儿科神经系统疾病病例解析

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序

上篇 神经内科

第一章 代谢病

病例1 8个月余不能独坐，不能发叠音，伴抽搐3个月——甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症

病例2 出生后出现发育落后，伴倒退2个月——Leigh综合征

病例3 反复呕吐伴反应差2年、抽搐3次、吞咽无力2个月——线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作

病例4 脱发、皮疹、进行性肢体无力——生物素酶缺乏

病例5 生后发育落后，间断抽搐16天——Menkes病

病例6 发育落后，双眼下视——枫糖尿症

病例7 自幼智力体力发育落后，发现头发黄1年半——苯丙酮尿症

病例8 间断呕吐、意识不清40余天——尿素循环障碍

病例9 进行性四肢无力5个月——戊二酸血症Ⅱ型

病例10 间断呕吐2周，肢体无力10天——Wernicke脑病

第二章 中枢神经系统免疫性疾病

病例11 四肢无力2天，尿潴留半天——急性横贯性脊髓炎

病例12 进行性肢体无力7天，视物模糊1天——视神经脊髓炎

病例13 间断左侧面颊麻木2周，视物模糊2天——多发性硬化

病例14 嗜睡伴四肢无力5天——急性播散性脑脊髓炎

病例15 间断发热3天，意识不清伴胡言乱语2天——桥本脑病

病例16 语言减少21天，意识障碍、抽搐7天——抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎

第三章 神经皮肤综合征

病例17 点头拥抱样发作4月余——结节性硬化症合并婴儿痉挛症

病例18 发现皮疹11年余，智力行为异常1年，加重4个月——神经纤维瘤病Ⅰ型

第四章 癫痫综合征

病例19 反复发呆愣神2年——儿童失神癫痫

病例20 半年内发作性呕吐伴意识丧失3次——Panayiotopoulos综合征

病例21 间断点头拥抱样抽搐1月余——婴儿痉挛症

病例22 2个月来间断无热抽搐4次——儿童良性癫痫伴中央-颞区棘波

病例23 发现面部皮疹5年7个月，间断抽搐1年余，加重2个月——脑面血管瘤病

病例24 间断无热抽搐4年，语言减少1年——Landau-Kleffner综合征

病例25 间断无热抽搐2年半，肢体抖动步态不稳1年——伴中央-颞区棘波儿童良性癫痫变异型

病例26 间断抽搐2周——Doose综合征

病例27 间断抽搐1年5个月——Dravet综合征

第五章 共济失调

病例28 步态不稳2天，加重伴言语不清1天——急性小脑共济失调

病例29 走路不稳6年余，加重伴头颈部异常姿势16天——共济失调毛细血管扩张

第六章 周围神经疾病

病例30 进行性双下肢无力并双足畸形3年——腓骨肌萎缩症

病例31 进行性四肢无力2个月——进行性脊髓性肌萎缩

病例32 进行性四肢无力3天，加重伴吞咽困难1天——吉兰-巴雷综合征

病例33 反复发作的非对称性肢体无力3年——多灶性运动神经病

第七章 血管病变

病例34 头痛、呕吐5天——颅内静脉窦血栓

病例35 发作性视物不清伴发热、抽搐、昏迷19天——高血压脑病

第八章 遗传性白质脑病

病例36 学习成绩下降9个月、视物不清3个月、行走不稳1个月——X-连锁肾上腺脑白质营养不良

病例37 自幼发育落后伴倒退——异染性脑白质营养不良

病例38 出生后发现双侧眼震，至今不会抬头——佩-梅病

病例39 间断发热、咳嗽9天，精神差、少语、持物手抖1天——白质消融性白质脑病

病例40 头控不稳伴易哭闹1月余——球形细胞型脑白质营养不良

第九章 骨骼肌疾病

病例41 双下肢进行性无力1年余——杜氏肌营养不良

病例42 动作启动迟缓，肢体僵直3年——先天性肌强直

病例43 右眼睑下垂1周——重症肌无力（眼肌型）

病例44 四肢无力伴活动后加重2月余，咀嚼困难3天——重症肌无力（全身型）

病例45 发作性四肢无力11年，加重5天——周期性麻痹（低钾型）

第十章 锥体外系病变

病例46 发作性头后仰4个月，加重伴四肢僵直1个月——发作性运动诱发性运动障碍

病例47 进行性左侧肢体活动不利无力1年——多巴胺反应肌张力不全

第十一章 智力低下

病例48 发现发育落后7个月——Angelman综合征

病例49 发育迟缓2年余，出现手的刻板动作与失用1年半——Rett综合征

第十二章 中枢神经系统感染

病例50 间断抽搐4天，伴发热3天，昏迷1天——单纯疱疹病毒脑炎

第十三章 睡眠障碍

病例51 睡眠增多6个月，发作性双下肢无力3个月——发作性睡病伴猝倒

第十四章 其他

病例52 咳嗽4天，发热1天，抽搐1次。——热性惊厥

病例53 反复呕吐3年余，步态不稳2年——周期性呕吐附加症

病例54 间断抽搐2个月——葡萄糖转运子1缺乏综合征

病例55 多动，注意力不集中4年，学习成绩下降1年余——注意缺陷多动障碍

下篇 神经外科

第一章 外伤

病例1 头部摔伤3小时，发现头部包块——头皮血肿

病例2 车撞伤，头部摔伤5小时，头皮裂伤——头皮撕脱伤

病例3 颅脑外伤后1天，发现颅骨凹陷——闭合性颅脑损伤：颅骨凹陷性骨折

病例4 车撞伤12小时伴短暂意识障碍及头晕、呕吐——脑震荡

病例5 车撞伤6小时伴意识不清——闭合性颅脑损伤：脑挫裂伤，颅骨多发骨折

病例6 头部摔伤5小时，伴昏迷、呼吸障碍——闭合性颅脑损伤：脑干损伤及弥漫性轴索损伤

病例7 头部摔伤13小时，精神反应差、左侧肢体活动差伴呕吐6小时——闭合性颅脑损伤：硬膜外血肿

病例8 头部外伤1年，头部包块逐渐增大10个月伴肢体活动障碍——生长性骨折

病例9 左侧面部被筷子扎伤7小时，呕吐5小时——颅脑开放性损伤：颅内异物

第二章 脊髓病变

病例10 自出生后腰骶部肿物——脊髓脊膜膨出

病例11 自出生后腰骶部肿物，左足畸形——椎管内脂肪瘤

病例12 出生后腰部异常毛发——脊髓分裂症

病例13 自出生后腰骶部小孔，有分泌物——皮毛窦

病例14 双下肢无力并逐渐加重半年——脊髓内肿瘤

病例15 双下肢无力并逐渐加重3个月，伴排尿频繁1个月——脊髓皮样囊肿

病例16 双下肢无力并逐渐加重1个月——椎管内囊肿

病例17 双足活动异常5年，伴排尿异常3年——脊髓栓系综合征

病例18 双下肢无力并逐渐加重3年——脊髓空洞

病例19 坠落外伤8小时，伴伤后四肢活动障碍。——脊髓外伤

第三章 颅脑先天发育异常

病例20 发现右下肢活动障碍2月余——Chiari畸形

病例21 自生后头颅不对称——颅缝早闭症

病例22 生后发现顶枕部肿物至今2年余——脑膜膨出