈瓦斯说，经过比对两个实验室的研究结果，将会宣布“关于图坦卡蒙家庭的重要信息”。
（2）用机器人模拟出基因数百代进化结果。
2011年5月，瑞士洛桑联邦理工大学和洛桑大学，在《科学公共图书馆·生物学》杂志上合作推出的一项成果称，他们使用机器人模拟生物基因在数百代间的进化，阐明了生物学界持久争论的难题，也为“汉米尔顿亲缘选择规则”提供了数量证据。
1964年，生物学家W·D·汉米尔顿，提出了“汉米尔顿亲缘选择规则”。该规则认为，如果一个家庭成员和其余家庭成员共享食物，会增加家庭成员把基因流传下来的机会，许多基因是整个家族中所共有的。也即一个生物是否和其他个体共享其食物，取决于它和其他生物基因的相似性。但验证这一规则的活体生物试验，需要跨越上百代，数量过于庞大，几十年来实验几乎不可能进行，汉米尔顿规则因此长期备受争议。
洛桑联邦理工大学的研究小组设计了一种机器人，模拟基因和基因组的功能迅速完成进化，使科学家能分析检测与基因特征相关的成本与收益效果。
此前，合作小组也作过类似实验，是用觅食机器人执行简单的任务，如推动像种子一样的物体到达目的地，将此过程多代进化。那些不能把种子推到正确位置的机器人，不能留下它们的程序编码；而较好执行任务的机器人，能将自身程序编码复制、变异，并与其他机器人，传给下一代的编码重新结合——这是自然选择的迷你模型。
在新实验中，研究小组又增加一个新维度：一旦某个觅食机器人，把种子推到了正确目的地，还要决定是否与其他机器人共享它。他们还在机器人世界里创造了兄弟姐妹、堂表兄妹、非亲戚关系等社会群体。进化实验持续了500代，不断重复着利他主义相互作用的各种场面：共享多少和个体成本。这些共享现象，按照“汉米尔顿亲缘选择规则”发生。
实验结果的数量，与按“汉米尔顿亲缘选择规则”预测的数量，惊人地相符。虽然汉米尔顿的最初理论并未考虑基因的相互作用，而在觅食机器人中模拟基因运行，增加了一个基因和多个其他基因结合的综合效果，而“汉米尔顿亲缘选择规则”仍然成立。试验证明，“汉米尔顿亲缘选择规则”很好地解释了一个利他基因，何时能被传到下一代，何时不能。
四、基因机理研究的新发现
1.基因机理或机制研究的新发现
（1）成功找到发育基因“RAD51”的特性机理。
2004年8月，德国马普研究协会植物培植研究所，与美国宾夕法尼亚州立大学组成的一个国际研究小组，发表新闻公报说，他们成功地发现了发育基因“RAD51”的特性机理。RAD51基因，在遗传过程中对染色体重新组合和修复有着重要的作用，如果这一过程失调，可导致妇女不育、流产或婴儿先天性缺陷。
研究中，研究人员首先破坏了该基因，但令人惊讶的是，植物的生命力并没受影响，与正常植物一样长势迅速而有活力。然而研究人员发现，该基因在拟南芥的生长中并非毫无作用，基因受损的植株失去了繁衍能力，无法产生种子。
生物产生卵细胞或精细胞要经历减数分裂，即正常细胞中成对的染色体，在精细胞或卵细胞中平均分配后只有单套。而在拟南芥的研究中科学家发现，“RAD51”受损的植株，其染色体在减数分裂过程中失去了相互识别的能力，不能成对组合后平均分配到种子细胞中，因而导致拟南芥失去了繁衍能力。
科学家解释说，这对人类的癌症研究具有重要意义，因为目前认为，基因组的稳定与否是肿瘤产生的可能原因，而基因组的稳定受控于许多机制，其中之一是同源重新结合机制，这一机制使无差错地修复受损的基因组成为可能，“RAD51”基因在其中发挥核心作用。此外，该基因似乎与动物有机体中控制细胞循环的机制密切相连，因而与肿瘤形成有紧密关联。
（2）揭示影响健康长寿的基因机制。
2005年8月，意大利米兰欧洲肿瘤研究所的一个研究小组宣布，他们在发现导致人类机体衰老的基因之后，又发现了阻止“衰老基因”工作的机制。这一发现，可望使人类的正常生命延长1/3，且能免除动脉硬化、肿瘤、帕金森等多种疾病。
小组负责人解释说，人体细胞核内的“线粒体”被称为“人体发电站”，它在制造生命能量的同时，也制造自由基和对细胞有害的过氧化氢。一个人如果活75岁，将产生2公升的过氧化氢。而生产过氧化氢的元凶，是“线粒体”中的P66shc基因所产生的P66蛋白酶。因此，如果抑制P66蛋白酶，便可延缓衰老，并保证人体的健康。
目前，研究小组已经掌握了P66蛋白酶活动过程中的化学反应机制，并已找到几个可用来抑制P66蛋白酶的化学分子。
（3）发现导致大量基因沉默的机理。
2008年12月，美国华盛顿大学圣路易斯学院，克雷格·皮卡尔德教授领导的研究小组，在《分子细胞》杂志上发表论文称，他们在核仁显性现象的研究方面，取得突破性的进展，发现杂交植物或动物中，整组亲代核糖核酸RNA基因遭受沉默，即被关闭。由于核仁显性的机理，同癌症这类疾病失控的机制，在某些方面相同，因此这项研究在医学应用方面，具有十分重要的意义。